智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rp1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rp1-flox
产品编号：
S-CKO-04827
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rp1-flox mice (Strain S-CKO-04827) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rp1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19888-Rp1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04827
基因名
Rp1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Orp1；Rp1h；Dcdc3；mG145；Gm38717
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1341105 Mice homozygous for disruptions in this gene experience progressive degeneration in photoreceptors but are otherwise phenotypically normal.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rp1位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Rp1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rp1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Rp1基因位于小鼠1号染色体上，包含四个外显子，ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在4号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2号外显子至3号外显子之间，包含796个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Rp1基因功能的丧失。Rp1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠会经历光感受器的进行性退化，但除此之外表型正常。该模型可用于研究Rp1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Rp1，也称为Retinitis Pigmentosa 1（RP1），是一种重要的基因，与视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，RP）的发生有关。视网膜色素变性是一组遗传性疾病，主要表现为视网膜细胞进行性退化，导致视力逐渐下降，甚至失明。Rp1基因位于人类染色体8q11-12上，编码一种蛋白质，该蛋白质在视网膜细胞中发挥重要作用，其功能可能与细胞骨架、信号转导和细胞连接有关[8]。
近年来，随着基因测序技术的快速发展，越来越多的Rp1基因突变被鉴定出来，这些突变与不同的RP表型相关。例如，Rp1基因的突变可以导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性（adRP），常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（arRP），以及常染色体隐性遗传性黄斑变性/视锥视杆变性（arMD/CRD）等[4,5]。Rp1基因的突变可以导致蛋白质截断，从而影响其正常功能，导致视网膜细胞功能障碍和死亡，进而引发RP。
在研究Rp1基因的过程中，科学家们发现了一些有趣的遗传现象。例如，在一些日本RP患者中，发现了一种328 bp的Alu插入突变（c.4052_4053ins328, p.Tyr1352Alafs），该突变可以导致蛋白质截断，从而引发RP[6]。此外，Rp1基因的突变还可以与其他基因的突变相互作用，例如EYS基因和USH2A基因，从而影响RP的发生和表型[1,2,3]。
Rp1基因的研究不仅有助于深入理解RP的遗传机制和发病机制，还为RP的基因治疗提供了重要的理论基础。例如，一些研究已经尝试通过基因治疗的方法，将正常的Rp1基因导入患者的视网膜细胞中，以恢复其功能，从而治疗RP[7]。此外，Rp1基因的研究还可以为其他视网膜疾病的诊断和治疗提供参考，例如黄斑变性、视神经萎缩等。
综上所述，Rp1基因是一个与RP发生密切相关的基因，其突变可以导致不同的RP表型。Rp1基因的研究不仅有助于深入理解RP的遗传机制和发病机制，还为RP的基因治疗提供了重要的理论基础。随着基因测序技术的不断发展，我们可以期待Rp1基因的研究将为RP的治疗和预防带来更多的希望和可能性。
参考文献：
1. Karali, Marianthi, Testa, Francesco, Di Iorio, Valentina, Simonelli, Francesca, Banfi, Sandro. 2022. Genetic epidemiology of inherited retinal diseases in a large patient cohort followed at a single center in Italy. In Scientific reports, 12, 20815. doi:10.1038/s41598-022-24636-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36460718/
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3. Lin, Siying, Vermeirsch, Sandra, Pontikos, Nikolas, Webster, Andrew R, Arno, Gavin. 2024. Spectrum of Genetic Variants in the Most Common Genes Causing Inherited Retinal Disease in a Large Molecularly Characterized United Kingdom Cohort. In Ophthalmology. Retina, 8, 699-709. doi:10.1016/j.oret.2024.01.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38219857/
4. Verbakel, Sanne K, van Huet, Ramon A C, den Hollander, Anneke I, Hoyng, Carel B, Nishiguchi, Koji M. . Macular Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy Caused by Mutations in the RP1 Gene: Extending the RP1 Disease Spectrum. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 1192-1203. doi:10.1167/iovs.18-26084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30913292/
5. Suga, Akiko, Yoshitake, Kazutoshi, Minematsu, Naoko, Tanaka, Koji, Iwata, Takeshi. 2022. Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole-exome sequencing. In Human mutation, 43, 2251-2264. doi:10.1002/humu.24492. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36284460/
6. Nishiguchi, Koji Miura, Fujita, Kosuke, Ikeda, Yasuhiro, Sonoda, Koh-Hei, Nakazawa, Toru. 2020. A founder Alu insertion in RP1 gene in Japanese patients with retinitis pigmentosa. In Japanese journal of ophthalmology, 64, 346-350. doi:10.1007/s10384-020-00732-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32193659/
7. Luo, Sha, Peng, Junhua, Li, Kunpeng, Wang, Min, Kuang, Hanhui. 2010. Contrasting evolutionary patterns of the Rp1 resistance gene family in different species of Poaceae. In Molecular biology and evolution, 28, 313-25. doi:10.1093/molbev/msq216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20713469/
8. Bowne, S J, Daiger, S P, Hims, M M, Bird, A, Sullivan, L S. . Mutations in the RP1 gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa. In Human molecular genetics, 8, 2121-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10484783/
