智鼠故事 
C57BL/6JCya-Syne1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Syne1-KO
产品编号：
S-KO-20561
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Syne1-KO mice (Strain S-KO-20561) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Syne1em1/Cya
品系编号
KOCMP-64009-Syne1-B6J-VA
产品编号
S-KO-20561
基因名
Syne1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
8B；CPG2；KASH1；Myne1；myne-1；mKIAA1756；A330049M09Rik；C130039F11Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1927152 Mice homozygous for an allele lacking the KASH domain exhibit neonatal and postnatal lethality, progressive muscular dystrophy, and limb weakness.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Syne1位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Syne1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Syne1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Syne1基因位于小鼠10号染色体上，由146个外显子组成，其中ATG起始密码子在2号外显子，TGA终止密码子在一百四十六号外显子。本模型中，赛业生物（Cyagen）选择了一百三十号外显子作为目标位点，该区域包含163个碱基对的编码序列。构建过程中，赛业生物（Cyagen）将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出新生和出生后死亡、进行性肌萎缩和肢体无力等症状。由于敲除等位基因导致胚胎死亡，因此赛业生物（Cyagen）强烈建议生成条件性敲除模型。通过将携带敲除等位基因的小鼠与Cre小鼠杂交，可以得到条件性敲除小鼠。Syne1-KO小鼠模型可用于研究Syne1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
SYNE1，也称为synaptic nuclear envelope protein 1，是一种重要的核包膜蛋白。核包膜蛋白是细胞核膜的重要组成部分，它们在维持细胞核结构的完整性、调控核质和细胞质之间的物质交换以及基因表达等方面发挥着关键作用。SYNE1蛋白在核包膜上的定位和功能研究表明，它参与了核质和细胞质之间的信号传递，并对细胞的生长、分化和存活具有重要作用。
SYNE1基因的突变与多种疾病相关，包括肌肉萎缩症、神经系统疾病和癌症。例如，SYNE1基因的突变与Emery-Dreifuss肌肉萎缩症（EDMD）相关，这是一种罕见的肌肉萎缩症，患者常伴有心脏并发症。EDMD患者通常表现为肌肉无力、早期挛缩、心脏传导异常和心肌病等症状，这些症状的严重程度因亚型和个体而异[1]。此外，SYNE1基因的突变还与某些神经系统疾病有关，如共济失调，这是一种影响平衡和协调能力的疾病[3]。
在癌症领域，SYNE1基因的异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关。例如，在胃癌中，SYNE1基因启动子区域的甲基化水平升高，这可能与胃癌的发生和发展有关[2]。此外，在卵巢癌中，SYNE1基因的突变频率较高，且与肿瘤突变负荷的增加和免疫细胞浸润相关，这表明SYNE1基因可能是卵巢癌免疫治疗的一个潜在生物标志物[4]。
SYNE1基因的表达和功能调控机制也是研究的热点。例如，SYNE1基因的转录可能受到长链非编码RNA（lncRNA）SYNE1-AS1的调控，SYNE1-AS1通过海绵吸附microRNA-525-5p（miR-525-5p）来上调Sp1转录因子（SP1）的表达，进而影响SYNE1基因的表达和功能[5]。此外，SYNE1基因的表达还与雌激素受体1（ESR1）、孕激素受体（PGR）和肿瘤坏死因子（TNF）等基因的表达相关，这表明SYNE1基因可能参与了月经性偏头痛的发生和发展[6]。
总之，SYNE1基因是一种重要的核包膜蛋白，参与调控细胞的生长、分化和存活。SYNE1基因的突变与多种疾病相关，包括肌肉萎缩症、神经系统疾病和癌症。SYNE1基因的表达和功能调控机制复杂，可能受到多种因素的调控。深入研究SYNE1基因的功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Heller, Scott A, Shih, Renata, Kalra, Raghav, Kang, Peter B. 2019. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. In Muscle & nerve, 61, 436-448. doi:10.1002/mus.26782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840275/
2. Qu, Yanjun, Gao, Na, Wu, Tao. . Expression and clinical significance of SYNE1 and MAGI2 gene promoter methylation in gastric cancer. In Medicine, 100, e23788. doi:10.1097/MD.0000000000023788. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33530176/
3. Synofzik, Matthis, Németh, Andrea H. . Recessive ataxias. In Handbook of clinical neurology, 155, 73-89. doi:10.1016/B978-0-444-64189-2.00005-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29891078/
4. Harbin, Laura M, Lin, Nan, Ueland, Frederick R, Kolesar, Jill M. 2023. SYNE1 Mutation Is Associated with Increased Tumor Mutation Burden and Immune Cell Infiltration in Ovarian Cancer. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241814212. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37762518/
5. Wang, Ye, Cao, Rongyi, Yang, Wenwen, Qi, Bangruo. 2019. SP1-SYNE1-AS1-miR-525-5p feedback loop regulates Ang-II-induced cardiac hypertrophy. In Journal of cellular physiology, 234, 14319-14329. doi:10.1002/jcp.28131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30652310/
6. Rodriguez-Acevedo, Astrid J, Smith, Robert A, Roy, Bishakha, MacGregor, E Anne, Griffiths, Lyn R. 2014. Genetic association and gene expression studies suggest that genetic variants in the SYNE1 and TNF genes are related to menstrual migraine. In The journal of headache and pain, 15, 62. doi:10.1186/1129-2377-15-62. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25315199/
