智鼠故事 
C57BL/6JCya-Urb1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Urb1-KO
产品编号：
S-KO-17618
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Urb1-KO mice (Strain S-KO-17618) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Urb1em1/Cya
品系编号
KOCMP-207932-Urb1-B6J-VA
产品编号
S-KO-17618
基因名
Urb1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
mKIAA0539；4921511H13Rik；5730405K23Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2146468 Mice homozygous for a null allele exhibit absent blastocoele, arrest at the morula stage at E4.5, and die.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Urb1位于小鼠的16号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Urb1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Urb1-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Urb1基因位于小鼠16号染色体上，由39个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在39号外显子。敲除区域位于2至4号外显子，包含约2.7kb的编码序列。删除该区域会导致小鼠Urb1基因功能的丧失。Urb1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Urb1基因在小鼠体内的功能，为进一步研究Urb1基因在生物体内的作用提供重要工具。
基因研究概述
Urb1，全名为ribosome biogenesis 1 homolog (yeast)，是一种在核糖体生物合成过程中发挥重要作用的蛋白质。核糖体是细胞中负责蛋白质合成的关键结构，因此，Urb1对于维持细胞的基本生命活动至关重要。Urb1主要在真核生物中表达，包括人类和酵母。在人类中，Urb1的基因位于21号染色体上，编码一个核糖体组装因子，该因子参与核糖体小亚基的前体rRNA的加工和组装。
Urb1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞生长、发育和代谢。在核糖体生物合成中，Urb1与其它蛋白质相互作用，共同完成核糖体小亚基的组装。此外，Urb1还参与了细胞周期的调控，影响细胞的分裂和增殖。研究表明，Urb1的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。
在癌症研究中，Urb1被发现与肿瘤的发生和发展密切相关。例如，在结直肠癌中，Urb1的表达水平与患者的临床病理特征相关，且沉默Urb1基因可以抑制肿瘤细胞的增殖和生长[1]。此外，Urb1还与mTORC1信号通路相关，该通路在多种肿瘤中异常激活，促进肿瘤的生长和扩散[2]。因此，Urb1可能成为癌症治疗的潜在靶点。
除了在癌症中的作用外，Urb1还与心血管疾病的发生和发展相关。例如，在动脉粥样硬化斑块和缺血性脑卒中中，Urb1的表达水平与疾病的发生和进展密切相关[3]。研究表明，Urb1可能通过影响炎症反应和免疫细胞的浸润，参与动脉粥样硬化和缺血性脑卒中的病理过程。
Urb1还与神经退行性疾病的发生和发展相关。例如，在酵母中，Urb1的缺失会导致细胞形态的改变和细胞大小的异常，表明Urb1在维持细胞结构和功能方面发挥重要作用[4]。此外，Urb1的基因突变还与猪的胚胎死亡相关，表明Urb1在胚胎发育过程中发挥重要作用[5]。
综上所述，Urb1是一种在核糖体生物合成过程中发挥重要作用的蛋白质，参与调控细胞的生长、发育和代谢。Urb1的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。因此，深入研究Urb1的生物学功能和疾病发生机制，有助于开发新的疾病治疗策略。
参考文献：
1. Wang, Tao, Li, Lai-Yuan, Chen, Yi-Feng, Hao, Xiang-Yong, Guo, Tian-Kang. 2020. Ribosome assembly factor URB1 contributes to colorectal cancer proliferation through transcriptional activation of ATF4. In Cancer science, 112, 101-116. doi:10.1111/cas.14643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32888357/
2. Wang, Tao, Zhang, Wei-Sheng, Wang, Zheng-Xia, Hao, Xiang-Yong, Guo, Tian-Kang. 2019. RAPTOR promotes colorectal cancer proliferation by inducing mTORC1 and upregulating ribosome assembly factor URB1. In Cancer medicine, 9, 1529-1543. doi:10.1002/cam4.2810. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886628/
3. Zhang, Xianjing, Han, Tingting, Xu, Tengxiao, Wang, Huimin, Ma, Haijun. 2023. Uncovering Candidate mRNAs, Signaling Pathways and Immune Cells in Atherosclerotic Plaque and Ischemic Stroke. In International journal of general medicine, 16, 2999-3012. doi:10.2147/IJGM.S418913. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37465552/
4. Mnaimneh, Sanie, Davierwala, Armaity P, Haynes, Jennifer, Andrews, Brenda J, Hughes, Timothy R. . Exploration of essential gene functions via titratable promoter alleles. In Cell, 118, 31-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15242642/
5. Derks, Martijn F L, Gjuvsland, Arne B, Bosse, Mirte, Groenen, Martien A M, Megens, Hendrik-Jan. 2019. Loss of function mutations in essential genes cause embryonic lethality in pigs. In PLoS genetics, 15, e1008055. doi:10.1371/journal.pgen.1008055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30875370/
