Fam131a,即家族成员131a基因,属于FAM131基因家族,编码一种目前功能尚不完全明确的蛋白质。该基因位于人类染色体2q11.2区域。FAM131a蛋白可能参与细胞内的某些生物学过程,但其具体功能尚需进一步研究。此外,FAM131a基因的表达调控机制及其在疾病发生发展中的作用也尚不明确。近年来,有研究报道了Fam131a基因在前列腺癌、电子垃圾暴露和吸烟等领域的潜在作用。
在前列腺癌的研究中,有研究分析了罕见且具有侵袭性的前列腺癌变体,如腺鳞癌、多形性巨细胞癌和肉瘤样癌。研究发现,在这些罕见的癌变体中,FAM131A基因与BRAF基因融合,形成了FAM131A-BRAF融合基因[1]。该融合基因在前列腺癌中的发生率较低,但在这些罕见的前列腺癌变体中可能具有特殊的意义。此外,FAM131A基因的表达水平可能与前列腺癌的恶性程度和预后相关。
在电子垃圾暴露的研究中,有研究发现,长期暴露于多氯联苯(PCB)污染的环境中,FAM131A基因的表达水平升高。PCB污染导致FAM131A基因启动子区域甲基化水平降低,进而导致FAM131A基因的转录水平升高。这一发现提示,FAM131A基因可能参与了电子垃圾污染导致的毒性效应和疾病发生过程[2]。
在吸烟与肺癌的研究中,有研究发现,吸烟会导致支气管基底细胞的甲基化水平降低,其中包括FAM131A基因。吸烟导致的甲基化改变在戒烟后仍然持续存在,这表明吸烟对支气管基底细胞的甲基化水平具有长期的影响。FAM131A基因的甲基化水平降低可能与肺癌的发生发展相关[3]。
综上所述,Fam131a基因在前列腺癌、电子垃圾暴露和吸烟等领域的潜在作用值得进一步研究。FAM131A基因的表达调控机制及其在疾病发生发展中的作用尚不明确,但已有研究表明,FAM131A基因可能与多种疾病的发生发展相关。深入研究FAM131A基因的功能和作用机制,有助于揭示疾病发生的分子机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。
[1] Alhamar, Mohamed, Tudor Vladislav, I, Smith, Steven C, Trpkov, Kiril, Williamson, Sean R. 2020. Gene fusion characterisation of rare aggressive prostate cancer variants-adenosquamous carcinoma, pleomorphic giant-cell carcinoma, and sarcomatoid carcinoma: an analysis of 19 cases. In Histopathology, 77, 890-899. doi:10.1111/his.14205.
[2] Wang, J H, Wang, Y, Du, L Q, Xu, C, Liu, Q. . [Study on the exposure of polychlorinated biphenyl contamination and DNA methylation in male employees in an e-waste dismantling area in Tianjin]. In Zhonghua yu fang yi xue za zhi [Chinese journal of preventive medicine], 53, 376-381. doi:10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2019.04.009.
[3] Khulan, Batbayar, Ye, Kenny, Shi, Miao Kevin, Vijg, Jan, Spivack, Simon D. 2025. Normal bronchial field basal cells show persistent methylome-wide impact of tobacco smoking, including in known cancer genes. In Epigenetics, 20, 2466382. doi:10.1080/15592294.2025.2466382.
参考文献:
1. Alhamar, Mohamed, Tudor Vladislav, I, Smith, Steven C, Trpkov, Kiril, Williamson, Sean R. 2020. Gene fusion characterisation of rare aggressive prostate cancer variants-adenosquamous carcinoma, pleomorphic giant-cell carcinoma, and sarcomatoid carcinoma: an analysis of 19 cases. In Histopathology, 77, 890-899. doi:10.1111/his.14205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32639612/
2. Wang, J H, Wang, Y, Du, L Q, Xu, C, Liu, Q. . [Study on the exposure of polychlorinated biphenyl contamination and DNA methylation in male employees in an e-waste dismantling area in Tianjin]. In Zhonghua yu fang yi xue za zhi [Chinese journal of preventive medicine], 53, 376-381. doi:10.3760/cma.j.issn.0253-9624.2019.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30982271/
3. Khulan, Batbayar, Ye, Kenny, Shi, Miao Kevin, Vijg, Jan, Spivack, Simon D. 2025. Normal bronchial field basal cells show persistent methylome-wide impact of tobacco smoking, including in known cancer genes. In Epigenetics, 20, 2466382. doi:10.1080/15592294.2025.2466382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39980243/