Resp18条件性基因敲除小鼠_CKO_构建_价格_活体

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C57BL/6JCya-Resp18^em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠

复苏/繁育服务

产品名称：

Resp18-flox

产品编号：

S-CKO-04776

品系背景：

C57BL/6JCya

小鼠资源库

* 使用本品系发表的文献需注明：Resp18-flox mice (Strain S-CKO-04776) were purchased from Cyagen.

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只

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基本信息

品系名称

C57BL/6JCya-Resp18^em1flox/Cya

品系编号

CKOCMP-19711-Resp18-B6J-VA

产品编号

S-CKO-04776

基因名

Resp18

品系背景

C57BL/6JCya

基因别称

NCBI号

19711

修饰方式

条件性基因敲除

方案下载

S-CKO-04776_6J_19711_Resp18_Exon 2~5_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

小鼠表型

MGI:1098222 Mice homozygous for a knock-out allele die prior to E9.5.

质控标准

精子检测

① 冷冻前验证精子活力观察

② 冷冻验证每批次进行复苏验证

品系状态

在研小鼠

环境标准

SPF

供应地区

中国

品系详情

点击查看品系详情： S-CKO-04776_6J_19711_Resp18_Exon 2~5_A_strategy.pdf

Resp18位于小鼠的1号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Resp18基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。

Resp18-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Resp18基因位于小鼠1号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于2至5号外显子，包含约2261个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Resp18基因功能的丧失。 Resp18-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠在胚胎发育至E9.5之前死亡。此外，2号外显子从编码区域的约20.38%开始，2至5号外显子的敲除会导致基因的移码。第一号内含子5'-loxP位点插入的大小为2484 bp，第五号内含子3'-loxP位点插入的大小为1595 bp。该模型可用于研究Resp18基因在小鼠体内的功能，并有助于了解其在生理和病理过程中的作用。

基因研究概述

基因Resp18，也称为Regulated endocrine-specific protein 18，是一种在神经内分泌组织和外周内分泌组织中广泛表达的蛋白质。RESP18基因的编码产物RESP18蛋白，主要定位于细胞的内质网（ER）腔内，并在ER中通过一种独特的机制——远端降解，由蛋白酶分解。RESP18蛋白的生物学功能尚不完全清楚，但研究表明它可能与分泌肽的加工过程有关[5]。

RESP18基因的表达受到生理因素的调节，例如血糖或儿茶酚胺类药物，表明它可能在生理过程中发挥重要作用。为了研究RESP18的功能，研究人员已经生成了RESP18基因缺失的小鼠模型，发现RESP18对胚胎发育至关重要[6]。此外，还发现了一种RESP18的新亚型，称为RESP18-c，它通过跳过第四个外显子编码一个更短的蛋白质[6]。

RESP18在多种组织中都有表达，包括垂体、下丘脑和胃肠道。在垂体中，RESP18的表达与促肾上腺皮质激素（ACTH）的表达相关，并可能在ACTH的加工和分泌中发挥作用[9]。在下丘脑中，RESP18的表达与促性腺激素释放激素（GnRH）的表达相关，并可能在GnRH的加工和分泌中发挥作用[9]。在胃肠道中，RESP18主要定位于胃黏膜中的A样细胞和G细胞，并可能与胃泌素和生长激素释放肽的合成或储存有关[8]。

除了在内分泌系统中发挥作用，RESP18还可能参与其他生物学过程。例如，在视网膜神经节细胞（RGC）中，RESP18的表达量较高，这可能与其在视网膜发育和功能中的作用有关[7]。此外，RESP18基因的突变与非综合征型唇腭裂（NSCLP）的发生有关，表明它可能在胚胎发育过程中发挥重要作用[1]。

RESP18基因的表达还与糖尿病肾病（DKD）的发生有关。在DKD患者中，RESP18基因的表达水平升高，并且RESP18基因的变异与DKD的风险增加相关[2]。此外，RESP18基因的缺失会导致大鼠血压升高和肾脏损伤，表明它可能在血压调节和肾脏功能中发挥重要作用[3,4]。

