智鼠故事 
C57BL/6JCya-Tmprss15em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Tmprss15-flox
产品编号：
S-CKO-04473
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Tmprss15-flox mice (Strain S-CKO-04473) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Tmprss15em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19146-Tmprss15-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04473
基因名
Tmprss15
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Entk；Prss7
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Tmprss15位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Tmprss15基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Tmprss15-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。Tmprss15基因位于小鼠16号染色体上，包含28个外显子，ATG起始密码子位于1号外显子，TAG终止密码子位于28号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于10号外显子，大约包含609个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Tmprss15基因功能的丧失。Tmprss15-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Tmprss15基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
TMPRSS15，也称为跨膜丝氨酸蛋白酶15，是一种重要的跨膜蛋白。它编码肠激酶，这是一种在消化系统中发挥关键作用的酶，负责将无活性的胰蛋白酶原转化为活性的胰蛋白酶。这一过程对于蛋白质的消化至关重要。此外，TMPRSS15还可能在其他生物学过程中发挥作用，例如在细胞信号传导和炎症反应中。
TMPRSS15基因突变与肠激酶缺乏症（EKD）的发生有关。EKD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为腹泻、低蛋白血症和生长发育迟缓等症状。目前，已有多个病例报告揭示了TMPRSS15基因突变与EKD之间的关联。例如，一项研究报道了一名女性婴儿，她患有新型纯合无义突变（c.1216C>T，p.R406*）的TMPRSS15基因，并表现出类似于肠病性肢端皮炎（AE）的皮肤病变。然而，在开始富含蛋白质的水解配方后，这些病变在11天内显著缓解[1]。
另一项研究报道了一名中国儿童，他患有新型复合杂合突变（c.[1921G > A];[2396T > A]）的TMPRSS15基因，并表现出顽固性腹泻、呕吐、生长发育迟缓和低蛋白血症等症状[2]。这些研究的结果表明，TMPRSS15基因突变可以导致肠激酶的缺失，从而引发EKD。
此外，还有一些研究探讨了TMPRSS15在其他疾病中的作用。例如，一项研究使用计算机功能分析，发现TMPRSS15可能是影响双相情感障碍患者对锂治疗的反应的关键基因。这项研究的结果表明，TMPRSS15可能通过调节肠道对锂的吸收来影响锂治疗的疗效[3]。另一项研究则发现，TMPRSS15可能在调节肠道营养吸收中发挥作用，包括对钠、钾和锂等离子的调节[3]。
此外，还有研究探讨了TMPRSS15在其他疾病中的作用。例如，一项研究发现，TMPRSS15基因突变与COVID-19相关继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（sHLH）的发生有关。这项研究的结果表明，TMPRSS15基因突变可能影响免疫系统的功能，从而导致sHLH的发生[4,5]。
综上所述，TMPRSS15是一种重要的跨膜蛋白，编码肠激酶，并在消化系统中发挥关键作用。TMPRSS15基因突变与肠激酶缺乏症的发生有关，并可能在其他疾病中发挥作用。此外，TMPRSS15还可能通过调节肠道对锂的吸收来影响锂治疗的疗效，并可能影响免疫系统的功能。对TMPRSS15的研究有助于深入理解其在消化系统和其他生物学过程中的作用，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Chen, Yusha, Li, Zhongtao, Liu, Chuangwen, Wang, Sheng. 2022. Enterokinase deficiency with novel TMPRSS15 gene mutation masquerading as acrodermatitis enteropathica. In Pediatric dermatology, 40, 389-391. doi:10.1111/pde.15197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36410965/
2. Wang, Lan, Zhang, Dan, Fan, Cheng, Zhu, Li, Jin, Yu. 2020. Novel Compound Heterozygous TMPRSS15 Gene Variants Cause Enterokinase Deficiency. In Frontiers in genetics, 11, 538778. doi:10.3389/fgene.2020.538778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33061943/
3. Stacey, David, Suppiah, Vijayaprakash, Benyamin, Beben, Lee, S Hong, Hyppönen, Elina. 2024. In-silico functional analyses identify TMPRSS15-mediated intestinal absorption of lithium as a modulator of lithium response in bipolar disorder. In Journal of affective disorders, 358, 416-421. doi:10.1016/j.jad.2024.05.050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38735581/
4. Canny, Susan P, Stanaway, Ian B, Holton, Sarah E, Mikacenic, Carmen, Hamerman, Jessica A. 2024. Identification of biomarkers for COVID-19 associated secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.08.13.607855. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39185173/
5. Canny, Susan P, Stanaway, Ian B, Holton, Sarah E, Mikacenic, Carmen, Hamerman, Jessica A. 2025. Proteomic Analyses in COVID-19-Associated Secondary Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. In Critical care explorations, 7, e1203. doi:10.1097/CCE.0000000000001203. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39888602/
