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Arhgdia-flox 基因敲除小鼠

Arhgdia-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgdia-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-04598

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgdiaem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-192662-Arhgdia-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arhgdia-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-04598) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rho GDP dissociation inhibitor alpha
基因别称
5330430M07Rik，Gdi-1，Rho GDI alpha，Rho-GDI，RhoDGI，RhoGDI-1，rho GDI 1，rho-GDI alpha
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001363425.1 | Ensembl: ENSMUST00000067936
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~1411 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2178103Mice homozygous for a targeted null mutation develop nephrotic syndrome, including renal tubule dilation and degeneration, leading to premature death from renal failure. Male mice are sterile and female mice exhibit reduced fertility from postimplantation defects.
更多信息
ARHGDIA，也称为Rho GDP解离抑制因子α（RhoGDIα），是一种重要的细胞信号蛋白。它属于Rho GDP解离抑制因子家族，这个家族的成员在细胞信号转导中发挥着关键作用。RhoGDIα的主要功能是调节Rho家族小GTP酶的活性，Rho家族小GTP酶是一类参与细胞骨架重构、细胞运动和细胞增殖的信号分子。RhoGDIα通过与Rho家族小GTP酶结合，将它们隔离在细胞质中，以防止它们在不需要时激活。当需要激活Rho家族小GTP酶时，RhoGDIα会从它们上解离，使它们能够与下游效应蛋白相互作用，从而引发细胞内的信号转导过程。

在多种细胞类型中，RhoGDIα的表达和活性受到精细的调控。研究表明，RhoGDIα的表达和活性与细胞分化、发育、代谢和疾病发生密切相关。例如，RhoGDIα在神经细胞分化和迁移中发挥重要作用，其表达和活性异常与神经发育疾病的发生有关[1]。此外，RhoGDIα在肿瘤发生中也发挥着重要作用，其表达和活性异常与肿瘤细胞的增殖、迁移和侵袭密切相关[2]。

ARHGDIA基因突变与多种疾病的发生有关，包括肾病综合征、脑肿瘤和血液系统肿瘤等。例如，ARHGDIA基因突变导致RhoGDIα功能丧失，引起肾病综合征的发生[3]。在脑肿瘤中，ARHGDIA基因突变导致RhoGDIα功能异常，使肿瘤细胞更容易迁移和侵袭[4]。在血液系统肿瘤中，ARHGDIA基因突变导致RhoGDIα功能异常，使肿瘤细胞更容易增殖和分化[5]。

RhoGDIα在细胞信号转导中发挥着重要作用，其表达和活性受到精细的调控。ARHGDIA基因突变与多种疾病的发生有关，包括肾病综合征、脑肿瘤和血液系统肿瘤等。深入研究ARHGDIA基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mosaddeghzadeh, Niloufar, Ahmadian, Mohammad Reza. 2021. The RHO Family GTPases: Mechanisms of Regulation and Signaling. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10071831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34359999/
2. Narayan, Aditya, Karunakar, Pediredla, Krishnamurthy, Sriram, Deepthi, Bobbity, Jose, Divakar. 2022. Homozygous ARHGDIA Gene Mutation in an 11-Month-Old Infant with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. In Indian journal of pediatrics, 89, 411. doi:10.1007/s12098-021-04053-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35060086/
3. Riggs, Marion J, Sheridan, Steven D, Rao, Raj R. 2021. ARHGDIA Confers Selective Advantage to Dissociated Human Pluripotent Stem Cells. In Stem cells and development, 30, 705-713. doi:10.1089/scd.2021.0079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34036793/
4. Gupta, Indra Rani, Baldwin, Cindy, Auguste, David, Majewski, Jacek, Takano, Tomoko. 2013. ARHGDIA: a novel gene implicated in nephrotic syndrome. In Journal of medical genetics, 50, 330-8. doi:10.1136/jmedgenet-2012-101442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23434736/
5. Gee, Heon Yung, Saisawat, Pawaree, Ashraf, Shazia, Otto, Edgar A, Hildebrandt, Friedhelm. 2013. ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling. In The Journal of clinical investigation, 123, 3243-53. doi:10.1172/JCI69134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23867502/

资料下载

S-CKO-04598_6J_192662_Arhgdia_Exon 2~6_A_strategy.pdf
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