智鼠故事 
C57BL/6JCya-Trappc2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Trappc2-KO
产品编号：
S-KO-20906
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Trappc2-KO mice (Strain S-KO-20906) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Trappc2em1/Cya
品系编号
KOCMP-66226-Trappc2-B6J-VB
产品编号
S-KO-20906
基因名
Trappc2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Sedl；TRS20；MIP-2A；1110066L09Rik；1810064C02Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Trappc2位于小鼠的X号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Trappc2基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
TRAPPC2，也称为Trafficking protein particle complex 2，是一个重要的基因，编码Sedlin蛋白，该蛋白是运输蛋白颗粒（TRAPP）复合体的一部分。TRAPP复合体在真核细胞中发挥着关键作用，主要负责将囊泡从内质网（ER）转运到高尔基体，这一过程对于蛋白质的合成和分泌至关重要。TRAPPC2的突变会导致多种骨骼发育异常，其中最显著的是X连锁隐性迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT），这是一种影响脊椎和长骨骨骺的骨骼疾病，表现为身材矮小和早期关节退变[1][2][3][4][6]。
在SEDT患者中，TRAPPC2基因的突变会导致Sedlin蛋白功能丧失，进而影响胶原蛋白的分泌。胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要成分，对于维持骨骼结构和功能至关重要。TRAPPC2突变导致胶原蛋白分泌减少，进而导致骨骼发育异常和关节退变。研究发现，TRAPPC2突变会影响TRAPP复合体的组装和功能，导致ER到高尔基体的转运受阻，从而影响胶原蛋白的合成和分泌[4]。
除了SEDT，TRAPPC2基因的突变还与其他疾病相关。例如，TRAPPC2突变还与自闭症谱系障碍和学习障碍相关[8]。研究发现，TRAPPC2突变会导致TRAPP复合体的功能异常，进而影响神经元的发育和功能，导致自闭症谱系障碍和学习障碍。此外，TRAPPC2突变还与其他疾病相关，如神经母细胞瘤和结直肠癌[5][7]。
综上所述，TRAPPC2是一个重要的基因，编码Sedlin蛋白，该蛋白是TRAPP复合体的一部分，参与ER到高尔基体的转运过程。TRAPPC2突变会导致TRAPP复合体的功能异常，进而影响胶原蛋白的分泌和骨骼发育，导致SEDT等疾病。此外，TRAPPC2突变还与其他疾病相关，如自闭症谱系障碍、学习障碍、神经母细胞瘤和结直肠癌。深入研究TRAPPC2的功能和突变机制，有助于理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Lou, Guiyu, Zhao, Yuanyin, Zhao, Huiru, Liu, Hongyan, Liao, Shixiu. 2023. Functional analysis of a novel nonsense variant c.91A>T of the TRAPPC2 gene in a Chinese family with X-linked recessive autosomal spondyloepiphyseal dysplasia tarda. In Frontiers in genetics, 14, 1216592. doi:10.3389/fgene.2023.1216592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37693308/
2. Wu, Xian, Deng, Kaixian, Wang, Chunjiao, Wu, Haili, Huang, Shengwen. . [Mutation analysis of the TRAPPC2 gene in a Chinese family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda]. In Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics, 32, 476-80. doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26252088/
3. Won, Joon Yeon, Kim, Dayeon, Park, Seon Young, Kim, Yonghwan, Cho, Tae-Joon. 2019. Novel loss-of-function variants of TRAPPC2 manifesting X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda: report of two cases. In BMC medical genetics, 20, 70. doi:10.1186/s12881-019-0802-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31053099/
4. Zappa, Francesca, Intartaglia, Daniela, Guarino, Andrea M, Conte, Ivan, De Matteis, Maria Antonietta. 2023. Role of trafficking protein particle complex 2 in medaka development. In Traffic (Copenhagen, Denmark), 25, e12924. doi:10.1111/tra.12924. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37963679/
5. Guo, Hong, Xu, Xueqing, Wang, Kai, Wang, Yan, Bai, Yun. . A novel RNA-splicing mutation in TRAPPC2 gene causing x-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a large Chinese family. In Journal of genetics, 88, 87-91. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19417549/
6. Zhang, Cai, Du, Caiqi, Ye, Juan, Luo, Xiaoping, Liang, Yan. 2020. A novel deletion variant in TRAPPC2 causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a five-generation Chinese family. In BMC medical genetics, 21, 117. doi:10.1186/s12881-020-01052-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471379/
7. Scrivens, P James, Shahrzad, Nassim, Moores, Adrian, Brunet, Stephanie, Sacher, Michael. 2009. TRAPPC2L is a novel, highly conserved TRAPP-interacting protein. In Traffic (Copenhagen, Denmark), 10, 724-36. doi:10.1111/j.1600-0854.2009.00906.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19416478/
8. Roberts, Jennifer L, Hovanes, Karine, Dasouki, Majed, Manzardo, Ann M, Butler, Merlin G. 2013. Chromosomal microarray analysis of consecutive individuals with autism spectrum disorders or learning disability presenting for genetic services. In Gene, 535, 70-8. doi:10.1016/j.gene.2013.10.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24188901/
