智鼠故事 
C57BL/6JCya-Disp2em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Disp2-KO
产品编号：
S-KO-05010
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Disp2-KO mice (Strain S-KO-05010) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Disp2em1/Cya
品系编号
KOCMP-214240-Disp2-B6J-VA
产品编号
S-KO-05010
基因名
Disp2
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
DispB；mKIAA1742；B230210L08Rik
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_170593
Ensembl ID
ENSMUST00000037547
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~7.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
基因研究概述
Disp2，也称为Dispatched homolog 2，是一种在哺乳动物中发现的蛋白质，它属于Dispatched蛋白家族。这个家族的蛋白质在调节Hedgehog（HH）信号通路中起着关键作用。HH信号通路在胚胎发育、组织再生和肿瘤发生中发挥着重要作用。在Hedgehog信号通路中，Disp2负责从产生细胞中释放脂质修饰的Hedgehog蛋白，使其能够激活下游信号传导。
在哺乳动物中枢和周围神经系统中，Disp2的表达主要局限于神经元细胞。在人类和啮齿动物的中枢神经系统（CNS）和肠神经系统（ENS）中，Disp2主要位于神经元细胞体和神经突触中，而不是在胶质细胞中。这些发现支持了Disp2在神经元发育和认知功能控制中的潜在作用[1]。
此外，研究人员发现，在人类神经元特异性基因DISP2的5'非翻译区中存在一个（CCG）短串联重复（STR）。这个区域在灵长类动物中特异性扩张，并且与自然选择有关。在伊朗人群中进行的测序研究发现，这个区域存在高度突变，并且与晚发性神经认知障碍（NCD）有关。具体来说，携带5和6重复的极端短等位基因的患者被诊断为可能的阿尔茨海默病和血管性痴呆[2]。
在低级别胶质瘤（LGG）中，研究人员发现DISP2是保护性基因之一。通过分析TCGA数据库中506例LGG患者的表达和临床数据，研究人员发现DISP2的表达与患者的预后相关。在LGG组织中，DISP2的表达水平低于正常脑组织，并且与不良预后相关[3]。
在胰腺中，DISP2是早期胰岛细胞和胰岛β细胞前体细胞的一个表面标记物。在发育中的胰腺中，DISP2与SEZ6L2、LRP11和SLC30A8共同表达。在成人胰腺中，DISP2仍然在胰岛细胞中表达，而DDR1和DNER则在早期胰腺前体细胞中表达。这些发现表明DISP2可能在胰岛细胞和胰岛β细胞前体细胞的发育和分化中发挥作用[4]。
在胃癌中，HH信号通路中的基因，包括DISP2，被发现在肿瘤组织中异常激活。HH信号通路的异常激活与胃癌的发生和发展密切相关。此外，HH信号通路中的基因，包括DISP2，可能成为胃癌的遗传筛查和治疗选择的新型生物标志物[5]。
最近的研究还表明，DISP2基因的突变与ATM基因的功能障碍有关。ATM是一种在成人神经元中具有细胞质定位和囊泡相关性的蛋白质。ATM的缺失导致与蛋白分泌和囊泡动力学相关的蛋白质的显著下调，以及与神经突生长相关的蛋白质的下调。这些发现为理解ATM在神经退行性疾病中的作用提供了新的线索[6]。
综上所述，DISP2是一种在HH信号通路中发挥重要作用的蛋白质，它在神经元发育、认知功能、胰腺发育和胃癌发生中发挥着重要作用。DISP2的表达和功能异常与多种疾病相关，包括神经认知障碍和低级别胶质瘤。此外，DISP2基因的突变与ATM基因的功能障碍有关，这可能与神经退行性疾病的发生有关。未来的研究需要进一步探讨DISP2在疾病发生和发展中的作用机制，以及其作为治疗靶点的潜力。
参考文献：
1. Heimke, Marvin, Richter, Florian, Heinze, Tillmann, Lucius, Ralph, Cossais, François. 2023. Localization Pattern of Dispatched Homolog 2 (DISP2) in the Central and Enteric Nervous System. In Journal of molecular neuroscience : MN, 73, 539-548. doi:10.1007/s12031-023-02129-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37369878/
2. Khamse, S, Alizadeh, S, Khorshid, H R Khorram, Tajeddin, N, Ohadi, M. 2024. A Hypermutable Region in the DISP2 Gene Links to Natural Selection and Late-Onset Neurocognitive Disorders in Humans. In Molecular neurobiology, 61, 8777-8786. doi:10.1007/s12035-024-04155-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38565786/
3. Liu, Wentao, Zou, Jiaxuan, Ren, Rijun, Zhang, Gentang, Wang, Maokai. . A Novel 10-Gene Signature Predicts Poor Prognosis in Low Grade Glioma. In Technology in cancer research & treatment, 20, 1533033821992084. doi:10.1177/1533033821992084. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33550903/
4. Hald, J, Galbo, T, Rescan, C, Jensen, J N, Madsen, O D. 2011. Pancreatic islet and progenitor cell surface markers with cell sorting potential. In Diabetologia, 55, 154-65. doi:10.1007/s00125-011-2295-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21947380/
5. Katoh, Yuriko, Katoh, Masaru. 2005. Hedgehog signaling pathway and gastric cancer. In Cancer biology & therapy, 4, 1050-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16258256/
6. Katoh, Yuriko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of DISP3 gene in silico. In International journal of oncology, 26, 551-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15645143/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
