智鼠故事 
C57BL/6JCya-Def8em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Def8-KO
产品编号：
S-KO-06986
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Def8-KO mice (Strain S-KO-06986) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Def8em1/Cya
品系编号
KOCMP-23854-Def8-B6J-VA
产品编号
S-KO-06986
基因名
Def8
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
DEF-8；D8Ertd713e
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Def8位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Def8基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Def8-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Def8基因位于小鼠的8号染色体上，由13个外显子组成，其中ATG起始密码子位于2号外显子，TAG终止密码子位于13号外显子。敲除区域（KO区域）位于3至9号外显子，包含922个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Def8基因功能的丧失。Def8-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Def8基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
DEF8，也称为Differentially Expressed in FDCP 8，是一个在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。DEF8编码的蛋白质在植物和动物中具有不同的功能。在植物中，DEF8与镉（Cd）的转运和积累有关。例如，水稻中的DEF8基因在种子根的维管束和成熟谷粒中表达，并可能通过囊泡转运被分泌到细胞外空间。DEF8蛋白能够与Cd结合，并在水稻中促进Cd从根部转运到茎部和谷粒中，从而在植物中发挥镉转运蛋白的作用[1]。
在动物中，DEF8基因与多种疾病相关，包括黑色素瘤、先天性脊柱侧凸、阿尔茨海默病和皮肤鳞状细胞癌。例如，一项全基因组关联研究发现，DEF8基因中的SNP与皮肤鳞状细胞癌的风险相关[6]。另一项研究发现，DEF8基因的表达在轻度认知障碍和阿尔茨海默病患者的血液中显著降低，这表明DEF8可能在阿尔茨海默病的发病机制中发挥作用[3]。此外，DEF8基因的甲基化在先天性脊柱侧凸患者中也发生了改变[2]。
DEF8基因还与其他基因相互作用，共同调控生物学过程。例如，PLEKHM1基因的突变会导致骨硬化症，PLEKHM1蛋白与RAB7相互作用，在溶酶体转运中发挥重要作用。DEF8蛋白可以与PLEKHM1相互作用，并促进其与RAB7的结合，从而调节溶酶体定位和骨稳态[4]。此外，DEF8基因还与FAM98A和NDEL1基因相互作用，共同调节溶酶体的定位和分泌[5]。
综上所述，DEF8基因编码的蛋白质在植物和动物中具有不同的功能，参与调控镉的转运和积累、溶酶体定位和骨稳态等生物学过程。DEF8基因的表达和功能异常与多种疾病相关，包括黑色素瘤、先天性脊柱侧凸、阿尔茨海默病和皮肤鳞状细胞癌。DEF8基因与其他基因的相互作用也表明其在生物学过程中的重要性。未来的研究可以进一步探索DEF8基因的功能和其在疾病发生发展中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Gu, Tian-Yu, Qi, Zi-Ai, Chen, Si-Ying, Wang, Jun-Min, Gong, Ji-Ming. . Dual-function DEFENSIN 8 mediates phloem cadmium unloading and accumulation in rice grains. In Plant physiology, 191, 515-527. doi:10.1093/plphys/kiac423. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36087013/
2. Wu, YuanTao, Zhang, Hong-Qi, Tang, Mingxing, Xiao, Lige, Yang, Guanteng. 2022. Abnormal TNS3 gene methylation in patients with congenital scoliosis. In BMC musculoskeletal disorders, 23, 797. doi:10.1186/s12891-022-05730-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35987623/
3. Leyton, Esteban, Matus, Diego, Espinoza, Sandra, SanMartín, Carol D, Nassif, Melissa. . DEF8 and Autophagy-Associated Genes Are Altered in Mild Cognitive Impairment, Probable Alzheimer's Disease Patients, and a Transgenic Model of the Disease. In Journal of Alzheimer's disease : JAD, 82, S163-S178. doi:10.3233/JAD-201264. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33612542/
4. Fujiwara, Toshifumi, Ye, Shiqiao, Castro-Gomes, Thiago, Manolagas, Stavros C, Zhao, Haibo. 2016. PLEKHM1/DEF8/RAB7 complex regulates lysosome positioning and bone homeostasis. In JCI insight, 1, e86330. doi:10.1172/jci.insight.86330. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27777970/
5. Maruzs, Tamás, Lakatos, Enikő, Feil-Börcsök, Dalma, Lőrincz, Péter, Juhász, Gábor. 2022. Isolation and characterization of novel plekhm1 and def8 mutant alleles in Drosophila. In Biologia futura, 73, 149-155. doi:10.1007/s42977-022-00118-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35507305/
6. Siiskonen, Satu J, Zhang, Mingfeng, Li, Wen-Qing, Han, Jiali, Qureshi, Abrar A. 2016. A Genome-Wide Association Study of Cutaneous Squamous Cell Carcinoma among European Descendants. In Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology, 25, 714-20. doi:10.1158/1055-9965.EPI-15-1070. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26908436/
