智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ofcc1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ofcc1-KO
产品编号：
S-KO-05382
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ofcc1-KO mice (Strain S-KO-05382) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Ofcc1em1/Cya
品系编号
KOCMP-218165-Ofcc1-B6J-VA
产品编号
S-KO-05382
基因名
Ofcc1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
opo
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2658851 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal skull morphology and normal behavior with in increase in gamma-glutamyl transpeptidase.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Ofcc1位于小鼠的13号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Ofcc1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
赛业生物（Cyagen）利用基因编辑技术构建了Ofcc1基因敲除小鼠模型，用于研究Ofcc1基因在小鼠体内的功能。Ofcc1基因位于小鼠13号染色体上，由19个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在11号外显子。敲除区域位于第二、三个外显子，包含244个碱基对的编码序列。敲除该区域会导致小鼠Ofcc1基因功能的丧失。Ofcc1基因敲除小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。此外，携带敲除等位基因的小鼠表现出正常的颅骨形态和行为，同时gamma-谷氨酰转肽酶（γ-GT）水平有所升高。Ofcc1基因敲除小鼠模型可用于研究Ofcc1基因在小鼠体内的功能，为相关疾病的研究和治疗提供重要的工具和资源。
基因研究概述
OFCC1，也称为Orofacial Cleft 1 Candidate 1，是一种重要的基因，位于人类染色体6p24.1上。该基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。OFCC1的表达模式表明其在神经嵴细胞和颅面结构的发育中具有重要作用[7]。研究表明，OFCC1的突变与颅面裂隙的发生有关，颅面裂隙是一种常见的出生缺陷，影响颅面结构的正常发育[8]。
此外，OFCC1基因的变异还被发现与精神疾病的发生有关。例如，一项研究对10个三代家族中7个表现出抽动秽语综合征/慢性抽动表型（TS-CTD）的成员进行了全外显子测序，发现了3个OFCC1基因中的非同义单核苷酸变异与慢性抽动表型相关[3]。另一项研究对132名中国汉族TS-CTD患者进行了筛查，发现OFCC1 R129G和c.-5A>G变异可能是TS-CTD的罕见原因之一[1]。
OFCC1基因的变异也与精神分裂症的发生有关。一项研究发现，OFCC1基因中的5个单核苷酸多态性（SNP）在日本精神分裂症患者中显示出显著的传递偏差，支持先前在白种人群中报道的关联[2]。此外，一项全基因组关联研究（GWAS）在强迫症（OCD）患者中发现OFCC1基因与OCD的易感性相关[4]。
除了颅面裂隙和精神疾病，OFCC1基因的变异还与人类的头发生态变异有关。一项元分析研究发现，OFCC1基因中的SNP与头发的形状变异相关[5]。此外，一项基于网络的研究也发现了OFCC1基因与头发生态变异的关联[6]。
综上所述，OFCC1基因在颅面发育、精神疾病和头发生态变异中发挥着重要作用。OFCC1基因的变异与颅面裂隙、抽动秽语综合征、精神分裂症和头发生态变异的发生有关。进一步研究OFCC1基因的功能和变异将有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Guo, Yi, Deng, Xiong, Zhang, Jie, Luo, Ziqiang, Deng, Hao. 2012. Analysis of the MRPL3, DNAJC13 and OFCC1 variants in Chinese Han patients with TS-CTD. In Neuroscience letters, 517, 18-20. doi:10.1016/j.neulet.2012.03.097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22507240/
2. Ohnishi, Tetsuo, Yamada, Kazuo, Watanabe, Akiko, Wakana, Shigeharu, Yoshikawa, Takeo. 2011. Ablation of Mrds1/Ofcc1 induces hyper-γ-glutamyl transpeptidasemia without abnormal head development and schizophrenia-relevant behaviors in mice. In PloS one, 6, e29499. doi:10.1371/journal.pone.0029499. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22242126/
3. Sundaram, Senthil K, Huq, Ahm M, Sun, Zhen, Behen, Michael E, Chugani, Harry T. . Exome sequencing of a pedigree with Tourette syndrome or chronic tic disorder. In Annals of neurology, 69, 901-4. doi:10.1002/ana.22398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21520241/
4. Mattheisen, M, Samuels, J F, Wang, Y, Lange, C, Nestadt, G. 2014. Genome-wide association study in obsessive-compulsive disorder: results from the OCGAS. In Molecular psychiatry, 20, 337-44. doi:10.1038/mp.2014.43. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24821223/
5. Liu, Fan, Chen, Yan, Zhu, Gu, Medland, Sarah E, Kayser, Manfred. . Meta-analysis of genome-wide association studies identifies 8 novel loci involved in shape variation of human head hair. In Human molecular genetics, 27, 559-575. doi:10.1093/hmg/ddx416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29220522/
6. Eriksson, Nicholas, Macpherson, J Michael, Tung, Joyce Y, Pe'er, Itsik, Mountain, Joanna. 2010. Web-based, participant-driven studies yield novel genetic associations for common traits. In PLoS genetics, 6, e1000993. doi:10.1371/journal.pgen.1000993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20585627/
7. Mertes, Florian, Martinez-Morales, Juan-Ramon, Nolden, Tobias, Lehrach, Hans, Himmelbauer, Heinz. 2009. Cloning of mouse ojoplano, a reticular cytoplasmic protein expressed during embryonic development. In Gene expression patterns : GEP, 9, 562-7. doi:10.1016/j.gep.2009.09.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19766735/
8. Salahshourifar, I, Halim, A S, Sulaiman, W A W, Zilfalil, B A. . Contribution of 6p24 to non-syndromic cleft lip and palate in a Malay population: association of variants in OFC1. In Journal of dental research, 90, 387-91. doi:10.1177/0022034510391798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21297019/
