智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ccdc62em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ccdc62-KO
产品编号：
S-KO-04615
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ccdc62-KO mice (Strain S-KO-04615) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Ccdc62em1/Cya
品系编号
KOCMP-208908-Ccdc62-B6J-VA
产品编号
S-KO-04615
基因名
Ccdc62
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
G1-485-3; Gm150; repro29
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_001134767
Ensembl ID
ENSMUST00000094320
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2684996 Homozygotes for an ENU-induced mutation or a deletion knockout exhibit male reproductive abnormalities including infertility, low sperm count, abnormal sperm head and tail morphology, very low sperm motility, and low seminal vesicle weight.
基因研究概述
CCDC62，全称为coiled-coil domain containing 62，是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的蛋白质编码基因。该基因在人类和多种动物模型中均有表达，尤其是在生殖系统和神经系统。CCDC62的编码蛋白在细胞中主要定位于高尔基体和精子头部，参与高尔基体与精子顶体形成的相关过程，在精子发生和受精过程中发挥重要作用。
在生殖系统中，CCDC62的突变可能导致男性不育。例如，在repro29/repro29小鼠模型中，研究人员发现了一个在CCDC62基因中的无义突变，该突变导致了一个提前的终止密码子，从而产生了一个截断的蛋白质。该突变与精子形态异常和运动能力低下相关，进而导致小鼠的不育[1]。进一步的研究表明，CCDC62在精子发生过程中具有关键作用，其突变可能导致精子顶体形成异常，进而影响精子的正常功能和受精能力。
除了在生殖系统中的重要作用外，CCDC62还与帕金森病（PD）的发病机制相关。多项研究表明，CCDC62基因的某些单核苷酸多态性（SNP）与PD的易感性增加相关。例如，一项全基因组关联研究（GWAS）meta分析发现，CCDC62基因中的rs12817488位点与PD风险增加相关[3]。此外，研究发现，CCDC62的蛋白表达水平在PD患者中也可能发生变化，进一步支持了CCDC62与PD发病机制的相关性[3,4]。
除了在生殖系统和神经系统中发挥重要作用外，CCDC62还与前列腺癌的发生发展相关。研究发现，CCDC62可以作为一种雌激素受体（ER）共激活因子，增强ER介导的基因转录和目标基因表达。在前列腺癌细胞中，CCDC62的表达水平较高，并且其表达与雌激素受体β（ERβ）介导的细胞生长和肿瘤形成相关[2]。
综上所述，CCDC62是一种重要的蛋白质编码基因，在生殖系统、神经系统和前列腺癌的发生发展中发挥重要作用。CCDC62的突变和表达异常可能与男性不育、帕金森病和前列腺癌等多种疾病的发生发展相关。深入研究CCDC62的功能和机制有助于揭示这些疾病的发病机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Li, Yuchi, Li, Cailing, Lin, Shouren, Xia, Jun, Gui, Yaoting. . A nonsense mutation in Ccdc62 gene is responsible for spermiogenesis defects and male infertility in repro29/repro29 mice. In Biology of reproduction, 96, 587-597. doi:10.1095/biolreprod.116.141408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28339613/
2. Chen, Ming, Ni, Jing, Chang, Hong-Chiang, Muyan, Mesut, Yeh, Shuyuan. 2009. CCDC62/ERAP75 functions as a coactivator to enhance estrogen receptor beta-mediated transactivation and target gene expression in prostate cancer cells. In Carcinogenesis, 30, 841-50. doi:10.1093/carcin/bgn288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19126643/
3. Liu, Rong-Rong, Zhou, Li-Li, Cheng, Xing, Zhang, Xiong, Zhu, Jian-Hong. 2013. CCDC62 variant rs12817488 is associated with the risk of Parkinson's disease in a Han Chinese population. In European neurology, 71, 77-83. doi:10.1159/000354333. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24335092/
4. Yu, Ri-li, Guo, Ji-feng, Wang, Ya-qin, Yan, Xin-xiang, Tang, Bei-sha. 2015. The single nucleotide polymorphism Rs12817488 is associated with Parkinson's disease in the Chinese population. In Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 22, 1002-4. doi:10.1016/j.jocn.2014.11.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25818163/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
