U2af1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

U2af1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-00659

品系全称

C57BL/6JCya-U2af1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-108121-U2af1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: U2af1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-00659) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
U2 small nuclear ribonucleoprotein auxiliary factor (U2AF) 1
基因别称
2010107D16Rik
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024187.4 | Ensembl: ENSMUST00000014684
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:98884Mice homozygous for a conditional allele activated upon induction with pIpC exhibit impaired hematopoietic stem cell survival and function.
U2AF1,也称为U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1,是一种重要的剪接因子。剪接是RNA处理的关键步骤,通过移除非编码的内含子和连接外显子来产生成熟的mRNA。U2AF1在剪接过程中起着关键作用,它识别并结合到pre-mRNA的分支点序列,促进剪接体的组装和剪接反应的进行。U2AF1的突变会导致剪接错误,影响基因表达和蛋白质功能,进而导致多种疾病的发生。

在血液系统恶性肿瘤中,U2AF1的突变尤为常见。研究发现,U2AF1的突变会导致剪接错误,影响基因表达和蛋白质功能,进而导致血液系统恶性肿瘤的发生和发展。例如,U2AF1的S34F突变会导致剪接错误,影响基因表达和蛋白质功能,进而导致骨髓增生异常综合征(MDS)的发生和发展[1]。此外,U2AF1的突变还会影响细胞对化疗药物的敏感性,导致化疗耐药性的产生[2]。因此,U2AF1的突变在血液系统恶性肿瘤的发生和发展中起着重要作用。

除了血液系统恶性肿瘤,U2AF1的突变还与肺癌等其他癌症的发生和发展有关。研究发现,U2AF1的突变会导致剪接错误,影响基因表达和蛋白质功能,进而导致肺癌的发生和发展[3]。此外,U2AF1的突变还会影响细胞对化疗药物的敏感性,导致化疗耐药性的产生。因此,U2AF1的突变在肺癌的发生和发展中也起着重要作用。

除了在恶性肿瘤中的作用,U2AF1的突变还与慢性中性粒细胞白血病(CNL)的发生和发展有关。研究发现,U2AF1的突变会导致剪接错误,影响基因表达和蛋白质功能,进而导致CNL的发生和发展[4]。此外,U2AF1的突变还会影响细胞对化疗药物的敏感性,导致化疗耐药性的产生。因此,U2AF1的突变在CNL的发生和发展中也起着重要作用。

综上所述,U2AF1是一种重要的剪接因子,在RNA剪接过程中起着关键作用。U2AF1的突变会导致剪接错误,影响基因表达和蛋白质功能,进而导致多种疾病的发生。在血液系统恶性肿瘤、肺癌和CNL等疾病中,U2AF1的突变尤为常见,并在疾病的发生和发展中起着重要作用。因此,U2AF1的突变是这些疾病的重要致病因素之一,对疾病的诊断和治疗具有重要意义。

参考文献:
1. Wadugu, Brian A, Nonavinkere Srivatsan, Sridhar, Heard, Amanda, Graubert, Timothy A, Walter, Matthew J. . U2af1 is a haplo-essential gene required for hematopoietic cancer cell survival in mice. In The Journal of clinical investigation, 131, . doi:10.1172/JCI141401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34546980/
2. Biancon, Giulia, Joshi, Poorval, Zimmer, Joshua T, Tebaldi, Toma, Halene, Stephanie. . Precision analysis of mutant U2AF1 activity reveals deployment of stress granules in myeloid malignancies. In Molecular cell, 82, 1107-1122.e7. doi:10.1016/j.molcel.2022.02.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35303483/
3. Hosono, Naoko. 2019. Genetic abnormalities and pathophysiology of MDS. In International journal of clinical oncology, 24, 885-892. doi:10.1007/s10147-019-01462-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31093808/
4. Zhao, Wen-Shu, Zhang, Yin-Tian, Jiang, Qian-Li, Liu, Qi-Fa, Dai, Min. . [Correlation between U2AF1 Gene Mutation Characteristics and Clinical Manifestations and Prognosis in Patients with Myelodysplastic Syndrome]. In Zhongguo shi yan xue ye xue za zhi, 28, 1977-1984. doi:10.19746/j.cnki.issn.1009-2137.2020.06.030. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33283729/