智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nup107em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nup107-KO
产品编号：
S-KO-20821
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nup107-KO mice (Strain S-KO-20821) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Nup107em1/Cya
品系编号
KOCMP-103468-Nup107-B6J-VB
产品编号
S-KO-20821
基因名
Nup107
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2143854 Mice homozygous for a CRISPR-generated allele exhibit reduced female fertility.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Nup107位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Nup107基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Nup107-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Nup107基因位于小鼠10号染色体上，由28个外显子组成，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TAA终止密码子位于28号外显子。敲除区域位于5号外显子，包含145个碱基对的编码序列。该模型可用于研究Nup107基因在小鼠体内的功能。Nup107-KO小鼠的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，雌性小鼠的生育能力有所降低。
基因研究概述
Nup107是一种核孔复合体（NPC）的组成部分，NPC是细胞核膜上的一种大型蛋白质复合体，负责细胞核与细胞质之间的物质运输。Nup107在所有真核细胞中表达，是NPC中央支架的一部分，对于核质运输、核框架和基因调控等细胞功能至关重要。Nup107在细胞分裂过程中与γ-微管蛋白环复合体（γ-TuRC）相互作用，参与调节微管在着丝粒处的聚合，促进纺锤体组装。此外，Nup107还与性别决定基因dsx相互作用，通过调节BMP信号通路，参与女性性别的分化。
在多种疾病中，Nup107发挥着重要作用。例如，Nup107突变与卵巢发育异常相关，导致卵巢功能障碍和不孕症[2]。此外，Nup107突变也与儿童期发生的耐药性肾病综合征（SRNS）相关，这种疾病通常会导致终末期肾病[3,4,5]。Nup107突变还与神经遗传性疾病相关，如全外显子测序发现Nup107突变与多种神经遗传性疾病相关[1]。
Nup107的研究不仅有助于深入理解核质运输和细胞分裂的分子机制，还为多种疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来，针对Nup107的功能研究和突变分析，将有助于揭示Nup107在疾病发生发展中的具体作用，为疾病的治疗提供新的靶点和策略。
综上所述，Nup107是一种重要的核孔复合体组成部分，参与调节核质运输、细胞分裂和基因表达。Nup107突变与多种疾病相关，包括卵巢发育异常、耐药性肾病综合征和神经遗传性疾病。Nup107的研究对于深入理解细胞功能和疾病发生机制具有重要意义。
参考文献：
1. Alazami, Anas M, Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E, Monies, Dorota M, Alkuraya, Fowzan S. 2014. Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families. In Cell reports, 10, 148-61. doi:10.1016/j.celrep.2014.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25558065/
2. Lin, Haifan, Matzuk, Martin M. 2015. Poreless eggshells. In The Journal of clinical investigation, 125, 4005-7. doi:10.1172/JCI84692. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26485282/
3. Park, Eujin, Ahn, Yo Han, Kang, Hee Gyung, Tsukaguchi, Hiroyasu, Cheong, Hae Il. . NUP107 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome. In Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association, 32, 1013-1017. doi:10.1093/ndt/gfw103. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27190346/
4. Park, Eujin, Lee, Chung, Kim, Nayoung K D, Park, Woong-Yang, Cheong, Hae Il. 2020. Genetic Study in Korean Pediatric Patients with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome or Focal Segmental Glomerulosclerosis. In Journal of clinical medicine, 9, . doi:10.3390/jcm9062013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32604935/
5. Han, Yanxinli, Sha, Hongyu, Yang, Yuan, Zhang, Yu, Zhou, Jianhua. 2024. Mutations in the NUP93, NUP107 and NUP160 genes cause steroid-resistant nephrotic syndrome in Chinese children. In Italian journal of pediatrics, 50, 81. doi:10.1186/s13052-024-01656-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38650033/
