智鼠故事 
C57BL/6JCya-Sypl1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Sypl1-flox
产品编号：
S-CKO-04403
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Sypl1-flox mice (Strain S-CKO-04403) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Sypl1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19027-Sypl1-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04403
基因名
Sypl1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
PanI；Pphn；Sypl；D12Ertd446e
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:108081 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit male infertility or sub-fertility associated with asthenozoospermia, sperm flagellar angulation, and abnormal formation and sequestration of saccular elements within the cytoplasmic droplet during late steps of spermiogenesis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Sypl1位于小鼠的12号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Sypl1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Sypl1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性基因敲除小鼠。Sypl1基因位于小鼠12号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于3号外显子，包含128个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Sypl1基因功能的丧失。Sypl1-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术构建的靶向载体注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出男性不育或亚育性，与精子活动力低下、精子鞭毛弯曲和精子发生晚期细胞质滴内囊泡异常形成和积聚有关。Sypl1-flox小鼠模型可用于研究Sypl1基因在小鼠体内的功能，特别是在精子发生过程中的作用。
基因研究概述
SYPL1，即Synaptophysin-like 1，是一种属于SYP家族蛋白的成员。SYP家族蛋白是一类参与囊泡转运事件的整合膜蛋白，其中，突触素（SYP）蛋白控制神经递质的释放，而SYP-like 2（SYPL2）蛋白则有助于维持骨骼肌中的正常钙信号传导[4]。SYPL1在多种细胞类型中表达，并在囊泡的形成和运输中发挥重要作用。研究表明，SYPL1在囊泡相关路径中上调表达，包括ANXA1、RAB31、DSTN和SYPL1等基因，这些基因在囊泡的生物合成、加工和转运中起重要作用[3]。
在癌症研究中，SYPL1的表达水平与多种癌症的预后相关。例如，SYPL1在肝细胞癌（HCC）组织中过表达，与HCC的恶性临床病理特征密切相关，包括肿瘤的侵袭性、转移和不良的生存率。SYPL1的表达与上皮-间质转化（EMT）的生物标志物相关，而EMT是肿瘤细胞转移的关键步骤[1]。此外，SYPL1的表达水平与HCC患者的总体生存期（OS）和无病生存期（DFS）显著相关，且SYPL1被认为是HCC患者OS和DFS的独立预后因素[1]。
在甲状腺乳头状癌（PTC）中，SYPL1的表达水平也发生了显著变化。通过分析PTC和正常组织的基因芯片数据，研究者发现SYPL1是PTC中一个关键的差异表达基因，其表达水平的显著变化可能表明SYPL1在PTC的发生和发展中发挥重要作用，并可能作为PTC诊断的潜在生物标志物[2]。
除了在癌症中的作用，SYPL1还与其他疾病相关。例如，在芬兰的创始人种群中，SYPL1的基因变异与智力障碍（ID）相关。通过对芬兰创始人种群中39个家庭的ID患者进行外显子测序，发现SYPL1是潜在候选基因之一，可能参与ID的发生[5]。
此外，SYPL1还与肥胖相关。一项研究使用外显子测序技术，在肥胖人群中鉴定出一个低频率的编码变异，该变异位于SYPL2基因中，并与肥胖相关。SYPL2是SYPL1的另一个家族成员，其基因变异可能导致肥胖的发生[6]。
综上所述，SYPL1在多种生物学过程中发挥作用，包括囊泡的形成和运输、癌症的发生和发展、智力障碍和肥胖等。SYPL1的表达水平与多种疾病的预后相关，并可能作为这些疾病的潜在生物标志物和治疗靶点。进一步的研究将有助于揭示SYPL1在疾病发生和发展中的确切机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Chen, Dong-Han, Wu, Qiu-Wan, Li, Xiu-Dong, Wang, Shuang-Jia, Zhang, Zhi-Ming. 2017. SYPL1 overexpression predicts poor prognosis of hepatocellular carcinoma and associates with epithelial-mesenchymal transition. In Oncology reports, 38, 1533-1542. doi:10.3892/or.2017.5843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28731154/
2. Yang, Chunxiao, Wang, Yingluan. . Identification of differentiated functional modules in papillary thyroid carcinoma by analyzing differential networks. In Journal of cancer research and therapeutics, 14, S969-S974. doi:10.4103/jcrt.JCRT_730_16. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30539831/
3. Boccacino, Jacqueline Marcia, Dos Santos Peixoto, Rafael, Fernandes, Camila Felix de Lima, da Rocha, Edroaldo Lummertz, Lopes, Marilene Hohmuth. 2024. Integrated transcriptomics uncovers an enhanced association between the prion protein gene expression and vesicle dynamics signatures in glioblastomas. In BMC cancer, 24, 199. doi:10.1186/s12885-024-11914-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38347462/
4. Andersen, Øivind, Johnsen, Hanne, De Rosa, Maria Cristina, Jentoft, Sissel, Fevolden, Svein-Erik. 2015. Evolutionary history and adaptive significance of the polymorphic Pan I in migratory and stationary populations of Atlantic cod (Gadus morhua). In Marine genomics, 22, 45-54. doi:10.1016/j.margen.2015.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25839752/
5. Järvelä, Irma, Määttä, Tuomo, Acharya, Anushree, Leal, Suzanne M, Schrauwen, Isabelle. 2021. Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland. In Human genetics, 140, 1011-1029. doi:10.1007/s00439-021-02268-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33710394/
6. Jiao, Hong, Arner, Peter, Gerdhem, Paul, Kere, Juha, Dahlman, Ingrid. 2014. Exome sequencing followed by genotyping suggests SYPL2 as a susceptibility gene for morbid obesity. In European journal of human genetics : EJHG, 23, 1216-22. doi:10.1038/ejhg.2014.255. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25406998/
