智鼠故事 
C57BL/6JCya-Malem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mal-KO
产品编号：
S-KO-17491
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mal-KO mice (Strain S-KO-17491) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Malem1/Cya
品系编号
KOCMP-17153-Mal-B6J-VB
产品编号
S-KO-17491
基因名
Mal
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Mpv17；Vip17
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:892970 Homozygous null mice display abnormal myelination and optic nerve morphology.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Mal位于小鼠的2号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Mal基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建的Mal基因敲除小鼠模型（C57BL/6JCya）是通过基因编辑技术实现的。Mal基因位于小鼠2号染色体上，由4个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAG终止密码子在4号外显子（转录本Mal-202：ENSMUST00000028854）。赛业生物（Cyagen）选择2号外显子和3号外显子作为目标区域，该区域包含294个碱基对的编码序列。构建过程中，将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。结果显示，携带敲除等位基因的小鼠在全身范围内均表现出异常的髓鞘形成和视神经形态。该模型可用于研究Mal基因在小鼠体内的功能及其在相关疾病中的作用。
基因研究概述
基因Mal，也称为Myelin and lymphocyte protein，是一种在多种细胞过程中发挥重要作用的蛋白质。它在细胞膜交通和信号传导中扮演关键角色，是细胞内质膜系统的一部分。Mal蛋白在细胞极化、细胞骨架组织和细胞迁移等方面具有重要作用，其表达和功能的改变与多种疾病的发生发展密切相关。
基因Mal的表达受到表观遗传调控的影响，包括基因甲基化和拷贝数变异等。研究表明，基因Mal在多种癌症中表达下调或沉默，提示其可能具有肿瘤抑制功能。例如，在结直肠癌中，Mal基因启动子区域的甲基化导致其表达下调，而去除甲基化后，基因表达可以恢复[1]。在头颈鳞状细胞癌中，Mal基因的表达显著下调，且与肿瘤的发生发展密切相关[2]。此外，在乳腺癌中，Mal基因的失活也与化疗效果相关，提示其可能作为预测化疗反应的标志物[4]。
基因Mal的功能异常还与一些遗传性疾病相关。例如，Mal de Meleda是一种罕见的遗传性皮肤病，其致病基因位于染色体8qter上的SLURP1基因。SLURP1基因的突变导致Mal de Meleda的发生[3]。
基因Mal的研究进展为理解其在细胞生物学和疾病发生发展中的重要作用提供了重要线索。随着基因编辑和表观遗传调控技术的不断发展，针对基因Mal的靶向治疗有望为相关疾病的治疗提供新的策略。
参考文献：
1. Lind, Guro E, Ahlquist, Terje, Kolberg, Matthias, Thiis-Evensen, Espen, Lothe, Ragnhild A. 2008. Hypermethylated MAL gene - a silent marker of early colon tumorigenesis. In Journal of translational medicine, 6, 13. doi:10.1186/1479-5876-6-13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18346269/
2. Cao, Wei, Zhang, Zhi-Yuan, Xu, Qin, Han, Ze-Guang, Chen, Wan-Tao. 2010. Epigenetic silencing of MAL, a putative tumor suppressor gene, can contribute to human epithelium cell carcinoma. In Molecular cancer, 9, 296. doi:10.1186/1476-4598-9-296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21092172/
3. Bakija-Konsuo, Ana. . Mal de meleda - through history and today. In Acta dermatovenerologica Croatica : ADC, 22, 79-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25102791/
4. Horne, Hisani N, Lee, Paula S, Murphy, Susan K, Olson, John A, Marks, Jeffrey R. 2009. Inactivation of the MAL gene in breast cancer is a common event that predicts benefit from adjuvant chemotherapy. In Molecular cancer research : MCR, 7, 199-209. doi:10.1158/1541-7786.MCR-08-0314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19208741/
