Pvalb,也称为parvalbumin,是一种编码钙结合蛋白的基因。该基因编码的蛋白质parvalbumin在多种生物过程中发挥重要作用,包括神经系统的信号传导、肌肉的钙离子调控以及免疫系统的调节。Parvalbumin作为细胞内钙离子缓冲剂,在维持细胞内钙离子稳态方面发挥关键作用,从而影响细胞的生理功能和信号传导。
Pvalb基因在多种疾病中发挥重要作用。在癫痫发病机制的研究中,有研究发现Pvalb基因表达发生显著变化,尤其是在癫痫相关的神经元亚型中。这些研究发现,Pvalb基因的表达变化可能与癫痫发病机制密切相关[1]。此外,Pvalb基因的缺失或表达异常还与多种神经发育障碍相关,如自闭症谱系障碍和精神分裂症。研究发现,Pvalb基因的表达水平在自闭症谱系障碍和精神分裂症患者的大脑中降低,这可能与其发病机制相关[2]。另外,有研究发现,Pvalb基因的表达下调可以影响神经元的形态和功能,导致树突分支增加和线粒体体积增大,这与自闭症谱系障碍的病理特征相吻合[4]。
除了在神经系统中的作用,Pvalb基因还与其他疾病相关。研究发现,Pvalb基因的表达下调与肝细胞癌的不良预后相关,且Pvalb基因的表达水平与免疫微环境和自然杀伤细胞浸润密切相关[3]。此外,Pvalb基因还与甲状腺肿瘤的鉴别诊断相关,研究发现Pvalb基因的表达水平可以作为Hürthle细胞腺瘤的鉴别诊断标志物[5]。
综上所述,Pvalb基因编码的parvalbumin蛋白在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经系统的信号传导、肌肉的钙离子调控以及免疫系统的调节。Pvalb基因的表达异常与多种疾病相关,包括癫痫、自闭症谱系障碍、精神分裂症、肝细胞癌和甲状腺肿瘤等。深入研究Pvalb基因的功能和调控机制有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Pfisterer, Ulrich, Petukhov, Viktor, Demharter, Samuel, Kharchenko, Peter V, Khodosevich, Konstantin. 2020. Identification of epilepsy-associated neuronal subtypes and gene expression underlying epileptogenesis. In Nature communications, 11, 5038. doi:10.1038/s41467-020-18752-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33028830/
2. Filice, Federica, Blum, Walter, Lauber, Emanuel, Schwaller, Beat. 2019. Inducible and reversible silencing of the Pvalb gene in mice: An in vitro and in vivo study. In The European journal of neuroscience, 50, 2694-2706. doi:10.1111/ejn.14404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30883994/
3. Gong, Yiyang, Zhou, Minqin, Zhu, Yanting, Geng, Xitong, Huang, Da. 2024. PVALB Was Identified as an Independent Prognostic Factor for HCC Closely Related to Immunity, and Its Absence Accelerates Tumor Progression by Regulating NK Cell Infiltration. In Journal of hepatocellular carcinoma, 11, 813-838. doi:10.2147/JHC.S450479. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38737383/
4. Janickova, Lucia, Rechberger, Karin Farah, Wey, Lucas, Schwaller, Beat. 2020. Absence of parvalbumin increases mitochondria volume and branching of dendrites in inhibitory Pvalb neurons in vivo: a point of convergence of autism spectrum disorder (ASD) risk gene phenotypes. In Molecular autism, 11, 47. doi:10.1186/s13229-020-00323-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32517751/
5. Cerutti, Janete M, Oler, Gisele, Delcelo, Rosana, Huang, Peng, Riggins, Gregory J. 2010. PVALB, a new Hürthle adenoma diagnostic marker identified through gene expression. In The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 96, E151-60. doi:10.1210/jc.2010-1318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20926528/