智鼠故事 
C57BL/6JCya-Rrp7aem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Rrp7a-KO
产品编号：
S-KO-20663
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Rrp7a-KO mice (Strain S-KO-20663) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Rrp7aem1/Cya
品系编号
KOCMP-74778-Rrp7a-B6J-VB
产品编号
S-KO-20663
基因名
Rrp7a
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Kheg1，1110014J01Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Rrp7a位于小鼠的15号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Rrp7a基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Rrp7a-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建而成，主要用于研究Rrp7a基因在小鼠体内的功能。Rrp7a基因位于小鼠15号染色体上，由7个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。赛业生物（Cyagen）选择了2号外显子作为目标区域，该区域包含143个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Rrp7a-KO小鼠模型，该模型中2号外显子被敲除，导致小鼠Rrp7a基因功能的丧失。此外，对于携带敲除等位基因的小鼠，其基因型可通过PCR和测序分析进行鉴定。该模型可用于研究Rrp7a基因在小鼠体内的功能，为相关研究提供了重要的动物模型。
基因研究概述
Rrp7a，也称为RNA processing protein 7A，是一种重要的RNA处理/剪接因子。RNA转录、处理和翻译是发展、生长和细胞活力所必需的基本分子过程。Rrp7a在哺乳动物胚胎中起着关键的作用，尤其是在早期发育阶段。Rrp7a的基因敲除会导致小鼠胚胎在植入前发育过程中无法形成囊胚腔或形态分化的滋养层。此外，Rrp7a在RNA剪接中也发挥着重要作用，Rrp7a的缺失会导致内含子包含的转录本减少[2]。
Rrp7a在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育和疾病发生。Rrp7a在结直肠癌中发挥着重要的作用。研究发现，Rrp7a的突变与结直肠癌的发生和发展密切相关[1]。Rrp7a的突变可以促进结直肠癌的迁移、侵袭和转移，并激活MAPK信号通路。此外，Rrp7a还与Notch信号通路有关，参与调控结直肠癌的发生和发展[1]。
Rrp7a在神经母细胞瘤中也发挥着重要的作用。研究发现，Rrp7a的表达在神经母细胞瘤中显著上调，并与不良预后相关[3]。Rrp7a通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达，激活PI3K/AKT信号通路，促进神经母细胞瘤细胞活性[3]。
Rrp7a还与阿尔茨海默病（AD）的发生和发展有关。研究发现，Rrp7a在AD患者的脑组织中表达异常，参与调控AD的病理过程[3]。Rrp7a的异常表达与AD的神经退行性变、tau蛋白的异常磷酸化和β-淀粉样蛋白的沉积有关[3]。
Rrp7a还与药物滥用特征有关。研究发现，Rrp7a的表达与家庭酒精依赖、大麻渴望、酒精、尼古丁和大麻依赖等药物滥用特征有关[4]。Rrp7a的表达与这些药物滥用特征的遗传易感性相关，可能参与了药物滥用的发生和发展[4]。
Rrp7a还与肺静脉异常连接有关。研究发现，Rrp7a的拷贝数变异与肺静脉异常连接的发生有关[5]。Rrp7a的拷贝数变异可能导致肺静脉异常连接的发生和进展[5]。
综上所述，Rrp7a是一种重要的RNA处理/剪接因子，在哺乳动物胚胎发育、RNA剪接、结直肠癌、神经母细胞瘤、阿尔茨海默病、药物滥用和肺静脉异常连接等多种生物学过程中发挥着重要作用。Rrp7a的研究有助于深入理解RNA剪接的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Peng, Lin, Zhao, Min, Liu, Tianqi, Jiang, Beihai, Su, Xiangqian. 2022. A stop-gain mutation in GXYLT1 promotes metastasis of colorectal cancer via the MAPK pathway. In Cell death & disease, 13, 395. doi:10.1038/s41419-022-04844-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35459861/
2. Maserati, Marc, Dai, Xiangpeng, Walentuk, Melanie, Mager, Jesse. 2012. Identification of four genes required for mammalian blastocyst formation. In Zygote (Cambridge, England), 22, 331-9. doi:10.1017/S0967199412000561. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23211737/
3. Hosseinpouri, Arghavan, Sadegh, Khadijeh, Zarei-Behjani, Zeinab, Dehghan, Zeinab, Karbalaei, Reza. 2025. Identification of critical genes and drug repurposing targets in entorhinal cortex of Alzheimer's disease. In Neurogenetics, 26, 27. doi:10.1007/s10048-025-00806-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39928227/
4. Bost, Darius M, Bizon, Chris, Tilson, Jeffrey L, Gizer, Ian R, Wilhelmsen, Kirk C. 2022. Association of Predicted Expression and Multimodel Association Analysis of Substance Abuse Traits. In Complex psychiatry, 8, 35-46. doi:10.1159/000523748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36407771/
5. Shi, Xin, Cheng, Liangping, Jiao, XianTing, Lu, Yanan, Chen, Sun. 2018. Rare Copy Number Variants Identify Novel Genes in Sporadic Total Anomalous Pulmonary Vein Connection. In Frontiers in genetics, 9, 559. doi:10.3389/fgene.2018.00559. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30532766/
