智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ece1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ece1-KO
产品编号：
S-KO-20565
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ece1-KO mice (Strain S-KO-20565) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ece1em1/Cya
品系编号
KOCMP-230857-Ece1-B6J-VA
产品编号
S-KO-20565
基因名
Ece1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
ECE-1；ECE-1a；ECE-1b；ECE-1d；ECE-1c1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1101357 Homozygotes for targeted null mutations show cardiac and craniofacial abnormalities and embryonic mortality.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ece1位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ece1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ece1-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建。该模型用于研究Ece1基因在小鼠体内的功能。Ece1基因位于小鼠4号染色体上，由20个外显子组成，其中ATG起始密码子在3号外显子，TAA终止密码子在20号外显子。全身性基因敲除区域（KO区域）位于6号外显子，包含122个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Ece1基因功能的丧失。
Ece1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。需要注意的是，携带敲除等位基因的小鼠表现出心脏和颅面异常，并发生胚胎死亡。因此，赛业生物（Cyagen）建议生成条件性敲除模型，通过与其他小鼠杂交获得敲除型。
基因研究概述
ECE1，也称为内皮素转换酶1，是一种重要的生物酶。ECE1基因编码的蛋白质具有将内皮素-1（EDN1）从其前体蛋白转换为成熟形式的功能，这一过程对于EDN1的生物学活性至关重要。EDN1是一种血管收缩剂和生长因子，参与多种生理和病理过程，包括血压调节、血管生成和炎症反应。因此，ECE1在维持血管功能、调节血压和参与炎症反应等方面发挥着重要作用。此外，ECE1还与一些疾病的发生发展有关，如高血压、阿尔茨海默病和口腔癌等。
在高血压的研究中，ECE1基因的多态性被认为是影响血压的重要因素之一。有研究表明，ECE1基因的多态性与高血压的发生发展存在一定的关联。例如，一项针对中国北方汉族人群的研究发现，ECE1基因的某些单核苷酸多态性（SNP）与高血压的发病风险相关[5]。此外，ECE1基因的多态性还与脑出血等疾病的发生风险有关[3]。这些研究结果提示，ECE1基因的多态性可能是高血压等疾病发生发展的重要遗传因素之一。
在阿尔茨海默病（AD）的研究中，ECE1基因的作用也备受关注。有研究表明，ECE1基因的罕见编码突变可能与晚发性AD（LOAD）的发生有关[1]。然而，另一项研究则发现，在散发性LOAD患者中，ECE1基因的罕见变异与LOAD的发生风险并无显著关联[1]。这些研究结果提示，ECE1基因在AD发生发展中的作用可能较为复杂，需要进一步的研究来阐明。
在口腔癌的研究中，ECE1基因编码的蛋白质——白念珠菌毒素肽（candidalysin）被认为是一种重要的致病因素。白念珠菌感染与口腔癌的发生发展密切相关，而candidalysin在白念珠菌感染中发挥着关键作用。candidalysin能够破坏宿主细胞膜，激活炎症信号通路，从而促进口腔癌的发生发展[2]。此外，ECE1基因的表达还与白念珠菌的侵袭、生物膜形成和菌丝生长等致病特征有关[6]。
在缺氧条件下，ECE1基因的表达受到调节。有研究表明，在缺氧条件下，ECE1基因的表达水平升高，这可能与缺氧条件下内皮素系统的调节有关[4]。此外，ECE1基因的表达还受到内质网应激信号通路的影响。例如，在抑制内质网应激信号通路的情况下，ECE1基因的表达水平升高，这提示ECE1基因的表达可能受到多种因素的调节[4]。
综上所述，ECE1基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用，包括血压调节、血管生成、炎症反应和肿瘤发生等。ECE1基因的多态性与高血压等疾病的发生发展存在一定的关联。此外，ECE1基因编码的蛋白质candidalysin在口腔癌的发生发展中发挥着关键作用。ECE1基因的表达还受到缺氧和内质网应激信号通路的影响。这些研究结果提示，ECE1基因在维持人体健康和疾病发生发展中具有重要作用，值得进一步研究。
参考文献：
1. Sun, Zhanfang, Zhao, Cheng, Liu, Xueming, Che, Xiangqian, Xiang, Yuanyuan. 2023. Mutation analysis of the ECE1 gene in late-onset Alzheimer's disease. In Neurobiology of aging, 129, 58-61. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2023.05.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37271044/
2. Engku Nasrullah Satiman, Engku Anis Fariha, Ahmad, Hasna, Ramzi, Ahmad Bazli, McCullough, Michael, Arzmi, Mohd Hafiz. 2020. The role of Candida albicans candidalysin ECE1 gene in oral carcinogenesis. In Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology, 49, 835-841. doi:10.1111/jop.13014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32170981/
3. Zeng, Yi, Ma, Mingming, Liu, Baoqiong, Yang, Qidong, Zhang, Le. 2016. Association between ECE1 gene polymorphisms and risk of intracerebral haemorrhage. In The Journal of international medical research, 44, 444-52. doi:10.1177/0300060516635385. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27036146/
4. Minchenko, Dmytro O, Tsymbal, Daria O, Riabovol, Olena O, Bezrodnyi, Borys H, Minchenko, Oleksandr H. . Hypoxic regulation of EDN1, EDNRA, EDNRB, and ECE1 gene expressions in ERN1 knockdown U87 glioma cells. In Endocrine regulations, 53, 250-262. doi:10.2478/enr-2019-0025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31734650/
5. Wang, Hao, Liu, Jielin, Liu, Kuo, Wang, Zuoguang, Wen, Shaojun. 2020. Association of ECE1 gene polymorphisms and essential hypertension risk in the Northern Han Chinese: A case-control study. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1188. doi:10.1002/mgg3.1188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32107880/
6. Garbe, Enrico, Thielemann, Nadja, Hohner, Sina, Kurzai, Oliver, Martin, Ronny. 2023. Functional analysis of the Candida albicans ECE1 Promoter. In Microbiology spectrum, 11, e0025323. doi:10.1128/spectrum.00253-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36786567/
