智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nell1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nell1-KO
产品编号：
S-KO-19045
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nell1-KO mice (Strain S-KO-19045) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Nell1em1/Cya
品系编号
KOCMP-338352-Nell1-B6J-VA
产品编号
S-KO-19045
基因名
Nell1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
B230343H07Rik; l7R6
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001037906
Ensembl ID
ENSMUST00000081872
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2443902 Homozygous mice display perinatal lethality, respiratory failure, impaired development of the intervertebral disks, vertebrae and calvarial bones, increased skull length, and abnormal curvature of the spine.
基因研究概述
NELL1，即NEL-like protein 1，是一种与骨骼再生和发育相关的基因，编码的蛋白质在骨骼形成中发挥重要作用。NELL1蛋白在细胞信号传导中扮演关键角色，尤其是在骨生成和软骨形成过程中。它通过与细胞膜上的整合素α3β1相互作用，促进成骨细胞粘附，并可能参与下游信号传导途径，如焦粘附激酶的激活。
在骨组织工程和再生医学领域，NELL1基因的表达对于促进成骨分化至关重要。研究表明，通过基因修饰使人类诱导多能干细胞来源的间充质干细胞（iPSC-MSCs）过表达NELL1基因，可以显著增强这些细胞在骨组织工程中的应用潜力。过表达NELL1的iPSC-MSCs在钙磷灰石水泥（CPC）支架上的成骨分化能力得到显著提升，表现为碱性磷酸酶活性增加和骨矿化合成提高。这些结果表明，NELL1基因在骨组织工程中具有巨大的应用潜力[1]。
在非缺血性心肌病（NISCM）的治疗方面，NELL1基因也显示出潜在的价值。研究发现，NELL1的表达与NISCM的风险相关，其高表达可能增加患病的风险。然而，针对NELL1的进一步研究可能揭示其在心肌病治疗中的潜在机制和应用价值[2]。
在脂肪来源的干细胞（hADSCs）的研究中，NELL1基因的过表达也显示出促进成骨分化的能力，同时抑制了脂肪分化过程。这一发现表明，NELL1基因可能成为通过基因治疗实现精确和有效骨再生的新方法[3]。
在动物模型中，NELL1基因的过表达显著促进了大鼠股骨牵张成骨模型中的骨再生，提高了骨愈合率并改善了骨的生物力学性能。这些结果进一步证实了NELL1在骨修复和再生中的作用[4]。
NELL1基因还与其他疾病相关，例如在一种罕见的遗传性骨病——骨生成不全（OI）的治疗中，NELL1基因与脂肪来源的间充质干细胞（ADSCs）的联合使用显示出协同促进骨形成的效果，为OI的治疗提供了新的策略[5]。
此外，NELL1基因的异常甲基化与食管腺癌的早期发生和不良预后相关。研究表明，NELL1基因启动子区域的过度甲基化在食管腺癌中普遍存在，并与Barrett食管和食管腺癌的发生发展相关。这一发现提示NELL1基因的甲基化可能作为早期诊断和预后的生物标志物[6]。
综上所述，NELL1基因在骨骼再生、心肌病治疗和其他多种疾病中发挥着重要作用。通过基因修饰和基因治疗策略，NELL1有望成为未来治疗骨疾病和其他相关疾病的新靶点。然而，进一步的研究需要探索NELL1基因在体内的安全性和最佳治疗策略，以期为患者提供更有效的治疗方法。
参考文献：
1. Liu, Jun, Chen, Wenchuan, Zhao, Zhihe, Xu, Hockin H K. 2014. Effect of NELL1 gene overexpression in iPSC-MSCs seeded on calcium phosphate cement. In Acta biomaterialia, 10, 5128-5138. doi:10.1016/j.actbio.2014.08.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25220281/
2. Shi, Kaijia, Chen, Xu, Zhao, Yangyang, Guo, Junli, Jie, Wei. 2024. Identification of potential therapeutic targets for nonischemic cardiomyopathy in European ancestry: an integrated multiomics analysis. In Cardiovascular diabetology, 23, 338. doi:10.1186/s12933-024-02431-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39267096/
3. Liu, Yajing, Chen, Caiyun, He, Huixia, Liu, Zhongyu, Liu, Hongchen. . Lentiviral-mediated gene transfer into human adipose-derived stem cells: role of NELL1 versus BMP2 in osteogenesis and adipogenesis in vitro. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 44, 856-65. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23017834/
4. Xue, Jing, Peng, Jiang, Yuan, Mei, Zhang, Xinli, Lu, Shibi. 2010. NELL1 promotes high-quality bone regeneration in rat femoral distraction osteogenesis model. In Bone, 48, 485-95. doi:10.1016/j.bone.2010.10.166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20959151/
5. Mignano, Salvatore E, Pascal, Virginie, Odioemene, Nnaemezie E, Sirac, Christophe, Nasr, Samih H. 2024. Monoclonal Immunoglobulin Crystalline Membranous Nephropathy. In American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 84, 120-125. doi:10.1053/j.ajkd.2023.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38266972/
6. Liu, Yi, Ju, Mingyan, Wang, Zihan, Lv, Zhe, Li, Guang. 2020. The synergistic effect of NELL1 and adipose-derived stem cells on promoting bone formation in osteogenesis imperfecta treatment. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 128, 110235. doi:10.1016/j.biopha.2020.110235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32454289/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
