智鼠故事 
C57BL/6JCya-Hs1bp3em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Hs1bp3-KO
产品编号：
S-KO-20554
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Hs1bp3-KO mice (Strain S-KO-20554) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Hs1bp3em1/Cya
品系编号
KOCMP-58240-Hs1bp3-B6J-VB
产品编号
S-KO-20554
基因名
Hs1bp3
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
--
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Hs1bp3位于小鼠的12号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Hs1bp3基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Hs1bp3-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。该模型以C57BL/6JCya小鼠为背景，通过精确的基因编辑，实现了对Hs1bp3基因的特异性敲除。Hs1bp3基因位于小鼠12号染色体上，包含7个外显子，其编码序列跨越了整个基因区域。该模型的构建过程中，赛业生物（Cyagen）选择了3号外显子作为基因编辑的目标位点，该位点涵盖了17.55%的编码区域，并包含208个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功地在小鼠中敲除了Hs1bp3基因的3号外显子，从而构建了Hs1bp3-KO小鼠模型。该模型的生成过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，并通过对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Hs1bp3基因在小鼠体内的功能，并有助于深入理解Hs1bp3基因在生物过程中的作用。
基因研究概述
HS1BP3，也称为HS1-binding protein 3，是一种编码HS1结合蛋白的基因。HS1BP3基因位于人类染色体2p22上，其编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用。HS1BP3蛋白含有多个功能结构域，包括PX域、亮氨酸拉链、免疫受体酪氨酸抑制性基序样基序和脯氨酸富集区域。HS1BP3蛋白可以与HS1蛋白的SH3结构域结合，参与HS1的信号转导。此外，HS1BP3蛋白还可以与多种细胞骨架蛋白结合，参与细胞骨架的组装和动态调节。
HS1BP3在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。例如，HS1BP3基因的变异与家族性特发性震颤（ET）的发生相关。研究发现，HS1BP3基因的一个变异（828C-->G）在ET患者中的携带率较高，这表明HS1BP3基因可能参与了ET的发病机制[4]。此外，HS1BP3基因的变异还与帕金森病（PD）的发生相关。在一项研究中，研究人员发现HS1BP3基因的一个变异（A265G）在PD患者中的携带率较高，这表明HS1BP3基因可能参与了PD的发病机制[2]。
除了与神经系统疾病相关外，HS1BP3基因还与癌症的发生发展相关。研究发现，HS1BP3基因在肝细胞癌（HCC）中表达上调，并且与HCC的不良预后相关。进一步的研究发现，HS1BP3基因的沉默可以抑制HCC细胞的增殖、侵袭、迁移，并促进HCC细胞凋亡。此外，雌激素受体1（ESR1）可以通过与HS1BP3启动子融合来抑制HCC细胞的增殖并改善HCC的预后[1]。这表明HS1BP3基因可能作为一种新的肿瘤促进因子，受ESR1的转录调控。
除了在HCC中的作用外，HS1BP3基因还与肺癌的发生发展相关。在一项研究中，研究人员发现HS1BP3基因的表达与肺癌的分期和预后相关。进一步的研究发现，HS1BP3基因的沉默可以抑制肺癌细胞的增殖和侵袭，并促进肺癌细胞凋亡[3]。这表明HS1BP3基因可能作为一种新的肿瘤促进因子，参与肺癌的发病机制。
综上所述，HS1BP3基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。HS1BP3基因的变异与ET和PD的发生相关，并且HS1BP3基因在HCC和肺癌中的表达上调与不良预后相关。这表明HS1BP3基因可能作为一种新的肿瘤促进因子，参与多种疾病的发生机制。深入研究HS1BP3基因的功能和作用机制，有助于为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Hu, Xiaosi, Pan, Hongtao, Zhou, Shuai, Jin, Hao, Xu, Aman. 2022. HS1BP3, transcriptionally regulated by ESR1, promotes hepatocellular carcinoma progression. In Biochemical and biophysical research communications, 623, 111-119. doi:10.1016/j.bbrc.2022.07.047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35921704/
2. Deng, Hao, Le, Wei-Dong, Hunter, Christine B, Xie, Wen-Jie, Jankovic, Joseph. . A family with Parkinson disease, essential tremor, bell palsy, and parkin mutations. In Archives of neurology, 64, 421-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17353387/
3. Fisher, Scott A, Patrick, Kimberley, Hoang, Tracy, Morahan, Grant, Lake, Richard A. 2024. The MexTAg collaborative cross: host genetics affects asbestos related disease latency, but has little influence once tumours develop. In Frontiers in toxicology, 6, 1373003. doi:10.3389/ftox.2024.1373003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38694815/
4. Higgins, Joseph J, Lombardi, Roni Q, Pucilowska, Joanna, Golbe, Lawrence I, Verhagen, Leo. . HS1-BP3 gene variant is common in familial essential tremor. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 21, 306-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16211613/
