Ddc-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ddc-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-02014

品系全称

C57BL/6JCya-Ddcem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-13195-Ddc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ddc-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-02014) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dopa decarboxylase
基因别称
Aadc
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001190448 | Ensembl: ENSMUST00000178704
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:94876Mice homozygous for one knock-out allele exhibit preweaning phenotype. Mice homozygous for a different knock-in allele exhibit partial prenatal lethality, decreased body size, postnatal growth retardation, hypoactivity, increased anxiety, tremors, decreased heart rate and decreased dopamine levels.
基因Ddc,全称为多巴脱羧酶(DOPA decarboxylase),是一种重要的酶,参与多巴胺、去甲肾上腺素、血清素和色胺等多种神经递质的合成过程。Ddc基因的突变会导致严重的酶活性缺乏,引起自主神经、运动和认知功能损害的疾病,如芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC deficiency)。此外,Ddc基因的常见遗传多态性也与神经精神疾病的风险、病程和治疗反应有关。

研究表明,Ddc基因与多种疾病相关。例如,在子宫内膜癌中,Ddc基因的表达水平与患者的预后和免疫治疗疗效有关。一项研究构建了一个包含Ddc基因在内的五基因代谢相关风险签名,发现该签名能够准确预测子宫内膜癌患者的预后,并与免疫浸润细胞和免疫功能相关,从而可能作为预测免疫治疗临床反应的指标[1]。

在神经精神疾病方面,Ddc基因的常见遗传多态性被认为与疾病的风险、病程和治疗反应有关。例如,一项研究发现,Ddc基因的常见变异与人类纹状体Ddc活性的变化相关,这表明Ddc基因的变异可能影响Ddc介导的神经过程,从而与神经精神疾病的发生和发展有关[2]。

在成人注意力缺陷多动症(ADHD)中,Ddc基因的表达水平也与疾病的发生有关。一项系统回顾和荟萃分析发现,Ddc基因与成人ADHD的发生相关,且Ddc基因的表达水平与ADHD患者的症状严重程度有关[3]。

此外,Ddc基因的表达还与前列腺癌的发生和发展有关。一项研究发现,Ddc基因的表达水平与前列腺癌的病理分期和Gleason评分相关,且Ddc基因的表达水平可以作为预测前列腺癌患者生化复发和疾病无进展生存率的指标[4]。

综上所述,基因Ddc在多种疾病的发生和发展中发挥着重要作用。Ddc基因的突变和表达异常可能导致多种疾病的发生,如AADC deficiency、神经精神疾病和癌症。未来研究可以进一步探讨Ddc基因在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huang, Huaqing, Cai, Xintong, Lin, Jiexiang, Liu, Bin, Lin, Jie. 2023. A novel five-gene metabolism-related risk signature for predicting prognosis and immune infiltration in endometrial cancer: A TCGA data mining. In Computers in biology and medicine, 155, 106632. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.106632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36805217/
2. Eisenberg, Daniel P, Kohn, Philip D, Hegarty, Catherine E, Masdeu, Joseph C, Berman, Karen F. 2016. Common Variation in the DOPA Decarboxylase (DDC) Gene and Human Striatal DDC Activity In Vivo. In Neuropsychopharmacology : official publication of the American College of Neuropsychopharmacology, 41, 2303-8. doi:10.1038/npp.2016.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26924680/
3. Bonvicini, C, Faraone, S V, Scassellati, C. 2016. Attention-deficit hyperactivity disorder in adults: A systematic review and meta-analysis of genetic, pharmacogenetic and biochemical studies. In Molecular psychiatry, 21, 872-84. doi:10.1038/mp.2016.74. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27217152/
4. Koutalellis, Georgios, Stravodimos, Konstantinos, Avgeris, Margaritis, Lazaris, Andreas, Constantinides, Constantinos. 2012. L-dopa decarboxylase (DDC) gene expression is related to outcome in patients with prostate cancer. In BJU international, 110, E267-73. doi:10.1111/j.1464-410X.2012.11152.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22571720/