智鼠故事 
C57BL/6JCya-Crb1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Crb1-KO
产品编号：
S-KO-03002
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Crb1-KO mice (Strain S-KO-03002) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Crb1em1/Cya
品系编号
KOCMP-170788-Crb1-B6J-VA
产品编号
S-KO-03002
基因名
Crb1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
7530426H14Rik; A930008G09Rik; CRB1-A; CRB1-A2; CRB1-B; CRB1-C
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_133239
Ensembl ID
ENSMUST00000059825
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:2136343 Homozygotes for a null allele show focal retinal lesions, loss of adherens junctions between photoreceptors and Muller glia cells, and light-accelerated retinal degeneration. Homozygotes for a spontaneous allele show background-sensitive retinal spotting, photoreceptor dysplasia and degeneration.
基因研究概述
Crb1基因，全称为Crumbs homolog 1，是一种与视网膜发育和功能密切相关的基因。Crb1基因编码的蛋白质在维持视网膜色素上皮细胞（RPE）和光感受器细胞之间的连接和极性方面发挥着重要作用。RPE细胞负责吸收和传递光信号，而光感受器细胞负责将这些信号转化为电信号，从而产生视觉。Crb1基因的突变会导致视网膜发育不良和功能障碍，引起一系列遗传性视网膜疾病，包括Leber先天性黑蒙（LCA）、视网膜色素变性（RP）和锥杆细胞营养不良等[2]。
Crb1基因突变引起的视网膜疾病具有高度的异质性，不同的突变可以导致不同的临床表现和疾病严重程度。Crb1基因突变引起的疾病主要表现为视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的损伤和死亡，导致视力下降和失明。此外，Crb1基因突变还可能与眼球发育异常和近视等其他眼部疾病相关[2]。
近年来，随着基因治疗技术的发展，Crb1基因突变引起的视网膜疾病的治疗前景日益受到关注。例如，利用腺相关病毒（AAV）载体介导的基因补充疗法已被用于治疗Crb1基因突变引起的RP和LCA患者。这些研究结果表明，基因治疗有望成为治疗Crb1基因突变引起的视网膜疾病的有效方法[3][4][6]。
为了更好地理解Crb1基因突变引起的视网膜疾病的发病机制和治疗策略，研究人员已经建立了多种疾病模型。这些模型包括动物模型和人类诱导多能干细胞（iPSC）衍生的视网膜类器官模型。动物模型如Crb1突变小鼠可以帮助研究人员研究疾病的发生和发展过程，而iPSC衍生的视网膜类器官模型则可以更精确地模拟人类视网膜的发育和功能[1][3][4][5]。
此外，基因编辑技术的发展也为治疗Crb1基因突变引起的视网膜疾病提供了新的可能性。例如，CRISPR/Cas9基因编辑技术可以用于修复Crb1基因的突变，从而恢复其正常功能[4][5]。这些新的治疗策略有望为Crb1基因突变引起的视网膜疾病患者带来新的希望。
Crb1基因突变引起的视网膜疾病是一类复杂的遗传性疾病，其发病机制和治疗策略的研究仍然面临着许多挑战。然而，随着基因治疗和基因编辑技术的不断发展，我们有理由相信，在未来，这些疾病的治疗将取得突破性的进展。
参考文献：
1. Boon, Nanda, Wijnholds, Jan, Pellissier, Lucie P. 2020. Research Models and Gene Augmentation Therapy for CRB1 Retinal Dystrophies. In Frontiers in neuroscience, 14, 860. doi:10.3389/fnins.2020.00860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32922261/
2. Ehrenberg, Miriam, Pierce, Eric A, Cox, Gerald F, Fulton, Anne B. . CRB1: one gene, many phenotypes. In Seminars in ophthalmology, 28, 397-405. doi:10.3109/08820538.2013.825277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24138049/
3. Boon, Nanda, Lu, Xuefei, Andriessen, Charlotte A, Mei, Hailiang, Wijnholds, Jan. 2023. AAV-mediated gene augmentation therapy of CRB1 patient-derived retinal organoids restores the histological and transcriptional retinal phenotype. In Stem cell reports, 18, 1123-1137. doi:10.1016/j.stemcr.2023.03.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37084726/
4. Quinn, Peter M, Pellissier, Lucie P, Wijnholds, Jan. 2017. The CRB1 Complex: Following the Trail of Crumbs to a Feasible Gene Therapy Strategy. In Frontiers in neuroscience, 11, 175. doi:10.3389/fnins.2017.00175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28424578/
5. Boon, Nanda, Lu, Xuefei, Andriessen, Charlotte A, Boon, Camiel J F, Wijnholds, Jan. 2023. Characterization and AAV-mediated CRB gene augmentation in human-derived CRB1KO and CRB1KOCRB2+/- retinal organoids. In Molecular therapy. Methods & clinical development, 31, 101128. doi:10.1016/j.omtm.2023.101128. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37886604/
6. Alves, C Henrique, Wijnholds, Jan. . AAV Gene Augmentation Therapy for CRB1-Associated Retinitis Pigmentosa. In Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1715, 135-151. doi:10.1007/978-1-4939-7522-8_10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29188511/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
