智鼠故事 
C57BL/6JCya-Opn1swem1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Opn1sw-flox
产品编号：
S-CKO-01406
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Opn1sw-flox mice (Strain S-CKO-01406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Opn1swem1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-12057-Opn1sw-B6J-VA
产品编号
S-CKO-01406
基因名
Opn1sw
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Bcp
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:99438 Mice homozygous for a knock-in allele exhibit abnormal cone physiology.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Opn1sw位于小鼠的6号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Opn1sw基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Opn1sw-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的条件性敲除小鼠。Opn1sw基因位于小鼠6号染色体上，由5个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在5号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于1号至4号外显子，覆盖了88.73%的编码区域。删除该区域会导致小鼠Opn1sw基因功能的丧失。
Opn1sw-flox小鼠模型的构建过程包括将基因编辑技术和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出异常的视锥生理学。
Opn1sw-flox小鼠模型可用于研究Opn1sw基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Opn1sw，也称为短波长敏感视蛋白基因，编码的是一种视黄醛结合蛋白，主要存在于视网膜中的短波长敏感（S）视锥细胞中，对蓝色光敏感。Opn1sw在哺乳动物中负责感知蓝色光，是哺乳动物视锥细胞色觉系统的重要组成部分。Opn1sw基因的表达和功能在色觉的形成中起到关键作用，任何Opn1sw基因的突变或缺陷都可能导致色觉障碍，如蓝锥单色症（BCM）。
在蓝锥单色症中，由于M-和L-视锥细胞中的绿色和红色光敏感视蛋白的表达缺失，导致患者只能感知蓝色光，从而出现色觉障碍。研究发现，基因增强疗法可以用于治疗蓝锥单色症，通过向患者视网膜中注入携带人类L-或M-视蛋白的腺相关病毒（AAV），可以恢复M-视锥细胞的形态和功能，从而改善患者的色觉。然而，对于Opn1sw基因突变导致的蓝锥单色症，这种疗法的效果尚不明确[1]。
除了在色觉中的作用，Opn1sw基因的突变还与一些疾病相关，如黑素细胞肿瘤。研究发现，在黑素细胞肿瘤中，Opn1sw基因存在一些单核苷酸变异，这些变异可能导致Opn1sw蛋白的结构和功能发生变化，从而影响黑素细胞的行为[2]。此外，Opn1sw基因的表达和功能还受到昼夜光照环境的影响。研究发现，在夜行性狐猴中，Opn1sw基因的表达受到夜间光照环境的影响，这表明Opn1sw基因在夜行性动物的色觉形成中起着重要作用[3]。
综上所述，Opn1sw基因在色觉的形成和维持中起着重要作用。Opn1sw基因的突变可能导致色觉障碍，如蓝锥单色症，基因增强疗法可以用于治疗这种疾病。此外，Opn1sw基因的突变还与一些疾病相关，如黑素细胞肿瘤。Opn1sw基因的表达和功能还受到昼夜光照环境的影响，这表明Opn1sw基因在夜行性动物的色觉形成中起着重要作用。
参考文献：
1. Ma, Xiajie, Sechrest, Emily R, Fajardo, Diego, Baehr, Wolfgang, Deng, Wen-Tao. 2022. Gene Therapy in Opn1mw-/-/Opn1sw-/- Mice and Implications for Blue Cone Monochromacy Patients with Deletion Mutations. In Human gene therapy, 33, 708-718. doi:10.1089/hum.2021.298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35272502/
2. Zhang, Wei, Zeng, Wen, Feng, Jianglong, Wang, Yu, Lu, Hongguang. 2022. Identification and functional assays of single-nucleotide variants of opsins genes in melanocytic tumors. In Pigment cell & melanoma research, 35, 436-449. doi:10.1111/pcmr.13043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35527357/
3. Veilleux, Carrie C, Louis, Edward E, Bolnick, Deborah A. 2013. Nocturnal light environments influence color vision and signatures of selection on the OPN1SW opsin gene in nocturnal lemurs. In Molecular biology and evolution, 30, 1420-37. doi:10.1093/molbev/mst058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23519316/
