Reln-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Reln-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04769

品系全称

C57BL/6JCya-Relnem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19699-Reln-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Reln-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04769) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reelin
基因别称
reeler,rl
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_011261 | Ensembl: ENSMUST00000161356
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103022Homozygotes for most spontaneous or ENU-induced mutations show impaired righting responses, ataxia, tremors, and cerebellum and hippocampus abnormalities. Some mutants show postnatal or premature death and decreased body size while others have abnormal retinas or olfactory bulbs or infertility.
Reelin(Reln)基因编码的Reelin蛋白是一种大型的细胞外基质糖蛋白,在神经发育和功能中扮演着关键角色。Reelin蛋白在神经元迁移、突触形成、细胞定位和细胞间相互作用等方面发挥着重要作用,同时控制神经元突触可塑性,参与长期增强作用的启动和维持。Reln基因的突变与多种神经发育障碍相关,包括脑回异常、癫痫、自闭症和可能的精神分裂症等[1]。

Reelin蛋白在脑发育中具有多种功能,如促进神经元迁移、突触形成和细胞定位等。在神经系统中,Reelin蛋白通过影响DAB1等下游信号通路,调节神经元迁移和突触形成。Reelin蛋白的突变可能导致神经元迁移异常,导致脑回异常等神经发育障碍。此外,Reelin蛋白还参与突触形成和细胞定位,影响神经元之间的信息传递和功能[2]。

Reelin蛋白的突变与多种神经发育障碍相关,包括脑回异常、癫痫、自闭症和可能的精神分裂症等。在脑回异常中,Reelin蛋白的突变可能导致神经元迁移异常,导致脑回异常等神经发育障碍。在癫痫中,Reelin蛋白的突变可能导致神经元兴奋性异常,增加癫痫发作的风险。在自闭症中,Reelin蛋白的突变可能导致神经元之间的连接异常,影响神经系统的功能。在精神分裂症中,Reelin蛋白的突变可能导致神经元信号传递异常,影响精神分裂症的发生和症状[3,4,5,6,7,8,9,10]。

综上所述,Reelin基因编码的Reelin蛋白在神经发育和功能中扮演着关键角色,其突变与多种神经发育障碍相关。Reelin蛋白的突变可能导致神经元迁移异常、突触形成异常、细胞定位异常等,进而影响神经系统的功能。Reelin基因的研究有助于深入理解神经发育障碍的发病机制,为神经发育障碍的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Di Donato, Nataliya, Guerrini, Renzo, Billington, Charles J, Leventer, Richard J, Dobyns, William B. . Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders. In Brain : a journal of neurology, 145, 3274-3287. doi:10.1093/brain/awac164. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35769015/
2. Chen, Na, Bao, Yanping, Xue, Yanxue, Lu, Lin, Shi, Jie. 2017. Meta-analyses of RELN variants in neuropsychiatric disorders. In Behavioural brain research, 332, 110-119. doi:10.1016/j.bbr.2017.05.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28506622/
3. Fang, Xi-Qin, Zhang, Ran-Ran, Liu, Xue-Wu. 2021. Heterozygous missense mutation of the RELN gene is one of the causes of epilepsy. In Neurological research, 44, 262-267. doi:10.1080/01616412.2021.1979748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34569441/
4. Zhang, Jinghui, Ding, Li, Holmfeldt, Linda, Downing, James R, Mullighan, Charles G. 2012. The genetic basis of early T-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia. In Nature, 481, 157-63. doi:10.1038/nature10725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22237106/
5. Tian, Peichao. . RELN gene polymorphisms and susceptibility to autism in Chinese Han population. In Neurology India, 60, 581-4. doi:10.4103/0028-3886.105190. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23287318/
6. Luo, Xia, Chen, Si, Xue, Li, Shi, Yan-Wei, Zhao, Hu. 2019. SNP Variation of RELN Gene and Schizophrenia in a Chinese Population: A Hospital-Based Case-Control Study. In Frontiers in genetics, 10, 175. doi:10.3389/fgene.2019.00175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30891068/
7. Wu, Xiaoling, Zhong, Shaoping, Cai, Yang, Ding, Jing, Wang, Xin. 2023. Heterozygous RELN missense variants associated with genetic generalized epilepsy. In Seizure, 111, 122-129. doi:10.1016/j.seizure.2023.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37625192/
8. Priyadarshi, Saurabh, Hansdah, Kirtal, Singh, Neha, Masmoudi, Saber, Ramchander, Puppala Venkat. 2022. The risks of RELN polymorphisms and its expression in the development of otosclerosis. In PloS one, 17, e0269558. doi:10.1371/journal.pone.0269558. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35658052/
9. Li, Zijian, Wang, Fuli, He, Zhidong, Zhang, Jinnan, Liu, Songyan. 2024. RELN gene-related drug-resistant epilepsy with periventricular nodular heterotopia treated with radiofrequency thermocoagulation: a case report. In Frontiers in neurology, 15, 1366776. doi:10.3389/fneur.2024.1366776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38601336/
10. Sozuguzel, Mavi Deniz, Sazci, Ali, Yildiz, Mustafa. 2019. Female gender specific association of the Reelin (RELN) gene rs7341475 variant with schizophrenia. In Molecular biology reports, 46, 3411-3416. doi:10.1007/s11033-019-04803-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30980267/