智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ndufc1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ndufc1-KO
产品编号：
S-KO-11680
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ndufc1-KO mice (Strain S-KO-11680) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ndufc1em1/Cya
品系编号
KOCMP-66377-Ndufc1-B6J-VA
产品编号
S-KO-11680
基因名
Ndufc1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
KFYI；CI-KFYI；2310016K22Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ndufc1位于小鼠的3号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ndufc1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Ndufc1-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。Ndufc1基因位于小鼠3号染色体上，由4个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TAA终止密码子在3号外显子。该模型的目标区域位于1号到3号外显子，包含231个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Ndufc1基因功能的丧失，从而可用于研究Ndufc1基因在小鼠体内的功能。Ndufc1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
Ndufc1，全称为NADH: ubiquinone oxidoreductase subunit C1，是线粒体复合体I的一个亚基，负责电子传递链中的电子传递。Ndufc1的表达和功能对于维持细胞能量代谢至关重要，因为它参与了ATP的生成过程。Ndufc1的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肿瘤、神经退行性疾病、肌肉萎缩症等。此外，Ndufc1的表达还受到多种因素的调控，如细胞周期、氧化应激等。
在肌肉萎缩症（sarcopenia）的研究中，Ndufc1被发现与肌肉功能和能量代谢密切相关。一篇研究文章指出，Ndufc1可能是肌肉萎缩症的潜在诊断生物标志物，并且二甲双胍（metformin）可能通过靶向Ndufc1成为治疗肌肉萎缩症的一种有希望的策略[1]。此外，另一篇研究文章发现，Ndufc1在肝细胞癌（HCC）中高表达，并且与不良预后相关。Ndufc1可能通过抑制线粒体复合体I和上调ROS，通过多种癌症相关和衰老相关途径，如p53通路和PI3K/Akt/mTOR通路，促进肿瘤进展[2]。
在神经系统中，Ndufc1的表达也与神经元的发育和功能密切相关。一篇研究文章发现，双酚S（BPS）暴露会损害线粒体功能，包括线粒体形态受损、ATP和SOD水平降低、ROS和MDA增加。这些改变与OXPHOS途径相关基因（如NDUFC1、NDUFC2、NDUFA3等）的表达下调有关。此外，Myo19过表达可以恢复BPS诱导的线粒体功能障碍，减轻BPS诱导的轴突和树突损伤[3]。
除了在肌肉和神经系统中的作用，Ndufc1还与卵巢癌（OC）的预后和免疫微环境相关。一篇研究文章发现，Ndufc1是卵巢癌中15个关键基因之一，与免疫细胞浸润相关，并具有预后价值[4]。此外，Ndufc1在急性缺血性脑卒中（AIS）中也发挥了重要作用。一篇研究文章发现，Ndufc1是AIS中代谢相关基因之一，与免疫细胞浸润水平相关，并且其表达水平与多种免疫细胞浸润水平相关[5]。
综上所述，Ndufc1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括能量代谢、细胞增殖、迁移、侵袭、神经元发育等。Ndufc1的异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关，包括肌肉萎缩症、肝细胞癌、神经退行性疾病、卵巢癌和急性缺血性脑卒中。此外，Ndufc1还与免疫细胞浸润相关，并具有预后价值。因此，深入研究Ndufc1的生物学功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Zhu, Yingqian, Chen, Xin, Geng, Shasha, Yuan, Huixiao, Jiang, Hua. 2023. Identification of the cuproptosis-related hub genes and therapeutic agents for sarcopenia. In Frontiers in genetics, 14, 1136763. doi:10.3389/fgene.2023.1136763. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37007946/
2. Han, Fang, Liu, Junwei, Chu, Hongwu, Cheng, Xiangdong, Zhang, Yuhua. 2022. Knockdown of NDUFC1 inhibits cell proliferation, migration, and invasion of hepatocellular carcinoma. In Frontiers in oncology, 12, 860084. doi:10.3389/fonc.2022.860084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36119539/
3. Zhang, Xing, Gong, Hongyang, Zhao, Ying, Qin, Yufeng, Sun, Mingkuan. 2024. Bisphenol S impairs mitochondrial function by targeting Myo19/oxidative phosphorylation pathway contributing to axonal and dendritic injury. In Environment international, 186, 108643. doi:10.1016/j.envint.2024.108643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38615544/
4. Zhao, Lianfang, Tang, Yuqin, Yang, Jiayan, Zhang, Yongqiang, Chen, Jianhui. 2023. Integrative analysis of circadian clock with prognostic and immunological biomarker identification in ovarian cancer. In Frontiers in molecular biosciences, 10, 1208132. doi:10.3389/fmolb.2023.1208132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37409345/
5. Zhang, Xianjing, Xu, Tengxiao, Wang, Chen, Yue, Maokui, Li, Hao. 2024. Revealing the potential role of hub metabolism-related genes and their correlation with immune cells in acute ischemic stroke. In IET systems biology, 18, 129-142. doi:10.1049/syb2.12095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38850201/
