ACTA2，即α-平滑肌肌动蛋白基因，编码α-平滑肌肌动蛋白，这是血管平滑肌肌动蛋白的一种异构体，通常在血管平滑肌细胞中表达，对血管运动性和收缩性有贡献。ACTA2基因的突变导致多种弥漫性血管病变，如胸主动脉瘤和夹层，以及闭塞性血管疾病，包括早发性冠状动脉疾病和缺血性中风。动脉平滑肌细胞中分化特异性α-平滑肌肌动蛋白的动态和蛋白质的增殖已有详细描述。尽管在α-平滑肌肌动蛋白的修饰和ACTA2基因及肌球蛋白的突变方面已经进行了大量的研究工作，但基因突变导致病理过程的潜在机制仍有待阐明。最近的研究表明，ACTA2基因突变导致的动脉病变具有独特的遗传位点、组织病理学、神经学后遗症和影像学特征，与 moyamoya 病不同。因此，对ACTA2基因突变导致的动脉病变进行准确的神经影像学诊断非常重要，因为这种综合征容易发生并发症，如早发性缺血性中风和升主动脉瘤[1,2,3,4,5,6]。此外，ACTA2基因突变也与平滑肌功能障碍综合征（MSMDS）相关，这是一种儿童期发病的血管疾病，具有多种临床特征，如血管扩张、闭塞和动脉瘤形成。ACTA2基因突变导致α-平滑肌肌动蛋白在核内定位减少，进而影响平滑肌细胞的分化和基因表达，导致血管病变的发生[7]。此外，长非编码RNA ACTA2-AS1通过相互作用促进胆管反应，与p300/ELK1复合物相互作用，调节转录，影响胆管疾病的进展[8]。此外，ACTA2基因突变也与静脉畸形的发生有关，ACTA2基因缺陷导致血管完整性受损和血管发育异常，进而导致静脉畸形的发生[9]。综上所述，ACTA2基因在血管系统的发育和功能中发挥重要作用，其突变导致多种血管病变的发生，包括胸主动脉瘤、夹层、早发性冠状动脉疾病、缺血性中风和静脉畸形等。深入研究ACTA2基因的生物学功能和突变机制，有助于更好地理解血管病变的发生机制，为血管病变的诊断和治疗提供新的思路和策略。