智鼠故事 
C57BL/6JCya-Med13lem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Med13l-KO
产品编号：
S-KO-20743
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Med13l-KO mice (Strain S-KO-20743) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Med13lem1/Cya
品系编号
KOCMP-76199-Med13l-B6J-VA
产品编号
S-KO-20743
基因名
Med13l
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2210413I17Rik; 6330591G05Rik; 9030618F05Rik; Thrap2; Trap240L; mKIAA1025
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001347445
Ensembl ID
ENSMUST00000201010
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
Med13l，也称为Mediator complex subunit 13-like，是Mediator复合物的一个组成部分，该复合物在基因转录调控中起着关键作用。Mediator复合物作为RNA聚合酶II和基因特异性转录因子之间的分子界面，参与多种生物学过程，包括细胞分化和发育。Med13l的基因突变与多种神经发育障碍相关，如智力障碍、发育迟缓、面部特征异常等。研究发现，Med13l的突变可以导致转录调控异常，进而影响神经元的发育和功能。
研究表明，Med13l基因的杂合性突变可以导致智力障碍和面部特征异常。例如，一项研究发现，一个儿童患有智力障碍、运动发育迟缓、语言障碍、肌张力低下、面部畸形、肌萎缩、脊柱侧凸、牙齿异常、异常脑电图和先天性输尿管肾盂交界梗阻，通过全外显子测序发现了一个新的de novo突变c.2605C > T (p.Pro869Ser) [1]。另一项研究报道了两个新的Med13l致病性变异，一个家族性病例和一个孤立病例，这些变异导致了智力障碍和语言发育迟缓[2]。此外，还有研究发现，Med13l基因的杂合性缺失突变与智力障碍和面部特征异常相关，这可能是由于父系生殖细胞嵌合的结果[3]。
Med13l基因的突变不仅影响神经系统的发育，还可能影响其他生理系统。例如，一项研究发现，Med13l基因的突变可能导致听力损失和前庭功能障碍[5]。此外，Med13l基因的突变还可能与结肠癌的发生发展相关，因为Mediator复合物在肿瘤细胞的转录调控中起着重要作用[4]。
Med13l基因的表达模式在脑发育过程中具有组织依赖性和发育阶段依赖性。在胚胎发育的第14天，Med13l在脑室区表面相对高表达，并在皮质板的神经元中同时位于细胞质和细胞核中。在出生后第30天，Med13l在皮质中呈现出弥漫的细胞质分布。这些结果表明，Med13l在脑发育和突触功能中发挥着重要作用[6]。
综上所述，Med13l基因的突变与多种神经发育障碍相关，包括智力障碍、发育迟缓、面部特征异常等。Med13l的突变可能导致转录调控异常，进而影响神经元的发育和功能。此外，Med13l基因的突变还可能影响其他生理系统，如听力、前庭功能和结肠癌的发生发展。研究Med13l基因的功能和突变对于理解神经发育障碍的发病机制和寻找新的治疗策略具有重要意义。
参考文献：
1. Yi, Zhi, Zhang, Ying, Song, Zhenfeng, Xue, Jiao, Qu, Zhenghai. 2020. Report of a de novo c.2605C > T (p.Pro869Ser) change in the MED13L gene and review of the literature for MED13L-related intellectual disability. In Italian journal of pediatrics, 46, 95. doi:10.1186/s13052-020-00847-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32646507/
2. Carvalho, L M L, da Costa, S S, Campagnari, F, Koiffmann, C P, Rosenberg, C. 2021. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. In Journal of intellectual disability research : JIDR, 65, 1049-1057. doi:10.1111/jir.12891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
3. Bessenyei, Beáta, Balogh, István, Mokánszki, Attila, Pfundt, Rolph, Szakszon, Katalin. 2022. MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 8, . doi:10.1101/mcs.a006124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34654706/
4. Kuuluvainen, Emilia, Domènech-Moreno, Eva, Niemelä, Elina H, Mäkelä, Tomi P. 2018. Depletion of Mediator Kinase Module Subunits Represses Superenhancer-Associated Genes in Colon Cancer Cells. In Molecular and cellular biology, 38, . doi:10.1128/MCB.00573-17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29507187/
5. Shahid, Mariam, Ahmed, Mohamed, Avula, Shivaram, Dasgupta, Soumit. . Cochleovestibular Phenotype in a Rare Genetic MED13L Mutation. In The journal of international advanced otology, 20, 85-88. doi:10.5152/iao.2024.231284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38454295/
6. Hamada, Nanako, Iwamoto, Ikuko, Nishikawa, Masashi, Nagata, Koh-Ichi. 2021. Expression Analyses of Mediator Complex Subunit 13-Like: A Responsible Gene for Neurodevelopmental Disorders during Mouse Brain Development. In Developmental neuroscience, 43, 43-52. doi:10.1159/000515188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33794529/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
