智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nfxl1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nfxl1-KO
产品编号：
S-KO-21081
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nfxl1-KO mice (Strain S-KO-21081) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Nfxl1em1/Cya
品系编号
KOCMP-100978-Nfxl1-B6J-VB
产品编号
S-KO-21081
基因名
Nfxl1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
1700012H24Rik; D430033A06Rik; DNABF; GCF; Gm1058; TCF9
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_133921
Ensembl ID
ENSMUST00000087216
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
NFXL1，全称为NFX1-LIKE1，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。NFXL1编码的蛋白被认为是一种转录因子，其功能与NFX1蛋白相似，而NFX1是一种HLA II类基因的转录抑制因子。HLA II类基因与特定语言障碍相关，因此NFXL1也被认为与语言障碍有关。此外，NFXL1在植物中也有重要作用，如在拟南芥中，NFXL1作为转录激活因子，参与调节热胁迫响应基因的表达，增强植物的耐热性[2]。
NFXL1在多种组织中都有表达，但在大脑中表达水平较高，尤其是在与某些语言障碍相关的区域[1]。NFXL1在细胞内的定位主要在细胞质中，而不是细胞核中，这表明NFXL1可能在特定的条件下才能转运到细胞核中发挥转录调节作用[1]。此外，NFXL1的表达还受到热胁迫的调控，其突变会导致植物在热胁迫条件下的生存率降低[2]。
NFXL1的功能研究还包括其在人类语言障碍中的作用。研究发现，NFXL1的编码变异与特定语言障碍（SLI）的发生相关。在智利罗宾逊克鲁索岛的一个隔离的混合人群中，发现了一个罕见的NFXL1基因变异，该变异与非同义改变相关，并且与语言障碍显著相关[3]。此外，在巴基斯坦的一个混合人群中，也发现了一些NFXL1的罕见变异与语言障碍相关[4]。
除了在人类中的研究，NFXL1在植物中的功能也得到了深入研究。研究发现，NFXL1可以直接调节拟南芥中脱水响应元件结合蛋白2A（DREB2A）的表达，DREB2A在植物的热胁迫响应中起重要作用。NFXL1的突变会导致植物在热胁迫条件下的种子数量减少[2]。此外，NFXL1还可以调节其他热胁迫响应基因的表达，如热休克因子A3（HSFA3）和热休克蛋白17.6（HSP17.6）[2]。
综上所述，NFXL1是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。NFXL1在人类中与特定语言障碍的发生相关，在植物中参与调节热胁迫响应基因的表达。NFXL1的研究有助于深入理解其在语言障碍和植物胁迫响应中的作用机制，为相关疾病的治疗和植物耐热性的改良提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Nudel, Ron. 2016. An investigation of NFXL1, a gene implicated in a study of specific language impairment. In Journal of neurodevelopmental disorders, 8, 13. doi:10.1186/s11689-016-9146-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27053962/
2. Zhu, Qiao-Yun, Zhang, Lin-Lin, Liu, Jian-Xiang. . NFXL1 functions as a transcriptional activator required for thermotolerance at reproductive stage in Arabidopsis. In Journal of integrative plant biology, 66, 54-65. doi:10.1111/jipb.13604. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38141041/
3. Villanueva, Pía, Nudel, Ron, Hoischen, Alexander, Fisher, Simon E, Newbury, Dianne F. 2015. Exome sequencing in an admixed isolated population indicates NFXL1 variants confer a risk for specific language impairment. In PLoS genetics, 11, e1004925. doi:10.1371/journal.pgen.1004925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25781923/
4. Andres, Erin M, Neely, Heather L, Hafeez, Huma, Basra, M Asim Raza, Raza, Muhammad Hashim. 2021. Study of rare genetic variants in TM4SF20, NFXL1, CNTNAP2, and ATP2C2 in Pakistani probands and families with language impairment. In Meta gene, 30, . doi:10.1016/j.mgene.2021.100966. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34540591/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
