智鼠故事 
C57BL/6JCya-Lmnb2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Lmnb2-KO
产品编号：
S-KO-21059
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Lmnb2-KO mice (Strain S-KO-21059) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Lmnb2em1/Cya
品系编号
KOCMP-16907-Lmnb2-B6J-VA
产品编号
S-KO-21059
基因名
Lmnb2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:96796 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit neonatal death with abnormal brain development.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Lmnb2位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Lmnb2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
LMNB2，即Lamin B2，是一种核内骨架蛋白，位于核膜的内侧，与核内的其他蛋白质一起构成核骨架。LMNB2在多种核功能中发挥重要作用，包括DNA复制和稳定性、染色质调控以及核的刚度。此外，LMNB2还参与多种细胞过程，如组织发育、细胞周期、细胞增殖和凋亡、染色质定位和稳定性以及DNA甲基化。LMNB2的异常表达和突变与癌症和核层病（laminopathies）的发生有关。
在癌症研究中，LMNB2被认为是一种潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。例如，在结直肠癌中，LMNB2的表达水平与患者的临床病理特征和生存期密切相关。研究发现，LMNB2的高表达可以促进细胞增殖，通过调节p21介导的细胞周期进程，进而影响结直肠癌的进展[2]。此外，LMNB2在肝癌、食管癌等多种癌症中也被发现具有类似的作用，提示LMNB2可能成为癌症治疗的潜在靶点[5,6]。
在核层病研究中，LMNB2的突变与多种神经系统和肌肉疾病的发生有关。例如，LMNB2的突变可以导致进行性肌阵挛性癫痫（PME）和共济失调[3]。研究发现，LMNB2的突变可以导致核层结构的异常，进而影响神经元的迁移和脑发育，最终导致PME和共济失调的发生[3,4]。此外，LMNB2的突变还可以导致先天性部分脂肪萎缩（APL）的发生，表现为皮下脂肪组织的进行性丧失[1,7]。研究发现，LMNB2的突变可以影响脂肪细胞的分化和脂肪组织的形成，进而导致APL的发生[1,7]。
综上所述，LMNB2是一种重要的核内骨架蛋白，参与多种核功能和细胞过程，其异常表达和突变与多种疾病的发生有关。在癌症研究中，LMNB2被认为是一种潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。在核层病研究中，LMNB2的突变与多种神经系统和肌肉疾病的发生有关。LMNB2的研究有助于深入理解核层结构和功能的生物学机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Hegele, Robert A, Cao, Henian, Liu, Dora M, Rodger, N Wilson, Durrington, Paul N. 2006. Sequencing of the reannotated LMNB2 gene reveals novel mutations in patients with acquired partial lipodystrophy. In American journal of human genetics, 79, 383-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16826530/
2. Dong, Chen-Hua, Jiang, Tao, Yin, Hang, Zhang, Zhao-Hui, Song, Jun. 2021. LMNB2 promotes the progression of colorectal cancer by silencing p21 expression. In Cell death & disease, 12, 331. doi:10.1038/s41419-021-03602-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33782407/
3. Damiano, John A, Afawi, Zaid, Bahlo, Melanie, Berkovic, Samuel F, Hildebrand, Michael S. 2015. Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia. In Human molecular genetics, 24, 4483-90. doi:10.1093/hmg/ddv171. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25954030/
4. Desgrouas, Camille, Deryabin, Igor, Duvillier, Clémence, Dard, Rodolphe, Badens, Catherine. 2025. Homozygous loss of function variant in LMNB2 gene causes major brain malformation and perinatal death. In Journal of medical genetics, , . doi:10.1136/jmg-2024-110549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40011009/
5. Kong, Weihao, Wu, Zihao, Yang, Mingwei, Yin, Guanfu, Chen, Wei. 2020. LMNB2 is a prognostic biomarker and correlated with immune infiltrates in hepatocellular carcinoma. In IUBMB life, 72, 2672-2685. doi:10.1002/iub.2408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33211382/
6. Wang, Jing, Ma, Mingquan, Liu, Xiangming. . Lamins B2 Promotes Esophageal Cancer by Stimulating Proliferation and Inhibiting Apoptosis. In Annals of clinical and laboratory science, 52, 202-212. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35414499/
7. Gao, Jinzhi, Li, Yuanyuan, Fu, Xi, Luo, Xiaoping. . A Chinese patient with acquired partial lipodystrophy caused by a novel mutation with LMNB2 gene. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 25, 375-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22768673/
