智鼠故事 
C57BL/6JCya-Slc34a1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Slc34a1-KO
产品编号：
S-KO-04348
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Slc34a1-KO mice (Strain S-KO-04348) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Slc34a1em1/Cya
品系编号
KOCMP-20505-Slc34a1-B6J-VA
产品编号
S-KO-04348
基因名
Slc34a1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
NaPi-IIa; Npt2; Npt2a; Slc17a2
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_011392
Ensembl ID
ENSMUST00000057167
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~8.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1345284 Homozygous null mice exhibit renal phosphate wasting, hyerpcalciuria, and skeletal abnormalities. Postnatal viability is reduced, putatively due to poor nutritional status.
基因研究概述
SLC34A1，编码肾钠-磷酸共转运蛋白2A（NaPi-IIa），在维持体内磷酸盐稳态方面发挥着至关重要的作用。NaPi-IIa主要负责近端肾小管对磷酸盐的重吸收，确保血液中的磷酸盐浓度维持在一个正常的水平。当SLC34A1基因发生突变时，会导致NaPi-IIa的功能受损，进而引起一系列的临床症状。
SLC34A1基因突变与多种疾病相关。例如，SLC34A1基因突变可导致特发性婴儿高钙血症（IIH），这是一种以严重高钙血症、发育不良、呕吐、脱水、肾钙质沉着症为特征的疾病[1]。此外，SLC34A1基因突变还与肾磷酸盐浪费、反复肾结石、骨矿物质减少、早发性骨质疏松等疾病相关[2]。
SLC34A1基因突变导致的疾病具有临床异质性，主要表现为高钙血症、高钙尿症、低磷酸盐血症、肾钙质沉着症等症状。这些症状的产生是由于NaPi-IIa功能受损，导致肾脏对磷酸盐的重吸收能力下降，血液中的磷酸盐浓度降低，从而引起一系列的生理和生化异常。此外，SLC34A1基因突变还可能与其他基因的突变相互作用，进一步影响疾病的表型和严重程度。
SLC34A1基因突变导致的疾病的治疗和预后取决于疾病的严重程度和患者的个体差异。对于一些轻症患者，通过补充磷酸盐可以缓解症状。但对于一些重症患者，可能需要采取更积极的治疗措施，如药物治疗、手术治疗等。此外，对于一些具有遗传倾向的患者，基因检测和咨询也是非常重要的，可以帮助他们了解自己的疾病风险，并采取相应的预防措施。
SLC34A1基因突变导致的疾病的研究进展迅速，但仍有许多问题需要进一步研究和解决。例如，SLC34A1基因突变与其他基因的相互作用机制、疾病的病理生理机制、更有效的治疗方法等。随着研究的深入，相信在不久的将来，我们将能够更好地理解SLC34A1基因突变导致的疾病，并为患者提供更有效的治疗和预防措施。
综上所述，SLC34A1基因在维持体内磷酸盐稳态方面发挥着重要作用。SLC34A1基因突变与多种疾病相关，如特发性婴儿高钙血症、肾磷酸盐浪费、反复肾结石等。SLC34A1基因突变导致的疾病具有临床异质性，主要表现为高钙血症、高钙尿症、低磷酸盐血症、肾钙质沉着症等症状。SLC34A1基因突变导致的疾病的治疗和预后取决于疾病的严重程度和患者的个体差异。随着研究的深入，我们将能够更好地理解SLC34A1基因突变导致的疾病，并为患者提供更有效的治疗和预防措施[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。
参考文献：
1. Schlingmann, Karl P, Ruminska, Justyna, Kaufmann, Martin, Wagner, Carsten A, Konrad, Martin. 2015. Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 27, 604-14. doi:10.1681/ASN.2014101025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26047794/
2. Giusti, Francesca, Marini, Francesca, Al-Alwani, Hatim, Khan, Aliya A, Brandi, Maria Luisa. 2023. A Novel Heterozygous Mutation c.1627G>T (p.Gly543Cys) in the SLC34A1 Gene in a Male Patient with Recurrent Nephrolithiasis and Early Onset Osteopenia: A Case Report. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242417289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38139117/
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4. Kurnaz, Erdal, Savaş Erdeve, Şenay, Çetinkaya, Semra, Aycan, Zehra. 2018. Rare Cause of Infantile Hypercalcemia: A Novel Mutation in the SLC34A1 Gene. In Hormone research in paediatrics, 91, 278-284. doi:10.1159/000492899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30227399/
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6. Carlile, Mark, Swan, Daniel, Jackson, Kelly, Flicek, Paul, Werner, Andreas. 2009. Strand selective generation of endo-siRNAs from the Na/phosphate transporter gene Slc34a1 in murine tissues. In Nucleic acids research, 37, 2274-82. doi:10.1093/nar/gkp088. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19237395/
7. Qiu, Jiechuan, Wang, Zicheng, Xu, Yingkun, Wang, Qingliang, Xia, Qinghua. 2023. Low expression of SLC34A1 is associated with poor prognosis in clear cell renal cell carcinoma. In BMC urology, 23, 45. doi:10.1186/s12894-023-01212-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36978048/
8. Marik, Binata, Bagga, Arvind, Sinha, Aditi, Hari, Pankaj, Sharma, Arundhati. 2022. Genetic and clinical profile of patients with hypophosphatemic rickets. In European journal of medical genetics, 65, 104540. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738466/
9. Wang, Qiao, Chen, Jia-Jia, Wei, Li-Ya, Su, Chang, Gong, Chun-Xiu. 2024. Biallelic and monoallelic pathogenic variants in CYP24A1 and SLC34A1 genes cause idiopathic infantile hypercalcemia. In Orphanet journal of rare diseases, 19, 126. doi:10.1186/s13023-024-03135-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38504242/
10. Cogal, Andrea G, Arroyo, Jennifer, Shah, Ronak Jagdeep, Lieske, John C, Harris, Peter C. 2021. Comprehensive Genetic Analysis Reveals Complexity of Monogenic Urinary Stone Disease. In Kidney international reports, 6, 2862-2884. doi:10.1016/j.ekir.2021.08.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34805638/
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① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
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