Opn1sw-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Opn1sw-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-01406

品系全称

C57BL/6JCya-Opn1swem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-12057-Opn1sw-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Opn1sw-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-01406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive (color blindness, tritan)
基因别称
Bcp
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007538.3 | Ensembl: ENSMUST00000080428
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~1945 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99438Mice homozygous for a knock-in allele exhibit abnormal cone physiology.
Opn1sw,也称为短波长敏感视蛋白基因,编码的是一种视黄醛结合蛋白,主要存在于视网膜中的短波长敏感(S)视锥细胞中,对蓝色光敏感。Opn1sw在哺乳动物中负责感知蓝色光,是哺乳动物视锥细胞色觉系统的重要组成部分。Opn1sw基因的表达和功能在色觉的形成中起到关键作用,任何Opn1sw基因的突变或缺陷都可能导致色觉障碍,如蓝锥单色症(BCM)。

在蓝锥单色症中,由于M-和L-视锥细胞中的绿色和红色光敏感视蛋白的表达缺失,导致患者只能感知蓝色光,从而出现色觉障碍。研究发现,基因增强疗法可以用于治疗蓝锥单色症,通过向患者视网膜中注入携带人类L-或M-视蛋白的腺相关病毒(AAV),可以恢复M-视锥细胞的形态和功能,从而改善患者的色觉。然而,对于Opn1sw基因突变导致的蓝锥单色症,这种疗法的效果尚不明确[1]。

除了在色觉中的作用,Opn1sw基因的突变还与一些疾病相关,如黑素细胞肿瘤。研究发现,在黑素细胞肿瘤中,Opn1sw基因存在一些单核苷酸变异,这些变异可能导致Opn1sw蛋白的结构和功能发生变化,从而影响黑素细胞的行为[2]。此外,Opn1sw基因的表达和功能还受到昼夜光照环境的影响。研究发现,在夜行性狐猴中,Opn1sw基因的表达受到夜间光照环境的影响,这表明Opn1sw基因在夜行性动物的色觉形成中起着重要作用[3]。

综上所述,Opn1sw基因在色觉的形成和维持中起着重要作用。Opn1sw基因的突变可能导致色觉障碍,如蓝锥单色症,基因增强疗法可以用于治疗这种疾病。此外,Opn1sw基因的突变还与一些疾病相关,如黑素细胞肿瘤。Opn1sw基因的表达和功能还受到昼夜光照环境的影响,这表明Opn1sw基因在夜行性动物的色觉形成中起着重要作用。

参考文献:
1. Ma, Xiajie, Sechrest, Emily R, Fajardo, Diego, Baehr, Wolfgang, Deng, Wen-Tao. 2022. Gene Therapy in Opn1mw-/-/Opn1sw-/- Mice and Implications for Blue Cone Monochromacy Patients with Deletion Mutations. In Human gene therapy, 33, 708-718. doi:10.1089/hum.2021.298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35272502/
2. Zhang, Wei, Zeng, Wen, Feng, Jianglong, Wang, Yu, Lu, Hongguang. 2022. Identification and functional assays of single-nucleotide variants of opsins genes in melanocytic tumors. In Pigment cell & melanoma research, 35, 436-449. doi:10.1111/pcmr.13043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35527357/
3. Veilleux, Carrie C, Louis, Edward E, Bolnick, Deborah A. 2013. Nocturnal light environments influence color vision and signatures of selection on the OPN1SW opsin gene in nocturnal lemurs. In Molecular biology and evolution, 30, 1420-37. doi:10.1093/molbev/mst058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23519316/