智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mbtps1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mbtps1-KO
产品编号：
S-KO-20567
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mbtps1-KO mice (Strain S-KO-20567) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Mbtps1em1/Cya
品系编号
KOCMP-56453-Mbtps1-B6J-VA
产品编号
S-KO-20567
基因名
Mbtps1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
0610038M03Rik; S1P; SKI-1; Ski1; mKIAA0091
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_019709
Ensembl ID
ENSMUST00000098362
靶向范围
Exon 5~7
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1927235 Mice homozygous for a gene trap allele die prior to implantation. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit hypopigmentation, reduced female fertility, altered lipid homeostasis, and increased susceptibility to induced colitis.
基因研究概述
Mbtps1（也称为Pcsk8、S1p或Ski-1）是一种编码膜结合转录因子肽酶1的基因。该酶是一种丝氨酸蛋白酶，参与调节胆固醇和脂肪酸的代谢。Mbtps1基因位于小鼠染色体8的远端部分，与人类染色体16q24区域的同源基因相邻[3]。Mbtps1蛋白主要在Golgi体内发挥作用，负责剪切前体蛋白，如胆固醇调节元件结合蛋白（SREBPs）1和2，从而激活这些转录因子，调节胆固醇和脂质代谢相关的基因表达[3]。
Mbtps1基因的突变与多种疾病相关，包括Kondo-Fu型脊椎骨骺发育不良（SEDKF）和银-罗斯尔样综合征（SRS）。SEDKF是一种罕见的骨骼发育不良，表现为短身材、骨骼异常、生长迟缓、白内障和血溶酶体酶水平升高[4,5]。SRS是一种罕见的生长迟缓综合征，特征包括短身材、特殊面容、白内障和生长激素缺乏[6]。
除了在骨骼发育和生长方面发挥作用外，Mbtps1还与癌症的发生和发展相关。研究发现，Mbtps1在结直肠癌（CRC）细胞中的表达水平与SREBPs和ATF6的水平呈正相关，而与BDNF的水平呈负相关。化学抑制Mbtps1的活性导致CRC细胞中SREBPs水平的显著降低，细胞增殖也明显减少。这表明Mbtps1在CRC细胞增殖中发挥重要作用，可能成为CRC治疗的潜在靶点[1]。
此外，Mbtps1还与肌肉再生和功能相关。研究表明，在骨细胞中条件性敲除Mbtps1基因可以刺激成年慢收缩比目鱼肌的再生，并随着年龄的增长而增加肌肉质量和收缩力[2]。这表明Mbtps1在骨-肌肉相互作用中发挥重要作用，可能为预防和治疗年龄相关的肌肉损失提供新的思路。
综上所述，Mbtps1基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括胆固醇和脂质代谢、骨骼发育、生长、癌症发生和发展以及肌肉再生。研究Mbtps1的生物学功能和相关疾病机制，有助于深入理解这些生物学过程的调控机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Hartal-Benishay, Liat H, Saadi, Esraa, Toubiana, Shir, Selig, Sara, Barki-Harrington, Liza. 2022. MBTPS1 regulates proliferation of colorectal cancer primarily through its action on sterol regulatory element-binding proteins. In Frontiers in oncology, 12, 1004014. doi:10.3389/fonc.2022.1004014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36300096/
2. Gorski, Jeff P, Huffman, Nichole T, Vallejo, Julian, Bonewald, Lynda, Brotto, Marco. 2015. Deletion of Mbtps1 (Pcsk8, S1p, Ski-1) Gene in Osteocytes Stimulates Soleus Muscle Regeneration and Increased Size and Contractile Force with Age. In The Journal of biological chemistry, 291, 4308-22. doi:10.1074/jbc.M115.686626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26719336/
3. Tadros, Haidy, Seidah, Nabil G, Chrétien, Michel, Mbikay, Majambu. . Genetic mapping of the gene for SKI-1/S1P protease (locus symbol Mbtps1) to mouse chromosome 8. In DNA sequence : the journal of DNA sequencing and mapping, 13, 109-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12180344/
4. Raggio, Víctor, Rodríguez, Soledad, Feder, Sandra, Gueçaimburú, Rosario, Spangenberg, Lucía. 2024. Exome Sequencing Reveals Biallelic Mutations in MBTPS1 Gene in a Girl with a Very Rare Skeletal Dysplasia. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/diagnostics14030313. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38337829/
5. Yuan, Yeqing, Zhou, Qiaoli, Wang, Chunli, Gu, Wei, Zheng, Bixia. 2023. Clinical and molecular characterization of a patient with MBTPS1 related spondyloepiphyseal dysplasia: Evidence of pathogenicity for a synonymous variant. In Frontiers in pediatrics, 10, 1056141. doi:10.3389/fped.2022.1056141. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36714646/
6. Meyer, Robert, Elbracht, Miriam, Opladen, Thomas, Eggermann, Thomas. 2020. Patient with an autosomal-recessive MBTPS1-linked phenotype and clinical features of Silver-Russell syndrome. In American journal of medical genetics. Part A, 182, 2727-2730. doi:10.1002/ajmg.a.61833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32857899/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
