智鼠故事 
C57BL/6JCya-Matn1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Matn1-KO
产品编号：
S-KO-19872
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Matn1-KO mice (Strain S-KO-19872) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Matn1em1/Cya
品系编号
KOCMP-17180-Matn1-B6J-VB
产品编号
S-KO-19872
基因名
Matn1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
CMP；Crtm；Mat1；matrilin-1
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_010769
Ensembl ID
ENSMUST00000102576
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:106591 Homozygous null mutants are viable, fertile and display normal cartilage development and endochondral bone formation. Mice homozygous for one targeted allele show alterations in type II collagen fibrillogenesis and fibril organization, in the absence of skeletal defects.
基因研究概述
Matn1，也称为matrilin-1，是一种在软骨中特异性表达的细胞周围和细胞外基质（ECM）蛋白。Matn1被认为是调节ECM相互作用和传递软骨中的机械信号的重要蛋白质。研究表明，Matn1在维持软骨的健康和功能方面发挥着关键作用，尤其是在机械刺激下调节软骨细胞的代谢活动。
在Matn1基因敲除小鼠的研究中发现，野生型小鼠软骨中与合成代谢相关的Acan和Col2a转录水平显著高于Matn1基因敲除小鼠[1]。这表明Matn1在软骨细胞对机械负载的反应中起着重要作用。Matn1基因敲除小鼠的软骨弹性模量也发生了改变，这表明Matn1的缺乏导致了机械传递的改变。此外，在机械负载改变的情况下，Matn1基因敲除小鼠表现出更严重的软骨病变，包括蛋白聚糖的丢失和细胞及ECM的紊乱，这表明Matn1的缺乏可能会影响创伤后骨关节炎的发病机制[1]。
除了在软骨中的作用，Matn1基因还与一些骨骼和牙齿发育异常有关。研究发现，Matn1基因的基因多态性与下颌后缩的风险降低有关[3]。此外，Matn1基因的基因多态性还与青少年特发性脊柱侧凸的易感性增加有关[4]。
除了在软骨和骨骼中的作用，Matn1基因的表达也与一些肿瘤的发生和进展有关。研究发现，MATN1-AS1，一种长非编码RNA，在肾细胞癌中表达上调，并且与不良的临床预后相关[2]。MATN1-AS1的过表达促进了肿瘤的生长和转移，而其下调则抑制了肿瘤的生长和转移[2]。此外，MATN1-AS1的过表达还与肾细胞癌对舒尼替尼的抗药性有关[2]。
总的来说，Matn1基因在维持软骨的健康和功能、骨骼和牙齿的发育以及肿瘤的发生和进展中发挥着重要作用。Matn1基因的突变和表达改变可能会导致多种疾病的发生，包括软骨退化、脊柱侧凸和肿瘤。因此，Matn1基因的研究对于理解这些疾病的发病机制以及寻找新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Chen, Yupeng, Cossman, Jack, Jayasuriya, Chathuraka T, Darling, Eric, Chen, Qian. 2016. Deficient Mechanical Activation of Anabolic Transcripts and Post-Traumatic Cartilage Degeneration in Matrilin-1 Knockout Mice. In PloS one, 11, e0156676. doi:10.1371/journal.pone.0156676. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27270603/
2. Xiao, Haibing, Fei, Mintian, Xu, Qili, Wang, Baojun, Li, Haolin. . MATN1-AS1 Promotes Tumour Metastasis and Sunitinib Resistance via E2F2 in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Journal of cellular and molecular medicine, 29, e70428. doi:10.1111/jcmm.70428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39999286/
3. Balkhande, Pranita B, Lakkakula, Bhaskar V K S, Chitharanjan, Arun B. . Relationship between matrilin-1 gene polymorphisms and mandibular retrognathism. In American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics, 153, 255-261.e1. doi:10.1016/j.ajodo.2017.06.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29407503/
4. Zhang, Hongqi, Zhao, Shushan, Zhao, Zijin, Liu, Shaohua, Chen, Lizhang. 2014. The association of rs1149048 polymorphism in matrilin-1(MATN1) gene with adolescent idiopathic scoliosis susceptibility: a meta-analysis. In Molecular biology reports, 41, 2543-9. doi:10.1007/s11033-014-3112-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24469715/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
