智鼠故事 
C57BL/6JCya-Vars1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Vars1-KO
产品编号：
S-KO-05670
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Vars1-KO mice (Strain S-KO-05670) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Vars1em1/Cya
品系编号
KOCMP-22321-Vars1-B6J-VA
产品编号
S-KO-05670
基因名
Vars1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Bat6; D17H6S56E; G7a; Vars; Vars2
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_011690
Ensembl ID
ENSMUST00000087315
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~2.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
VARS1，也称为Valyl-tRNA synthetase 1，是一种重要的氨基酸acyl-tRNA合成酶。VARS1负责催化氨酸（Valine）与tRNA的连接，形成氨酸acyl-tRNA，这是蛋白质翻译过程中氨基酸转运到核糖体的关键步骤。VARS1的异常表达或功能缺失可能会导致蛋白质合成异常，进而影响细胞的正常生理功能和发育过程。
VARS1基因变异与多种遗传性疾病相关。研究发现，VARS1基因的突变与神经发育障碍有关[1]。具体来说，VARS1基因的p.T1068M突变会导致个体出现不可控的癫痫、精神运动迟缓和小头症等神经发育障碍症状。进一步研究发现，这些突变主要集中在VARS1抗密码子结合域的一个15个氨基酸长的片段上，这个片段在VARS1抗密码子结合域中形成一个螺旋-转角-螺旋结构。这些突变可能导致抗密码子结合域和tRNA合成酶域之间的相互作用被破坏，从而影响VARS1的酶活性。
除了神经发育障碍，VARS1基因的变异还与强直性脊柱炎（AS）有关[2]。研究发现，VARS1基因的表达与AS的发生发展密切相关，VARS1基因的表达水平可以帮助预测AS患者的预后。
在黑色素瘤中，VARS1基因也发挥了重要作用。研究发现，VARS1基因的表达与黑色素瘤的进展和免疫治疗耐药性相关[3]。具体来说，VARS1基因的表达水平与黑色素瘤细胞迁移和侵袭能力呈正相关，而与免疫相关信号通路和免疫检查点基因的表达呈负相关。此外，VARS1基因的表达水平还可以帮助预测黑色素瘤患者对PD-1免疫治疗的反应。
在肝癌中，VARS1基因的异常表达也与疾病的进展有关[4]。研究发现，VARS1基因的表达水平与肝癌的侵袭性和预后不良相关。进一步研究发现，VARS1基因通过下调MAGI1基因的表达来促进肝癌的侵袭性。
此外，VARS1基因的变异还与其他疾病相关。例如，研究发现，VARS1基因的变异与中东地区乳头状甲状腺癌的风险相关[5]。此外，VARS1基因的变异还与胎儿运动障碍综合征（FADS）和胎盘绒毛周围纤维蛋白沉积（MPFD）有关[6]。
综上所述，VARS1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括神经发育障碍、强直性脊柱炎、黑色素瘤、肝癌等。VARS1基因的变异可能导致蛋白质合成异常，进而影响细胞的正常生理功能和发育过程。深入研究VARS1基因的功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Hiz, Semra, Kiliç, Seval, Bademci, Güney, Karaca, Ezgi, Öztürk, Mehmet. 2022. VARS1 mutations associated with neurodevelopmental disorder are located on a short amino acid stretch of the anticodon-binding domain. In Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi, 46, 458-464. doi:10.55730/1300-0152.2631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37529793/
2. Zhang, Ye, Liu, Wei, Lai, Junda, Zeng, Huiqiong. 2024. Genetic associations in ankylosing spondylitis: circulating proteins as drug targets and biomarkers. In Frontiers in immunology, 15, 1394438. doi:10.3389/fimmu.2024.1394438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38835753/
3. Wu, Zhengquan, Lei, Ke, Li, Huaizhi, He, Jiali, Shi, Enxian. 2022. Transcriptome-based network analysis related to M2-like tumor-associated macrophage infiltration identified VARS1 as a potential target for improving melanoma immunotherapy efficacy. In Journal of translational medicine, 20, 489. doi:10.1186/s12967-022-03686-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36303162/
4. Hermán-Sánchez, Natalia, Del Rio-Moreno, Mercedes, Ciria, Rubén, López-Cánovas, Juan L, Gahete, Manuel D. 2025. Quantitative proteomic analysis unveils a critical role of VARS1 in hepatocellular carcinoma aggressiveness through the modulation of MAGI1 expression. In Molecular cancer, 24, 15. doi:10.1186/s12943-024-02206-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39810176/
5. Bu, Rong, Siraj, Abdul K, Azam, Saud, Al-Dayel, Fouad, Al-Kuraya, Khawla S. 2023. Whole Exome-Wide Association Identifies Rare Variants in GALNT9 Associated with Middle Eastern Papillary Thyroid Carcinoma Risk. In Cancers, 15, . doi:10.3390/cancers15174235. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37686511/
6. Tjon, Jill K, Lakeman, Phillis, van Leeuwen, Elisabeth, van der Knoop, Bloeme J, de Vries, Johanna I P. 2021. Fetal akinesia deformation sequence and massive perivillous fibrin deposition resulting in fetal death in six fetuses from one consanguineous couple, including literature review. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1827. doi:10.1002/mgg3.1827. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34636181/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