除了在生理过程中发挥作用，RESP18还可能与多种疾病的发生和发展有关。例如，RESP18基因的变异与非综合征型唇腭裂（NSCLP）的发生有关[1]。此外，RESP18基因的表达还与糖尿病肾病（DKD）的发生有关[2]。此外，RESP18基因的缺失会导致大鼠血压升高和肾脏损伤，表明它可能在血压调节和肾脏功能中发挥重要作用[3,4]。

总之，RESP18是一种在神经内分泌组织和外周内分泌组织中广泛表达的蛋白质，可能在分泌肽的加工过程中发挥作用。RESP18基因的表达受到生理因素的调节，并且其变异与非综合征型唇腭裂（NSCLP）、糖尿病肾病（DKD）和高血压的发生有关。此外，RESP18还可能与视网膜发育和功能、胚胎发育和肾脏功能有关。因此，RESP18可能是一个重要的生物学过程和疾病发生的关键基因。

参考文献：

1. Zhong, Xiaoping, Han, Xiaosha, Xie, Qihu, Chen, Jiasheng, Tang, Shijie. 2024. Identification of RESP18 Gene Mutations Linked to Hereditary Non-Syndromic Cleft Lip and Palate in a Southern Chinese Family. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 30, e944294. doi:10.12659/MSM.944294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38970244/

2. Sandholm, Niina, Cole, Joanne B, Nair, Viji, Florez, Jose C, Groop, Per-Henrik. 2022. Genome-wide meta-analysis and omics integration identifies novel genes associated with diabetic kidney disease. In Diabetologia, 65, 1495-1509. doi:10.1007/s00125-022-05735-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35763030/

3. Kumarasamy, Sivarajan, Waghulde, Harshal, Cheng, Xi, Atari, Ealla, Joe, Bina. 2018. Targeted disruption of regulated endocrine-specific protein ( Resp18) in Dahl SS/Mcw rats aggravates salt-induced hypertension and renal injury. In Physiological genomics, 50, 369-375. doi:10.1152/physiolgenomics.00008.2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29570433/

4. Ashraf, Usman M, Mell, Blair, Jose, Pedro A, Kumarasamy, Sivarajan. 2021. Deep transcriptomic profiling of Dahl salt-sensitive rat kidneys with mutant form of Resp18. In Biochemical and biophysical research communications, 572, 35-40. doi:10.1016/j.bbrc.2021.07.071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34340197/

5. Schiller, M R, Mains, R E, Eipper, B A. . A neuroendocrine-specific protein localized to the endoplasmic reticulum by distal degradation. In The Journal of biological chemistry, 270, 26129-38. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7592816/

6. Liang, Min, Yang, Jian Ling, Bian, Min Juan, Huang, Fang, Fei, Jian. 2010. Requirement of regulated endocrine-specific protein-18 for development and expression of regulated endocrine-specific protein-18 isoform c in mice. In Molecular biology reports, 38, 2557-62. doi:10.1007/s11033-010-0394-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21104147/

7. Farkas, Ronald H, Qian, Jiang, Goldberg, Jeffrey L, Quigley, Harry A, Zack, Donald J. . Gene expression profiling of purified rat retinal ganglion cells. In Investigative ophthalmology & visual science, 45, 2503-13. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15277470/

8. Erlandsen, Sten Even, Qvigstad, Gunnar, Fossmark, Reidar, Chen, Duan, Sandvik, Arne K. 2012. Regulated endocrine-specific protein 18 (RESP18) is localized to and regulated in A-like cells and G-cells in rat stomach. In Regulatory peptides, 177, 53-9. doi:10.1016/j.regpep.2012.04.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22561140/

9. Bloomquist, B T, Darlington, D N, Mains, R E, Eipper, B A. . RESP18, a novel endocrine secretory protein transcript, and four other transcripts are regulated in parallel with pro-opiomelanocortin in melanotropes. In The Journal of biological chemistry, 269, 9113-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8132649/