智鼠故事 
C57BL/6JCya-Hmcn1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Hmcn1-KO
产品编号：
S-KO-19308
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Hmcn1-KO mice (Strain S-KO-19308) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Hmcn1em1/Cya
品系编号
KOCMP-545370-Hmcn1-B6J-VC
产品编号
S-KO-19308
基因名
Hmcn1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
EG545370; FIBL-6; Gm201
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001024720
Ensembl ID
ENSMUST00000074783
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2685047 Mice homozygous for one null allele are viable and fertile with no gross abnormalities. Mice homozygous for a second null allele display hyperactivity and cataracts.Mice homozygous for a third null allele display failure of zygotic cell division.
基因研究概述
HMCN1，也称为hemicentin-1，是一种重要的细胞外基质蛋白。细胞外基质是细胞外空间中由细胞分泌的蛋白质和多糖组成的网络结构，对于维持组织结构、细胞通信和信号传导至关重要。HMCN1属于hemicentin蛋白家族，这个家族的成员在细胞外基质中起到重要的结构支持作用，并参与多种生物学过程，包括组织发育、细胞迁移、细胞分化和疾病发生。
HMCN1在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。研究发现，HMCN1的突变与多种癌症的发生和进展相关。例如，一项研究发现，HMCN1在胃癌和结直肠癌中存在体细胞突变[1]。另一项研究发现，HMCN1的突变与肾细胞癌的发生和进展相关，并且HMCN1突变与肿瘤突变负荷和临床预后相关[2]。此外，HMCN1的突变还与乳腺癌的不良预后相关，突变HMCN1的等位基因频率与乳腺癌患者的预后和淋巴结状态相关[7]。
除了癌症，HMCN1还与其他疾病的发生和发展相关。例如，HMCN1的突变与视网膜色素变性（RP）和黄斑变性相关[4]。此外，HMCN1在牙齿根的形成中也发挥重要作用，HMCN1的表达在牙齿根部的牙髓细胞中更为明显，并且HMCN1的敲低会抑制牙髓细胞的成牙本质细胞分化和迁移[6]。
HMCN1在细胞外基质中的功能与多种生物学过程相关。例如，研究发现，金属蛋白酶ADAMTS12在重构细胞外基质时，会切割HMCN1，从而促进损伤响应性成纤维细胞的活化和迁移[3]。此外，HMCN1在骨细胞中的基因表达受到骨基质矿物质化的调控，矿物质化的骨基质表面会促进蛋白质合成和基质形成[5]。
综上所述，HMCN1是一种重要的细胞外基质蛋白，在细胞外基质的构建和维护中发挥重要作用。HMCN1的突变与多种疾病的发生和发展相关，包括癌症、视网膜色素变性和牙齿根的形成。HMCN1在细胞外基质中的功能与多种生物学过程相关，包括组织发育、细胞迁移、细胞分化和疾病发生。对HMCN1的研究有助于深入理解细胞外基质在生物学过程中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Lee, Sung Hak, Je, Eun Mi, Yoo, Nam Jin, Lee, Sug Hyung. 2014. HMCN1, a cell polarity-related gene, is somatically mutated in gastric and colorectal cancers. In Pathology oncology research : POR, 21, 847-8. doi:10.1007/s12253-014-9809-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24912920/
2. Gong, Ziqi, Wu, Xiaowen, Guo, Qian, Zhang, Fenghao, Kong, Yan. 2022. Comprehensive Analysis of HMCN1 Somatic Mutation in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13071282. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35886066/
3. Hoeft, Konrad, Koch, Lars, Ziegler, Susanne, Hayat, Sikander, Kramann, Rafael. 2024. ADAMTS12 promotes fibrosis by restructuring extracellular matrix to enable activation of injury-responsive fibroblasts. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI170246. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39286973/
4. Pappaterra-Rodriguez, Mariella C, Muns, Sofia M, Ayala Rodríguez, Sofía C, Izquierdo, Natalio, Oliver, Armando L. 2022. Variables in the ACBD5 Gene Leading to Distinct Phenotypes: A Case Report. In Cureus, 14, e32930. doi:10.7759/cureus.32930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36699790/
5. Wischmann, Johannes, Lenze, Florian, Thiel, Antonia, Pleshko, Nancy, Mayer-Kuckuk, Philipp. 2018. Matrix mineralization controls gene expression in osteoblastic cells. In Experimental cell research, 372, 25-34. doi:10.1016/j.yexcr.2018.09.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30193837/
6. Cui, Yujia, Li, Chuwen, Wang, Hanyang, Zhang, Hai, Sun, Jianxun. 2024. Hemicentin-1 is an essential extracellular matrix component during tooth root formation by promoting mesenchymal cells differentiation. In Frontiers in cell and developmental biology, 12, 1435241. doi:10.3389/fcell.2024.1435241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39050894/
7. Kikutake, Chie, Yoshihara, Minako, Sato, Tetsuya, Saito, Daisuke, Suyama, Mikita. 2018. Intratumor heterogeneity of HMCN1 mutant alleles associated with poor prognosis in patients with breast cancer. In Oncotarget, 9, 33337-33347. doi:10.18632/oncotarget.26071. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30279964/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
