智鼠故事 
C57BL/6JCya-Mrps16em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Mrps16-KO
产品编号：
S-KO-11609
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Mrps16-KO mice (Strain S-KO-11609) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Mrps16em1/Cya
品系编号
KOCMP-66242-Mrps16-B6J-VA
产品编号
S-KO-11609
基因名
Mrps16
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
S16mt；Mprs16；1500011E11Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Mrps16位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Mrps16基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
基因研究概述
Mrps16是线粒体核糖体蛋白基因家族中的一员，在哺乳动物细胞中发挥着重要作用。Mrps16基因编码的蛋白质是线粒体核糖体小亚基的一部分，参与线粒体蛋白质的合成过程。线粒体核糖体是线粒体中负责蛋白质合成的机器，对于维持线粒体的结构和功能完整性至关重要。
根据Cheong等人（2020）的研究，Mrps16基因在哺乳动物早期胚胎发育过程中持续表达，并且在成年组织中也有广泛的表达。这些研究表明，Mrps16基因在哺乳动物的生命周期中发挥着重要的功能。此外，Mrps16基因编码的蛋白质与其他Mrp基因编码的蛋白质在氨基酸序列上存在差异，表明每个Mrp基因在功能上具有独特的作用[1]。
Shamseldin等人（2017）的研究表明，Mrps16基因突变可能与早期妊娠损失相关。他们通过对44个家庭进行外显子测序，发现了22个家庭（50%）中存在致病或可能致病的基因突变，其中包括Mrps16基因[2]。这些结果表明，Mrps16基因突变可能是导致早期妊娠损失的原因之一。
McAndrew等人（2024）的研究发现，Mrps16基因在非洲裔美国人和白人患者中表达的差异可能与三阴性乳腺癌的生存率相关。他们通过对非洲裔美国人和欧洲裔美国人的三阴性乳腺癌患者基因表达谱进行比较分析，发现Mrps16基因在三阴性乳腺癌中的表达水平与患者的生存率相关[3]。这表明，Mrps16基因可能是三阴性乳腺癌的潜在治疗靶点。
Miller等人（2004）的研究发现，Mrps16基因突变可能导致线粒体翻译缺陷，进而导致线粒体呼吸链功能障碍。他们报道了一例患有无脑畸形、发育异常和新生儿乳酸酸中毒的病例，发现该患者存在线粒体翻译缺陷，这与Mrps16基因的突变有关[4]。这表明，Mrps16基因突变可能导致线粒体呼吸链功能障碍，进而影响细胞和组织的正常功能。
Li等人（2023）的研究发现，Mrps16基因在B细胞淋巴瘤中的表达水平与患者的临床预后相关。他们建立了一种新的B细胞淋巴瘤模型，发现Mrps16基因在模型中的表达水平与患者的临床预后相关[5]。这表明，Mrps16基因可能是B细胞淋巴瘤的潜在治疗靶点。
Tyshko等人（2018）的研究发现，Mrps16基因的甲基化水平在受到不同肝毒性物质影响时会发生改变。他们通过对60只大鼠进行实验，发现Mrps16基因的甲基化水平在受到不同肝毒性物质影响时会发生改变[6]。这表明，Mrps16基因的甲基化水平可能与肝脏毒性物质的暴露相关。
Kemp等人（2010）的研究发现，Mrps16基因突变可能导致线粒体翻译缺陷，进而导致线粒体呼吸链功能障碍。他们通过对52例线粒体呼吸链功能障碍患者的基因测序和功能分析，发现Mrps16基因突变可能导致线粒体翻译缺陷，进而导致线粒体呼吸链功能障碍[7]。这表明，Mrps16基因突变可能导致线粒体呼吸链功能障碍，进而影响细胞和组织的正常功能。
综上所述，Mrps16基因在哺乳动物细胞中发挥着重要的作用。Mrps16基因的突变可能导致线粒体翻译缺陷、线粒体呼吸链功能障碍和早期妊娠损失等疾病的发生。此外，Mrps16基因的表达水平与三阴性乳腺癌和B细胞淋巴瘤的生存率相关。这些研究结果为深入理解Mrps16基因的功能和疾病发生机制提供了重要的线索，并为开发针对Mrps16基因的疾病治疗方法提供了新的思路和策略。
参考文献：
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Shamseldin, Hanan E, Kurdi, Wesam, Almusafri, Fatima, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Molecular autopsy in maternal-fetal medicine. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 420-427. doi:10.1038/gim.2017.111. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28749478/
3. McAndrew, Hailey, Rigler, Jessica, Yeguvapalli, Suneetha, Chitrala, Kumaraswamy Naidu. 2024. Analysis of gene expression profiles to elucidate racial differences in African American and White patients with Triple-negative breast cancer. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.05.29.596478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38853921/
4. Miller, Chaya, Saada, Ann, Shaul, Nava, Hershkovitz, Eli, Elpeleg, Orly. . Defective mitochondrial translation caused by a ribosomal protein (MRPS16) mutation. In Annals of neurology, 56, 734-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15505824/
5. Li, Xiaoxi, Deng, Minyao, Zhang, Chenxiao, Luo, Lingli, Qian, Hui. 2023. Establishment of a primary renal lymphoma model and its clinical relevance. In Frontiers in oncology, 13, 1089187. doi:10.3389/fonc.2023.1089187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37700827/
6. Xu, Haoya, Zou, Ruoyao, Li, Feifei, Wang, Shengke, Zhu, Liancheng. 2021. MRPL15 is a novel prognostic biomarker and therapeutic target for epithelial ovarian cancer. In Cancer medicine, 10, 3655-3673. doi:10.1002/cam4.3907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33934540/
7. Tyshko, N V, Zaponova, A A, Zaigrin, I V, Nikitin, N S. . [Investigation of the liver DNA methylation profile of rats under the influence of hepatotoxicants of different nature]. In Voprosy pitaniia, 85, 44-51. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29381301/
