智鼠故事 
C57BL/6JCya-Nufip1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Nufip1-KO
产品编号：
S-KO-08870
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Nufip1-KO mice (Strain S-KO-08870) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Nufip1em1/Cya
品系编号
KOCMP-27275-Nufip1-B6J-VA
产品编号
S-KO-08870
基因名
Nufip1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Nufip
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1351474 Mice homozygous for a conditional allele activated in fibroblasts exhibit reduced proliferation of implanted tumor cells.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Nufip1位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Nufip1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）构建的Nufip1-KO小鼠模型，是通过基因编辑技术实现的全身性基因敲除。Nufip1基因位于小鼠14号染色体上，包含10个外显子，其中ATG起始密码子位于1号外显子，TAG终止密码子位于10号外显子。该基因的3号至5号外显子被选为敲除目标，这一区域包含约239个碱基对的编码序列。通过基因编辑技术，赛业生物（Cyagen）成功构建了Nufip1-KO小鼠模型，并通过PCR和测序分析对出生的小鼠进行了基因型鉴定。该模型可用于研究Nufip1基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究提供了重要的动物模型。
基因研究概述
Nufip1（nuclear FMRP interacting protein 1），也称为核脆性X智力迟钝蛋白1，是一种重要的蛋白质，参与多种生物学过程，包括选择性自噬、核糖体降解、DNA损伤修复和基因组稳定性维持等。Nufip1主要定位于细胞核，与FMRP（Fragile X mental retardation protein）相互作用，参与调控FMRP的核质转运和功能。
在选择性自噬中，Nufip1作为一种核糖体降解受体，参与核糖体降解过程，即核糖体自噬（ribophagy）。核糖体自噬是一种选择性自噬过程，专门降解功能障碍或过多的核糖体，以维持细胞稳态。研究表明，Nufip1介导的核糖体自噬在脓毒症中具有保护T淋巴细胞免受凋亡的作用[1]。在脓毒症条件下，Nufip1的表达和活性显著增加，通过激活PERK-ATF4-CHOP信号通路，降低T淋巴细胞凋亡，从而减轻免疫抑制[1]。
此外，Nufip1还参与DNA损伤修复和基因组稳定性维持。在DNA损伤修复过程中，Nufip1与多种DNA损伤修复相关蛋白相互作用，如FMRP、RAD51、BRCA1等，共同参与DNA损伤修复和基因组稳定性维持[4]。研究发现，Nufip1的缺失会导致DNA损伤修复能力下降，增加基因组不稳定性，从而增加细胞死亡和癌症发生的风险[4]。
在神经系统疾病中，Nufip1也发挥着重要作用。研究表明，Nufip1的缺失会导致神经细胞凋亡增加，神经损伤加重，从而影响神经系统的正常功能[2]。例如，在丙泊酚诱导的新生大鼠神经损伤模型中，Nufip1缺失导致神经细胞凋亡增加，学习记忆能力下降[2]。此外，Nufip1在13q缺失综合征中发挥重要作用。13q缺失综合征是一种染色体异常疾病，患者常伴有智力迟钝、发育迟缓和面部畸形等症状。研究发现，Nufip1位于13q缺失区域，其缺失可能导致智力迟钝[3]。
综上所述，Nufip1是一种重要的蛋白质，参与多种生物学过程，包括选择性自噬、核糖体降解、DNA损伤修复和基因组稳定性维持等。Nufip1在脓毒症、神经系统疾病和13q缺失综合征中发挥重要作用，为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来研究需要进一步揭示Nufip1的生物学功能和作用机制，为开发针对Nufip1的药物和治疗方法提供理论基础。
参考文献：
1. Zhao, Peng-Yue, Yao, Ren-Qi, Zheng, Li-Yu, Du, Xiao-Hui, Yao, Yong-Ming. 2023. Nuclear fragile X mental retardation-interacting protein 1-mediated ribophagy protects T lymphocytes against apoptosis in sepsis. In Burns & trauma, 11, tkac055. doi:10.1093/burnst/tkac055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36873287/
2. Sun, Wen, Zhao, Pengyue, Hu, Shidong, Li, Songyan, Yu, Wenli. 2024. NUFIP1-engineered exosomes derived from hUMSCs regulate apoptosis and neurological injury induced by propofol in newborn rats. In Neurotoxicology, 102, 81-95. doi:10.1016/j.neuro.2024.04.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38599287/
3. Privitera, Flavia, Calonaci, Arianna, Doddato, Gabriella, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca. 2021. 13q Deletion Syndrome Involving RB1: Characterization of a New Minimal Critical Region for Psychomotor Delay. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12091318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34573300/
4. Deshpande, Gaurang P, Hayles, Jacqueline, Hoe, Kwang-Lae, Park, Han-Oh, Hartsuiker, Edgar. 2009. Screening a genome-wide S. pombe deletion library identifies novel genes and pathways involved in genome stability maintenance. In DNA repair, 8, 672-9. doi:10.1016/j.dnarep.2009.01.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19264558/
