智鼠故事 
C57BL/6JCya-Relnem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Reln-flox
产品编号：
S-CKO-04769
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Reln-flox mice (Strain S-CKO-04769) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Relnem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19699-Reln-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04769
基因名
Reln
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
rl；reeler
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:103022 Homozygotes for most spontaneous or ENU-induced mutations show impaired righting responses, ataxia, tremors, and cerebellum and hippocampus abnormalities. Some mutants show postnatal or premature death and decreased body size while others have abnormal retinas or olfactory bulbs or infertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Reln位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Reln基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Reln-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Reln基因位于小鼠5号染色体上，由65个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在65号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含136个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Reln基因功能的丧失。
Reln-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术生成的靶向载体与受精卵共同培养。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出一定的表型异常，如运动协调障碍、共济失调、震颤以及小脑和海马区的异常。此外，部分小鼠表现出出生后或早产死亡、体型减小、视网膜或嗅球异常或不育等表型。这些表型异常与Reln基因在发育和神经系统中的功能密切相关。
基因研究概述
Reelin（Reln）基因编码的Reelin蛋白是一种大型的细胞外基质糖蛋白，在神经发育和功能中扮演着关键角色。Reelin蛋白在神经元迁移、突触形成、细胞定位和细胞间相互作用等方面发挥着重要作用，同时控制神经元突触可塑性，参与长期增强作用的启动和维持。Reln基因的突变与多种神经发育障碍相关，包括脑回异常、癫痫、自闭症和可能的精神分裂症等[1]。
Reelin蛋白在脑发育中具有多种功能，如促进神经元迁移、突触形成和细胞定位等。在神经系统中，Reelin蛋白通过影响DAB1等下游信号通路，调节神经元迁移和突触形成。Reelin蛋白的突变可能导致神经元迁移异常，导致脑回异常等神经发育障碍。此外，Reelin蛋白还参与突触形成和细胞定位，影响神经元之间的信息传递和功能[2]。
Reelin蛋白的突变与多种神经发育障碍相关，包括脑回异常、癫痫、自闭症和可能的精神分裂症等。在脑回异常中，Reelin蛋白的突变可能导致神经元迁移异常，导致脑回异常等神经发育障碍。在癫痫中，Reelin蛋白的突变可能导致神经元兴奋性异常，增加癫痫发作的风险。在自闭症中，Reelin蛋白的突变可能导致神经元之间的连接异常，影响神经系统的功能。在精神分裂症中，Reelin蛋白的突变可能导致神经元信号传递异常，影响精神分裂症的发生和症状[3,4,5,6,7,8,9,10]。
综上所述，Reelin基因编码的Reelin蛋白在神经发育和功能中扮演着关键角色，其突变与多种神经发育障碍相关。Reelin蛋白的突变可能导致神经元迁移异常、突触形成异常、细胞定位异常等，进而影响神经系统的功能。Reelin基因的研究有助于深入理解神经发育障碍的发病机制，为神经发育障碍的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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5. Tian, Peichao. . RELN gene polymorphisms and susceptibility to autism in Chinese Han population. In Neurology India, 60, 581-4. doi:10.4103/0028-3886.105190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23287318/
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7. Wu, Xiaoling, Zhong, Shaoping, Cai, Yang, Ding, Jing, Wang, Xin. 2023. Heterozygous RELN missense variants associated with genetic generalized epilepsy. In Seizure, 111, 122-129. doi:10.1016/j.seizure.2023.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37625192/
8. Priyadarshi, Saurabh, Hansdah, Kirtal, Singh, Neha, Masmoudi, Saber, Ramchander, Puppala Venkat. 2022. The risks of RELN polymorphisms and its expression in the development of otosclerosis. In PloS one, 17, e0269558. doi:10.1371/journal.pone.0269558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35658052/
9. Li, Zijian, Wang, Fuli, He, Zhidong, Zhang, Jinnan, Liu, Songyan. 2024. RELN gene-related drug-resistant epilepsy with periventricular nodular heterotopia treated with radiofrequency thermocoagulation: a case report. In Frontiers in neurology, 15, 1366776. doi:10.3389/fneur.2024.1366776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38601336/
10. Sozuguzel, Mavi Deniz, Sazci, Ali, Yildiz, Mustafa. 2019. Female gender specific association of the Reelin (RELN) gene rs7341475 variant with schizophrenia. In Molecular biology reports, 46, 3411-3416. doi:10.1007/s11033-019-04803-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30980267/
