智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nudt17em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nudt17-KO
产品编号：
S-KO-19226
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nudt17-KO mice (Strain S-KO-19226) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Nudt17em1/Cya
品系编号
KOCMP-78373-Nudt17-B6J-VB
产品编号
S-KO-19226
基因名
Nudt17
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
2410015C20Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Nudt17位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Nudt17基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Nudt17-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。该模型旨在研究Nudt17基因在小鼠体内的功能。Nudt17基因位于小鼠3号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在7号外显子。赛业生物（Cyagen）选择了1至6号外显子作为目标区域，该区域包含782个碱基对的编码序列。构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠将用于研究Nudt17基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
Nudt17，也称为nudix水解酶17，是一种在生物体中发挥重要作用的蛋白质。Nudix水解酶是一类具有保守结构域的酶，它们能够水解多种含有磷酸二酯键的底物，如核苷二磷酸、三磷酸和多磷酸化合物。Nudt17属于Nudix水解酶家族的一员，它具有RNA脱帽活性，这意味着它可以去除mRNA分子上的5'端帽子结构，从而参与RNA的降解和基因表达调控[2]。
Nudt17在多种生物学过程中发挥着重要作用。研究发现，Nudt17的表达与乳腺癌的易感性相关[1]。在一项研究中，研究者通过对563名乳腺癌患者和552名健康对照者的基因型进行分析，发现Nudt17基因的rs9286836和rs2004659位点的多态性与乳腺癌风险降低相关。携带rs9286836 G等位基因和rs2004659 G等位基因的个体，相对于携带A等位基因的个体，乳腺癌的风险分别降低了32%。此外，Nudt17基因的多态性还与乳腺癌的风险相关，包括年龄、肿瘤大小和临床分期等因素。这些发现表明，Nudt17基因在乳腺癌的发生发展中发挥着重要作用。
除了乳腺癌，Nudt17还与氯氮平相关中性粒细胞减少症相关[3]。氯氮平是一种常用的抗精神病药物，但它可能会引起中性粒细胞减少症这一副作用。研究发现，Nudt17基因的表达与氯氮平相关中性粒细胞减少症的发生相关。通过整合全基因组关联研究和表达定量性状位点的数据，研究者发现Nudt17基因的表达与氯氮平相关中性粒细胞减少症的发生相关，并确定了多个与该疾病相关的候选基因和通路。
除了乳腺癌和氯氮平相关中性粒细胞减少症，Nudt17还与肾细胞癌的预后相关[4]。在一项研究中，研究者通过对509名肾细胞癌患者的基因表达数据分析发现，Nudt17基因的表达水平与患者的总生存率相关。低表达Nudt17基因的患者，相对于高表达Nudt17基因的患者，具有更差的生存率。这些发现表明，Nudt17基因在肾细胞癌的发生发展和预后中发挥着重要作用。
此外，Nudt17还与痛风的发生相关[6]。痛风是一种由尿酸代谢异常引起的疾病。研究发现，Nudt17基因的rs9286836位点的多态性与痛风的发生相关。在基因组关联研究中，研究者发现rs9286836位点的G等位基因与痛风的发生相关。此外，研究者还发现，多基因风险评分与痛风的发生相关，多基因风险评分越高，痛风的发生风险越高。
最后，Nudt17在植物的生长和发育中也发挥着重要作用[5]。研究发现，Nudt17基因的敲除突变体会导致植物PP-InsP水平的改变和基因表达模式的改变，但没有明显的生长缺陷。这表明，Nudt17基因在植物的生长和发育中发挥着重要的调控作用。
综上所述，Nudt17是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。它参与RNA的降解和基因表达调控，与乳腺癌、氯氮平相关中性粒细胞减少症、肾细胞癌、痛风和植物的生长发育等相关。Nudt17的研究有助于深入理解Nudt17在生物学过程中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Han, Junhui, Liang, Jing, Zhou, Wenqian, Zhang, Man, Jin, Tianbo. 2024. Association between NUDT17 polymorphisms and breast cancer risk. In Expert review of molecular diagnostics, 24, 459-466. doi:10.1080/14737159.2024.2353700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38756100/
2. Song, Man-Gen, Bail, Sophie, Kiledjian, Megerditch. 2013. Multiple Nudix family proteins possess mRNA decapping activity. In RNA (New York, N.Y.), 19, 390-9. doi:10.1261/rna.037309.112. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23353937/
3. Li, Jiqing, Tang, Fang, Si, Shucheng, Wang, Bojie, Xue, Fuzhong. 2021. Integration analysis of GWAS and expression quantitative trait loci to identify candidate genes and pathways for clozapine-related neutropaenia. In British journal of clinical pharmacology, 88, 1904-1912. doi:10.1111/bcp.15043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34409637/
4. Wang, Yue, Wan, Fangning, Chang, Kun, Dai, Bo, Ye, Dingwei. 2017. NUDT expression is predictive of prognosis in patients with clear cell renal cell carcinoma. In Oncology letters, 14, 6121-6128. doi:10.3892/ol.2017.6997. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29113256/
5. Laurent, Florian, Bartsch, Simon M, Shukla, Anuj, Fiedler, Dorothea, Hothorn, Michael. 2024. Inositol pyrophosphate catabolism by three families of phosphatases regulates plant growth and development. In PLoS genetics, 20, e1011468. doi:10.1371/journal.pgen.1011468. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39531477/
6. Chang, Ya-Sian, Lin, Chien-Yu, Liu, Ting-Yuan, Chang, Jan-Gowth, Chang, Shun-Jen. 2022. Polygenic risk score trend and new variants on chromosome 1 are associated with male gout in genome-wide association study. In Arthritis research & therapy, 24, 229. doi:10.1186/s13075-022-02917-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36221101/
