智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ambpem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ambp-KO
产品编号：
S-KO-20593
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ambp-KO mice (Strain S-KO-20593) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Ambpem1/Cya
品系编号
KOCMP-11699-Ambp-B6J-VB
产品编号
S-KO-20593
基因名
Ambp
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
ASPI; HI-30; Intin4; Itil; UTI
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_007443
Ensembl ID
ENSMUST00000030041
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:88002 Female homozygotes for targeted null mutations exhibit reduced ovulation rates, oocytes lacking a zona pellucida, and a very low fertilization rate.
基因研究概述
AMBP基因，全称为alpha-1-microglobulin/bikunin precursor基因，编码两种血浆糖蛋白：α1-微球蛋白（A1M）和bikunin。A1M是一种具有免疫抑制作用的脂质运载蛋白，而bikunin则属于血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，具有典型的Kunitz结构域。AMBP基因的编码产物在肝脏中通过furin样蛋白酶切割成A1M和bikunin两种成熟分子，这些分子在免疫反应、疾病应答以及细胞保护等方面发挥着重要作用。
AMBP基因的表达受多种转录因子的调控，如肝细胞核因子-4（HNF-4）在肝脏中是AMBP基因表达的主要调控因子[2]。此外，AMBP基因的表达还受到甲状腺激素的影响，在两栖动物变态过程中，甲状腺激素可以抑制AMBP基因的表达[6]。
A1M和bikunin在多种组织器官中均有表达，包括肝脏、胰腺、肾脏和肠道等。A1M在心肌细胞中也有表达，而bikunin则在心脏肌肉、神经系统的微血管和结缔组织中表达[5]。这些表达模式表明，A1M和bikunin在生理和病理过程中具有广泛的生物学功能。
研究表明，AMBP基因的SNPs和单倍型与汉族人群动脉粥样硬化性血栓形成性中风（ATS）的易感性相关。例如，rs2567698 CC基因型与男性ATS风险增加相关，而GCCTCCCCC单倍型则降低了男性ATS的风险[1]。此外，AMBP基因的SNPs与高血压等传统风险因素之间存在相互作用，影响ATS的易感性[1]。
在肾结石患者中，AMBP基因的启动子区域存在多态性，但这些多态性与肾结石的形成没有显著关联[3]。这表明AMBP基因的多态性可能在不同人群中具有不同的生物学效应。
此外，AMBP基因的表达在马凡综合征（MFS）患者中也发生改变。MFS是一种遗传性结缔组织疾病，其特征之一是晶状体脱位。研究发现，MFS患者房水中的AMBP蛋白水平升高，表明AMBP可能参与了MFS的发病机制[4]。
综上所述，AMBP基因编码的A1M和bikunin在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括免疫反应、疾病应答、细胞保护等。AMBP基因的SNPs和单倍型与动脉粥样硬化性血栓形成性中风、肾结石和马凡综合征的易感性相关。这些发现为理解AMBP基因的生物学功能和疾病发生机制提供了重要的线索。
参考文献：
1. Liu, Hua, Luo, Danyang, Qiu, Ya, Gao, Li, Zhou, Yongmei. 2019. The Effect of AMBP SNPs, Their Haplotypes, and Gene-Environment Interactions on the Risk of Atherothrombotic Stroke Among the Chinese Population. In Genetic testing and molecular biomarkers, 23, 487-494. doi:10.1089/gtmb.2018.0248. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31233368/
2. Grewal, Jasjit S, Tsai, Jeng Y, Khan, Saeed R. . Oxalate-inducible AMBP gene and its regulatory mechanism in renal tubular epithelial cells. In The Biochemical journal, 387, 609-16. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15533056/
3. Igci, Mehri, Arslan, Ahmet, Igci, Yusuf Ziya, Cakmak, Ecir Ali, Demiryurek, A Tuncay. 2010. Bikunin and α1-microglobulin/bikunin precursor (AMBP) gene mutational screening in patients with kidney stones: a case-control study. In Scandinavian journal of urology and nephrology, 44, 413-9. doi:10.3109/00365599.2010.497768. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20602574/
4. Shi, Yumeng, Chen, Jiahui, Cai, Lei, Jiang, Yongxiang, Lu, Yi. 2023. Uncovering the Hidden World of Aqueous Humor Proteins for Discovery of Biomarkers for Marfan Syndrome. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2303161. doi:10.1002/advs.202303161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38088571/
5. Sánchez, Diego, Martínez, Salvador, Lindqvist, Annika, Akerström, Bo, Falkenberg, Cecilia. . Expression of the AMBP gene transcript and its two protein products, alpha(1)-microglobulin and bikunin, in mouse embryogenesis. In Mechanisms of development, 117, 293-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12204273/
6. Kawahara, A, Hikosaka, Akira, Sasado, T, Hirota, K. . Thyroid hormone-dependent repression of α1-microglobulin/bikunin precursor (AMBP) gene expression during amphibian metamorphosis. In Development genes and evolution, 206, 355-362. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27747396/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
