智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gata3em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gata3-flox
产品编号：
S-CKO-02572
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gata3-flox mice (Strain S-CKO-02572) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gata3em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-14462-Gata3-B6J-VA
产品编号
S-CKO-02572
基因名
Gata3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
jal；Gata-3
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:95663 Homozygous inactivation of this gene causes embryonic lethality and a variety of embryonic defects. Homozygotes for a spontaneous allele show partial hair loss and defects in hair structure and hair growth cycle regulation. Homozygotes for a null allele show severe cardiac outflow tract defects, such as ventricular septal defect, double outlet right ventricle, aortic arch anomalies and persistent truncus arteriosus.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gata3位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Gata3基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gata3-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Gata3基因位于小鼠2号染色体上，由6个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在6号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子，包含146个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Gata3基因功能的丧失。
Gata3-flox小鼠模型的构建过程包括使用BAC克隆RP23-276D17作为模板，通过PCR生成同源臂和cKO区域，然后使用这些片段构建靶向载体。将靶向载体和核糖核蛋白（RNP）共同注入受精卵，从而生成携带cKO等位基因的小鼠。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。
此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，纯合子会导致胚胎死亡和多种胚胎缺陷。纯合子小鼠表现出部分脱发、毛发结构和毛发生长周期调节的缺陷。纯合子小鼠还表现出严重的先天性心脏缺陷，如室间隔缺损、双出口右心室、主动脉弓异常和动脉干持续。
Gata3-flox小鼠模型可用于研究Gata3基因在小鼠体内的功能。通过条件性敲除4号外显子，可以研究Gata3基因在胚胎发育、毛发生长和心脏发育中的作用。该模型为研究人员提供了一个重要的工具，用于研究Gata3基因在生物医学领域中的重要作用。
基因研究概述
GATA3，也称为锌指转录因子GATA3，是一种重要的转录因子，在多种生物学过程中发挥着关键作用。GATA3属于GATA转录因子家族，其特征在于具有一个或多个锌指结构域，这些结构域能够识别并结合特定的DNA序列，从而调控基因的表达。GATA3在多种细胞类型中表达，包括乳腺上皮细胞、T细胞、B细胞和神经元等。
GATA3在乳腺肿瘤的发生发展中发挥着重要作用。研究表明，超过10%的乳腺癌肿瘤携带GATA3基因的突变，这些突变包括基因的缺失、插入和点突变等。不同类型的GATA3突变可能具有不同的生物学功能，影响乳腺癌的表型和预后。例如，一些研究表明，GATA3基因的突变与乳腺肿瘤的侵袭性和转移性相关，而另一些研究则表明，GATA3基因的突变与乳腺肿瘤的激素受体表达和治疗方案的选择相关[1,2]。
GATA3在T细胞和ILC2的发育和功能中也发挥着重要作用。GATA3是ILC2发育的关键转录因子，其表达水平和活性对于ILC2的分化、增殖和功能至关重要。研究表明，GATA3基因的突变或缺失会导致ILC2的发育异常和功能受损，从而影响机体对病原体和过敏原的免疫应答。此外，GATA3还参与调控Th2细胞的分化和功能，Th2细胞是一类重要的辅助性T细胞，其分泌的细胞因子在过敏性疾病和自身免疫性疾病中发挥重要作用[3,5]。
GATA3基因的变异还与多种自身免疫性疾病和感染性疾病相关。例如，研究表明，GATA3基因的变异与系统性红斑狼疮和麻风的易感性相关。在系统性红斑狼疮患者中，GATA3基因的某些变异与狼疮性肾炎和疾病慢性化相关。在麻风患者中，GATA3基因的某些变异与麻风的抵抗性相关。此外，GATA3基因的变异还与儿童急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤的发生发展相关[4,6,7,8]。
综上所述，GATA3是一种重要的转录因子，参与调控多种生物学过程，包括乳腺肿瘤的发生发展、T细胞和ILC2的发育和功能，以及自身免疫性疾病和感染性疾病的发生发展。深入研究GATA3的生物学功能和调控机制，有助于我们更好地理解这些生物学过程的分子机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
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5. Kumagai, Takashi, Iwata, Arifumi, Furuya, Hiroki, Kaneda, Atsushi, Nakajima, Hiroshi. 2024. A distal enhancer of GATA3 regulates Th2 differentiation and allergic inflammation. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 121, e2320727121. doi:10.1073/pnas.2320727121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38923989/
6. Heavican, Tayla B, Bouska, Alyssa, Yu, Jiayu, Chan, Wing C, Iqbal, Javeed. 2019. Genetic drivers of oncogenic pathways in molecular subgroups of peripheral T-cell lymphoma. In Blood, 133, 1664-1676. doi:10.1182/blood-2018-09-872549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30782609/
7. Medeiros, Priscila, da Silva, Weber Laurentino, de Oliveira Gimenez, Bruna Beatriz, de Souza, Vânia Niéto Brito, Latini, Ana Carla Pereira. 2016. The GATA3 gene is involved in leprosy susceptibility in Brazilian patients. In Infection, genetics and evolution : journal of molecular epidemiology and evolutionary genetics in infectious diseases, 39, 194-200. doi:10.1016/j.meegid.2016.01.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26807920/
8. Mosaad, Youssef M, Elashery, Rasha, Darwish, Ahmad, Youssef, Laila F, Fawzy, Iman M. 2016. GATA3 rs3824662 gene polymorphism as possible risk factor in a cohort of Egyptian patients with pediatric acute lymphoblastic leukemia and its prognostic impact. In Leukemia & lymphoma, 58, 689-698. doi:10.1080/10428194.2016.1204656. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27684731/
