智鼠故事 
C57BL/6JCya-Pde1aem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Pde1a-KO
产品编号：
S-KO-20897
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Pde1a-KO mice (Strain S-KO-20897) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Pde1aem1/Cya
品系编号
KOCMP-18573-Pde1a-B6J-VC
产品编号
S-KO-20897
基因名
Pde1a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
-
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_016744
Ensembl ID
ENSMUST00000102655
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~41.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1201792 Homozygous null mice exhibit mild renal cystic disease with a urine concentrating defect, lower blood pressure and increased left ventricular ejection fraction.
基因研究概述
Pde1a基因，即磷酸二酯酶1A，编码一种钙/钙调蛋白依赖性3',5'-环状核苷酸磷酸二酯酶。这种酶在细胞信号转导中发挥着重要作用，它通过降解环状AMP和环状GMP，调节多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡和炎症反应。Pde1a基因的表达具有组织特异性，不同剪接变体在脑、肾脏、肝脏、胰腺、睾丸等组织中表达模式各异。Pde1a基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用，包括糖尿病肾病、肾结石、肺动脉高压、硬皮病相关间质性肺病和克罗恩病等。
在糖尿病肾病（DKD）的发展过程中，Pde1a基因的表达上调，与DKD的进展密切相关[1]。研究还发现，Pde1a基因在硬皮病相关间质性肺病（SSc-ILD）患者肺组织中表达升高，提示Pde1a可能参与了SSc-ILD的发病机制[2]。此外，Pde1a基因的变异与肾结石的易感性增加相关，表明Pde1a基因在肾结石的发生中发挥着重要作用[3]。
研究发现，Pde1a基因存在多种剪接变体，这些变体在组织中的表达模式不同，提示它们可能在不同的生物学过程中发挥独特的作用[4]。在成熟精子中，Pde1a基因的剪接变体Pde1a_v7是主要形式，它缺乏第一个氨基末端钙调蛋白结合结构域，但具有抑制性结构和第二个钙调蛋白结合位点，可能在调节精子功能中发挥重要作用[5]。
综上所述，Pde1a基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用，包括糖尿病肾病、肾结石、肺动脉高压、硬皮病相关间质性肺病和克罗恩病等。Pde1a基因的剪接变体具有组织特异性表达模式，可能在不同的生物学过程中发挥独特的作用。深入研究Pde1a基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhang, Xueqin, Chao, Peng, Zhang, Lei, Jiang, Hong, Lu, Chen. 2023. Single-cell RNA and transcriptome sequencing profiles identify immune-associated key genes in the development of diabetic kidney disease. In Frontiers in immunology, 14, 1030198. doi:10.3389/fimmu.2023.1030198. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37063851/
2. Yang, Monica M, Lee, Seoyeon, Neely, Jessica, Wolters, Paul J, Sirota, Marina. 2024. Gene expression meta-analysis reveals aging and cellular senescence signatures in scleroderma-associated interstitial lung disease. In Frontiers in immunology, 15, 1326922. doi:10.3389/fimmu.2024.1326922. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38348044/
3. Yang, Zhenxing, Zhou, Tao, Sun, Bishao, Song, Bo, Li, Longkun. 2017. PDE1A polymorphism contributes to the susceptibility of nephrolithiasis. In BMC genomics, 18, 982. doi:10.1186/s12864-017-4247-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29262781/
4. Michibata, H, Yanaka, N, Kanoh, Y, Okumura, K, Omori, K. . Human Ca2+/calmodulin-dependent phosphodiesterase PDE1A: novel splice variants, their specific expression, genomic organization, and chromosomal localization. In Biochimica et biophysica acta, 1517, 278-87. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11342109/
5. Vasta, Valeria, Sonnenburg, William K, Yan, Chen, Shimizu-Albergine, Masami, Beavo, Joseph A. 2005. Identification of a new variant of PDE1A calmodulin-stimulated cyclic nucleotide phosphodiesterase expressed in mouse sperm. In Biology of reproduction, 73, 598-609. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15901640/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
