智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ppfibp2em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ppfibp2-flox
产品编号：
S-CKO-04402
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ppfibp2-flox mice (Strain S-CKO-04402) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ppfibp2em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-19024-Ppfibp2-B6J-VA
产品编号
S-CKO-04402
基因名
Ppfibp2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Cclp1
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ppfibp2位于小鼠的7号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Ppfibp2基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ppfibp2-flox小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Ppfibp2基因位于小鼠7号染色体上，由26个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在26号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于15号外显子，大小约为642个碱基对。删除该区域会导致小鼠Ppfibp2基因功能的丧失。Ppfibp2-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Ppfibp2基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Ppfibp2，也称为Tyrosine Phosphatase Receptor Type F Polypeptide-Interacting Protein-Binding Protein 2，是一种编码蛋白质的基因。这个基因位于人类染色体11上，其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用。Ppfibp2蛋白参与了细胞内的信号传导和细胞周期的调控，对于维持细胞的正常生长和分裂至关重要。此外，Ppfibp2还与一些疾病的发病机制有关，包括类风湿性关节炎（RA）、前列腺癌、舌鳞状细胞癌、颈动脉体瘤、胃型宫颈腺癌和膀胱癌等。
在类风湿性关节炎患者中，Ppfibp2基因的遗传多态性与间质性肺病（ILD）的发生有关[1]。研究表明，位于Ppfibp2基因内含子区域的单核苷酸多态性（SNP）rs6578890与ILD的发生有显著相关性。携带该SNP的患者发生ILD的风险显著增加，这表明Ppfibp2基因可能是一个预测RA患者发生ILD的有用遗传标志。
在前列腺癌中，Ppfibp2基因的种系突变与致命性前列腺癌的发生有关[2]。研究发现，Ppfibp2基因的种系突变在致命性前列腺癌患者中的携带率显著高于低风险前列腺癌患者。这表明Ppfibp2基因的种系突变可能是一个区分致命性前列腺癌与低风险病例的潜在标志，并且与较短的无病生存时间相关。
在舌鳞状细胞癌（TSCC）中，Ppfibp2基因的表达水平与患者的预后有关[3]。研究发现，Ppfibp2基因的表达水平与CD4+和CD8+ T细胞以及程序性细胞死亡蛋白1（PD1）和PD-ligand 1的表达水平密切相关。这表明Ppfibp2基因可能在TSCC的免疫微环境中发挥作用，并影响患者的预后。
在颈动脉体瘤（CPGLs）中，Ppfibp2基因的变异可能影响其表达，并与其他候选基因一起成为CPGLs发生发展的潜在致病基因[4]。研究发现，Ppfibp2基因的变异与其他15个候选基因的变异一起，可能影响CPGLs的发生发展。
在胃型宫颈腺癌中，Ppfibp2基因的表达水平与HPV相关的宫颈腺癌的分子分类有关[5]。研究发现，Ppfibp2基因的表达水平在HPV相关的胃型宫颈腺癌中显著降低，这表明Ppfibp2基因可能在HPV相关的胃型宫颈腺癌的发生发展中发挥作用。
在膀胱癌中，Ppfibp2基因的表达水平与肿瘤的侵袭性和患者的预后有关[6]。研究发现，Ppfibp2基因的表达水平与肿瘤的侵袭性相关，并且与患者的预后相关。这表明Ppfibp2基因可能是一个预测膀胱癌侵袭性和患者预后的潜在标志。
在甲状腺癌中，Ppfibp2基因与其他基因融合，形成融合癌基因，可能与甲状腺癌的发生发展有关[7]。研究发现，Ppfibp2基因与其他基因融合形成的融合癌基因在年轻甲状腺癌患者中存在，这表明Ppfibp2基因的融合可能与甲状腺癌的发生发展有关。
综上所述，Ppfibp2基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Ppfibp2基因的遗传多态性和表达水平可能与类风湿性关节炎、前列腺癌、舌鳞状细胞癌、颈动脉体瘤、胃型宫颈腺癌和膀胱癌的发生发展有关。此外，Ppfibp2基因的融合可能与甲状腺癌的发生发展有关。因此，Ppfibp2基因可能是一个潜在的疾病诊断和预后的生物标志物，对于疾病的预防和治疗具有重要意义。
参考文献：
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4. Snezhkina, Anastasiya V, Lukyanova, Elena N, Zaretsky, Andrew R, Dmitriev, Alexey A, Kudryavtseva, Anna V. 2019. Novel potential causative genes in carotid paragangliomas. In BMC medical genetics, 20, 48. doi:10.1186/s12881-019-0770-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30967136/
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6. He, Yang, Wu, Yongxin, Liu, Zhe, Xu, Peng, Xu, Abai. 2021. Identification of Signature Genes Associated With Invasiveness and the Construction of a Prognostic Model That Predicts the Overall Survival of Bladder Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 694777. doi:10.3389/fgene.2021.694777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34589112/
7. Iyama, Keita, Matsuse, Michiko, Mitsutake, Norisato, Suzuki, Shinichi, Yamashita, Shunichi. 2017. Identification of Three Novel Fusion Oncogenes, SQSTM1/NTRK3, AFAP1L2/RET, and PPFIBP2/RET, in Thyroid Cancers of Young Patients in Fukushima. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 27, 811-818. doi:10.1089/thy.2016.0673. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28351223/
