智鼠故事 
C57BL/6JCya-Itgavem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Itgav-flox
产品编号：
S-CKO-03159
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Itgav-flox mice (Strain S-CKO-03159) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Itgavem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-16410-Itgav-B6J-VA
产品编号
S-CKO-03159
基因名
Itgav
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CD51，1110004F14Rik，2610028E01Rik，D430040G12Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:96608 Homozygotes for a targeted null mutation exhibit placental defects, intracerebral and intestinal hemorrhages, and cleft palate, resulting in death occurring as early as midgestation and as late as shortly after birth.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Itgav位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Itgav基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Itgav-flox小鼠是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Itgav基因位于小鼠2号染色体上，由30个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在30号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含115个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Itgav基因功能的丧失。
Itgav-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出胎盘缺陷、颅内和肠道出血以及腭裂，导致在中孕期或出生后不久死亡。
Itgav-flox小鼠可用于研究Itgav基因在小鼠体内的功能。该模型为研究人员提供了研究Itgav基因缺失对小鼠生理和病理过程的影响的平台。
基因研究概述
ITGAV，也称为整合素αV亚基，是一种细胞表面受体，属于整合素家族。整合素是一类跨膜糖蛋白，由α和β亚基组成的异源二聚体，负责介导细胞与细胞外基质（ECM）以及细胞与细胞之间的相互作用。ITGAV可以与多种不同的β亚基结合，形成不同的整合素异源二聚体，其中ITGAV与ITGB3结合形成的ITGAV/ITGB3（也称为整合素αVβ3）异源二聚体在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞粘附、迁移、增殖和信号传导。
ITGAV/ITGB3异源二聚体在肿瘤发生和发展中发挥重要作用。例如，在肝细胞癌中，ITGAV作为TAZ的靶基因，参与调节细胞侵袭和反馈YAP/TAZ活性[2]。在胶质母细胞瘤中，ITGAV/ITGB5异源二聚体是癌症干细胞的一个功能性标志，对于维持肿瘤生长和病毒感染至关重要[3]。在结直肠癌中，ITGAV基因的表达与肿瘤的侵袭和转移相关[4]。在乳腺癌中，ITGAV的表达与疾病的进展和转移相关，并且可能是治疗转移性乳腺癌的潜在靶点[5]。
除了在肿瘤发生和发展中的作用，ITGAV还参与其他多种生物学过程。例如，ITGAV基因的变异与免疫失调、脑异常和结肠炎相关[6]。此外，ITGAV/ITGB3异源二聚体在风湿性关节炎的发生和发展中也发挥重要作用。例如，rs3768777位点的基因多态性与风湿性关节炎的易感性相关[1,7]。此外，ITGAV基因的表达还与肝脏纤维化相关[8]，并且在乳腺纤维上皮病变中也发挥重要作用[9]。
综上所述，ITGAV是一种重要的细胞表面受体，参与多种生物学过程，包括细胞粘附、迁移、增殖、信号传导、肿瘤发生和发展、免疫调节和疾病发生。ITGAV的研究有助于深入理解整合素在细胞生物学中的作用和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Huang, Jun-Ming, Pang, Zhi-Ying, Qi, Guo-Bin, Wang, Zhe, Lv, Zheng-Tao. 2020. Association of ITGAV polymorphisms and risk of rheumatoid arthritis: evidence from a meta-analysis. In Expert review of clinical immunology, 16, 631-640. doi:10.1080/1744666X.2020.1777098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32476506/
2. Weiler, Sofia M E, Lutz, Teresa, Bissinger, Michaela, Schirmacher, Peter, Breuhahn, Kai. 2020. TAZ target gene ITGAV regulates invasion and feeds back positively on YAP and TAZ in liver cancer cells. In Cancer letters, 473, 164-175. doi:10.1016/j.canlet.2019.12.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31904487/
3. Zhu, Zhe, Mesci, Pinar, Bernatchez, Jean A, Cheresh, David A, Rich, Jeremy N. 2020. Zika Virus Targets Glioblastoma Stem Cells through a SOX2-Integrin αvβ5 Axis. In Cell stem cell, 26, 187-204.e10. doi:10.1016/j.stem.2019.11.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31956038/
4. Waisberg, Jaques, De Souza Viana, Luciano, Affonso Junior, Renato José, De Souza, Carolina Salinas, Matos, Delcio. . Overexpression of the ITGAV gene is associated with progression and spread of colorectal cancer. In Anticancer research, 34, 5599-607. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25275062/
5. Cheuk, Isabella Wai-Yin, Siu, Man Ting, Ho, John Chi-Wang, Shin, Vivian Yvonne, Kwong, Ava. 2020. ITGAV targeting as a therapeutic approach for treatment of metastatic breast cancer. In American journal of cancer research, 10, 211-223. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32064162/
6. Ghasempour, Sina, Warner, Neil, Guan, Rei, van Ham, Tjakko J, Muise, Aleixo M. 2024. Human ITGAV variants are associated with immune dysregulation, brain abnormalities, and colitis. In The Journal of experimental medicine, 221, . doi:10.1084/jem.20240546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39526957/
7. Koca, Suleyman Serdar, Kara, Murat, Ozgen, Metin, Kargun, Kursat, Isik, Ahmet. 2013. The rs3768777-G allele of ITGAV gene is associated with rheumatoid arthritis. In Rheumatology international, 34, 693-8. doi:10.1007/s00296-013-2925-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24375314/
8. Wang, Zhong-Yi, Keogh, Adrian, Waldt, Annick, Stroka, Deborah, Nigsch, Florian. 2021. Single-cell and bulk transcriptomics of the liver reveals potential targets of NASH with fibrosis. In Scientific reports, 11, 19396. doi:10.1038/s41598-021-98806-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34588551/
9. Li, Xiaomo, Vail, Eric, Maluf, Horacio, Cao, Duoyao, Dadmanesh, Farnaz. 2023. Gene Expression Profiling of Fibroepithelial Lesions of the Breast. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24109041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37240386/
