智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ptprkem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ptprk-flox
产品编号：
S-CKO-04604
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ptprk-flox mice (Strain S-CKO-04604) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ptprkem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19272-Ptprk-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04604
基因名
Ptprk
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PTPk；RPTPkappa
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ptprk位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ptprk基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ptprk-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。Ptprk基因位于小鼠10号染色体上，由32个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在32号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含272个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ptprk基因功能的丧失。Ptprk-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，该模型可用于研究Ptprk基因在小鼠体内的功能，以及基因编辑技术对基因转录、RNA剪接和蛋白质翻译的影响。
基因研究概述
基因Ptprk，即蛋白质酪氨酸磷酸酶κ（protein tyrosine phosphatase receptor-type kappa），编码一种受体样蛋白酪氨酸磷酸酶，属于酪氨酸磷酸酶家族。该家族的成员在细胞信号传导中起着重要作用，通过去除蛋白质上的磷酸基团来调控细胞内信号通路。Ptprk基因在多种生理和病理过程中发挥着关键作用，包括免疫系统功能、细胞生长和分化、以及肿瘤的发生发展等。
在免疫系统方面，Ptprk基因的表达对于T细胞的正常发育至关重要。在LEC大鼠中，Ptprk基因的缺失导致了一种名为T辅助免疫缺陷（thid）的疾病，表现为T细胞从双阳性（DP）到CD4单阳性（SP）细胞分化的严重缺陷。研究发现，Ptprk基因的缺失会导致T细胞在胸腺中的成熟受阻，进而影响外周辅助T细胞的正常功能[1,3]。此外，Ptprk基因的表达还受到Notch和TGF-β信号通路的共同调控，这两个信号通路在人类角质形成细胞的生长和分化中起着重要作用[2]。
在肿瘤发生发展方面，Ptprk基因被认为是一种潜在的肿瘤抑制基因。在结直肠癌中，研究发现Ptprk基因与Rspo3基因的融合是导致早期结直肠癌发生的重要原因之一[4]。此外，Ptprk基因的缺失或下调与结直肠癌的进展和不良预后相关[7]。在乳腺癌中，Ptprk基因的表达水平与疾病的进展和预后相关，低表达与较差的预后相关[7]。在霍奇金淋巴瘤中，EB病毒感染会导致Ptprk基因的表达下调，进而促进肿瘤细胞的生长和存活[5]。
除了上述作用外，Ptprk基因的表达还与一些疾病的发生发展相关。例如，Ptprk基因的多态性与中国汉族女性妊娠期高血压疾病的风险相关[6]。此外，Ptprk基因的表达与阿尔茨海默病的风险相关，其可能通过影响神经元发育和胰岛素受体活性调控等途径发挥作用[8]。
综上所述，Ptprk基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用，包括免疫系统功能、细胞生长和分化、肿瘤的发生发展等。其表达受到多种信号通路的调控，并在多种疾病的发生发展中发挥着关键作用。深入研究Ptprk基因的功能和调控机制，有助于揭示其与疾病发生发展的关系，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Iwata, Ryohei, Sasaki, Nobuya, Agui, Takashi. . Contiguous gene deletion of Ptprk and Themis causes T-helper immunodeficiency (thid) in the LEC rat. In Biomedical research (Tokyo, Japan), 31, 83-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20203423/
2. Xu, Yiru, Xue, Siliang, Zhou, Jin, Voorhees, John J, Fisher, Gary J. 2015. Notch and TGF-β pathways cooperatively regulate receptor protein tyrosine phosphatase-κ (PTPRK) gene expression in human primary keratinocytes. In Molecular biology of the cell, 26, 1199-206. doi:10.1091/mbc.E14-12-1591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25609089/
3. Asano, Atsushi, Tsubomatsu, Kouta, Jung, Cha-Gyun, Sasaki, Nobuya, Agui, Takashi. 2007. A deletion mutation of the protein tyrosine phosphatase kappa (Ptprk) gene is responsible for T-helper immunodeficiency (thid) in the LEC rat. In Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 18, 779-86. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17909891/
4. Yan, Helen H N, Siu, Hoi Cheong, Ho, Siu Lun, Clevers, Hans, Leung, Suet Yi. 2020. Organoid cultures of early-onset colorectal cancers reveal distinct and rare genetic profiles. In Gut, 69, 2165-2179. doi:10.1136/gutjnl-2019-320019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32217638/
5. Flavell, Joanne R, Baumforth, Karl R N, Wood, Victoria H J, Young, Lawrence S, Murray, Paul G. 2007. Down-regulation of the TGF-beta target gene, PTPRK, by the Epstein-Barr virus encoded EBNA1 contributes to the growth and survival of Hodgkin lymphoma cells. In Blood, 111, 292-301. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17720884/
6. Li, Huihui, Yan, Xingyu, Yang, Man, Li, Wei-Ping, Zhang, Cong. 2021. The Impact of PTPRK and ROS1 Polymorphisms on the Preeclampsia Risk in Han Chinese Women. In International journal of hypertension, 2021, 3275081. doi:10.1155/2021/3275081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34646579/
7. Sun, Ping-Hui, Ye, Lin, Mason, Malcolm D, Jiang, Wen G. 2013. Protein tyrosine phosphatase kappa (PTPRK) is a negative regulator of adhesion and invasion of breast cancer cells, and associates with poor prognosis of breast cancer. In Journal of cancer research and clinical oncology, 139, 1129-39. doi:10.1007/s00432-013-1421-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23552869/
8. Rajabli, Farid, Benchek, Penelope, Tosto, Giuseppe, Reitz, Christiane, Naj, Adam C. 2023. Multi-ancestry genome-wide meta-analysis of 56,241 individuals identifies LRRC4C, LHX5-AS1 and nominates ancestry-specific loci PTPRK , GRB14 , and KIAA0825 as novel risk loci for Alzheimer's disease: the Alzheimer's Disease Genetics Consortium. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2023.07.06.23292311. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37461624/
