智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gje1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gje1-KO
产品编号：
S-KO-17492
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gje1-KO mice (Strain S-KO-17492) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gje1em1/Cya
品系编号
KOCMP-76743-Gje1-B6J-VB
产品编号
S-KO-17492
基因名
Gje1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Cx23；Cxnt；Gjf1；AEY12；Gsfaey12；D230044M03Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1923993 Mice with a mutation in this gene have small eyes. Eye/lens development arrests at the lens vesicle stage, and no primary lens fibers form.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gje1位于小鼠的10号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Gje1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gje1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全身性基因敲除小鼠。Gje1基因位于小鼠10号染色体上，由三个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在3号外显子。敲除区域位于第二个和3号外显子，包含约2.5kb的编码序列。删除该区域会导致小鼠Gje1基因功能的丧失。
Gje1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Gje1基因在小鼠体内的功能，特别是眼和晶状体发育的研究。携带敲除等位基因的小鼠表现出小眼症状，眼和晶状体发育停滞在晶状体泡阶段，没有形成初级晶状体纤维。
基因研究概述
Gje1基因编码连接蛋白29（Connexin 29, Cx29），是连接蛋白家族中的一员。连接蛋白是一类位于细胞膜上的六跨膜蛋白，它们形成间隙连接通道，允许细胞之间直接通讯。间隙连接通道对于维持细胞内环境稳定、协调细胞活动和发育过程至关重要。Cx29在多种细胞类型中表达，包括施万细胞、少突胶质细胞和Bergmann胶质细胞，它在神经系统发育和功能中发挥重要作用。
在哺乳动物中，连接蛋白基因家族成员在细胞通讯中扮演着关键角色。Cx29基因的表达模式及其功能特性在多个研究中得到了探讨。例如，Yang等人（2005）的研究表明，Cx29在成年小鼠和大鼠的内耳中广泛表达，包括耳蜗神经元、螺旋缘、螺旋韧带、Corti器和血管纹等部位。这一发现揭示了Cx29在内耳功能中的潜在作用，并为进一步探索Cx29与听力丧失等疾病的关系提供了线索[1]。
Locher等人（2015）的研究则关注了人胎耳蜗中Cx29的表达。他们的研究发现，Cx29在胎耳蜗的发育过程中具有重要作用，特别是在钾离子调节和血管纹的形成中。Cx29的表达动态表明，它与遗传性感觉神经性听力丧失（SNHL）的发病机制有关，因此被认为是SNHL的一个潜在相关位点[2]。
此外，Cx29基因突变与某些遗传性疾病相关。Saba等人（2004）的研究发现，Cx29基因突变与一种名为可变红斑角化病3（EKV3）的遗传性皮肤病有关。EKV3是一种常染色体隐性遗传病，其特征包括先天性鱼鳞病、感觉神经性听力丧失、周围神经病、精神运动迟缓、先天性慢性腹泻和极长链脂肪酸（VLCFA）升高。这一发现表明Cx29基因突变可能影响多个系统的发育和功能[3]。
Yang等人（2007）的研究进一步证实了Cx29基因突变与非综合征性听力丧失（NSHL）的关系。他们发现，在台湾人群中，Cx29基因突变与NSHL的发生有显著相关性。这一发现为NSHL的遗传诊断和预防提供了重要信息[4]。
总的来说，Gje1基因编码的Cx29蛋白在细胞通讯、神经系统发育和遗传性听力丧失等方面发挥着重要作用。Cx29的表达和功能特性在多个研究中得到了探讨，这些研究为理解Cx29与疾病的关系提供了重要线索。未来的研究可以进一步探讨Cx29在疾病发生发展中的作用机制，为相关疾病的预防和治疗提供新的思路。
参考文献：
1. Yang, Jiann-Jou, Liao, Pei-Ju, Su, Ching-Chyuan, Li, Shuan-Yow. 2005. Expression patterns of connexin 29 (GJE1) in mouse and rat cochlea. In Biochemical and biophysical research communications, 338, 723-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16236250/
2. Locher, Heiko, de Groot, John C M J, van Iperen, Liesbeth, Frijns, Johan H M, Chuva de Sousa Lopes, Susana M. 2015. Development of the stria vascularis and potassium regulation in the human fetal cochlea: Insights into hereditary sensorineural hearing loss. In Developmental neurobiology, 75, 1219-40. doi:10.1002/dneu.22279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25663387/
3. Saba, Thomas G, Montpetit, Alexandre, Verner, Andrei, Drouin, Régen, Drouin, Christian A. 2004. An atypical form of erythrokeratodermia variabilis maps to chromosome 7q22. In Human genetics, 116, 167-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15668823/
4. Yang, Jiann-Jou, Huang, Shih-Hsin, Chou, Kvei-Hsiu, Su, Ching-Chyuan, Li, Shuan-Yow. 2007. Identification of mutations in members of the connexin gene family as a cause of nonsyndromic deafness in Taiwan. In Audiology & neuro-otology, 12, 198-208. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17259707/
