智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mgat4cem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mgat4c-KO
产品编号：
S-KO-20883
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mgat4c-KO mice (Strain S-KO-20883) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Mgat4cem1/Cya
品系编号
KOCMP-67569-Mgat4c-B6J-VA
产品编号
S-KO-20883
基因名
Mgat4c
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
9130411I17Rik; GntIVh
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001162368
Ensembl ID
ENSMUST00000163753
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
MGAT4C，也称为甘露糖基(α-1,3)-糖蛋白β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶，异构酶C，是一种在生物体内负责N-连接糖链合成的重要酶。N-连接糖链是许多蛋白质和脂质上的复杂糖基化修饰，参与调控蛋白质的折叠、稳定性、定位和功能。MGAT4C通过在糖链的甘露糖上添加N-乙酰氨基葡萄糖，参与形成复杂的N-连接糖链，进而影响蛋白质的功能和生物学活性。在人类中，MGAT4C的突变与多种疾病的发生和发展相关，包括神经认知障碍、精神分裂症、骨关节炎、前列腺癌等。
在神经认知障碍的研究中，MGAT4C的拷贝数变异(CNV)与认知障碍的发生相关。一项对墨西哥人群的研究发现，一个罕见的MGAT4C基因的CNV与认知障碍的发生有关[1]。这表明，MGAT4C的变异可能影响神经系统的发育和功能，进而导致认知障碍的发生。
在精神分裂症的研究中，MGAT4C的体细胞拷贝数变异(sCNV)与精神分裂症的发生相关。一项对中国人精神分裂症患者的全基因组分析发现，MGAT4C基因上的sCNV与精神分裂症的发生相关[2]。这表明，MGAT4C的变异可能影响神经系统的发育和功能，进而导致精神分裂症的发生。
在骨关节炎的研究中，MGAT4C的表达与骨关节炎的发生和发展相关。一项研究通过对骨关节炎患者和对照组的软骨组织的分析发现，骨关节炎患者软骨组织中MGAT4C的表达下调，这与骨关节炎的病理机制相关[3]。这表明，MGAT4C的表达可能影响软骨组织的代谢和功能，进而导致骨关节炎的发生和发展。
在前列腺癌的研究中，MGAT4C的表达与前列腺癌的发生和发展相关。一项研究发现，MGAT4C基因上的低频CNV与前列腺癌的发生相关[4]。此外，MGAT4C的表达在转移性前列腺癌中显著上调，这表明MGAT4C可能参与前列腺癌的转移和进展。
综上所述，MGAT4C是一种重要的N-连接糖链合成酶，参与调控蛋白质的糖基化和功能。MGAT4C的变异和表达异常与多种疾病的发生和发展相关，包括神经认知障碍、精神分裂症、骨关节炎、前列腺癌等。深入研究MGAT4C的功能和调控机制，有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制，为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Bliskunova, Tatiana, Genis-Mendoza, Alma Delia, Martínez-Magaña, José Jaime, Medina-Mora, María Elena, Nicolini, Humberto. 2021. Association of MGAT4C with major neurocognitive disorder in the Mexican population. In Gene, 778, 145484. doi:10.1016/j.gene.2021.145484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33581268/
2. Chang, Kaihui, Jian, Xuemin, Wu, Chuanhong, Shi, Yongyong, Li, Zhiqiang. 2024. The Contribution of Mosaic Chromosomal Alterations to Schizophrenia. In Biological psychiatry, 97, 198-207. doi:10.1016/j.biopsych.2024.06.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38942348/
3. Yu, Hanjie, Li, Mingxiu, Shu, Jian, Chen, Wentian, Li, Yi. 2023. Characterization of aberrant glycosylation associated with osteoarthritis based on integrated glycomics methods. In Arthritis research & therapy, 25, 102. doi:10.1186/s13075-023-03084-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37308935/
4. Demichelis, Francesca, Setlur, Sunita R, Banerjee, Samprit, Klocker, Helmut, Rubin, Mark A. 2012. Identification of functionally active, low frequency copy number variants at 15q21.3 and 12q21.31 associated with prostate cancer risk. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 109, 6686-91. doi:10.1073/pnas.1117405109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22496589/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
