智鼠故事 
C57BL/6JCya-Gabrg1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Gabrg1-KO
产品编号：
S-KO-02165
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Gabrg1-KO mice (Strain S-KO-02165) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Gabrg1em1/Cya
品系编号
KOCMP-14405-Gabrg1-B6J-VA
产品编号
S-KO-02165
基因名
Gabrg1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
GabaA；GabaA/BZ
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Gabrg1位于小鼠的5号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Gabrg1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Gabrg1-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建而成。该模型基于小鼠C57BL/6JCya品系，目标基因Gabrg1位于小鼠5号染色体上。Gabrg1基因由9个外显子组成，其中1号外显子含有ATG起始密码子，9号外显子含有TAA终止密码子（转录本Gabrg1-201：ENSMUST00000031119）。赛业生物（Cyagen）选择2号外显子作为目标区域，该区域包含149个碱基对的编码序列，约占编码区域的10.68%。敲除区域的大小约为1.1 kb。由于生物过程的复杂性，目前技术条件下无法预测RNA剪接和蛋白质翻译的所有风险。该模型构建过程中，赛业生物（Cyagen）将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，从而实现Gabrg1基因的全身性敲除。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。该模型可用于研究Gabrg1基因在小鼠体内的功能。
基因研究概述
基因Gabrg1，也称为GABRG1，编码γ-氨基丁酸A型受体（GABAA受体）的γ1亚基。GABAA受体是一种广泛存在于中枢神经系统中的抑制性神经递质受体，由不同亚基组成，包括α、β、γ、δ、π和ρ亚基。GABAA受体通过结合γ-氨基丁酸（GABA），一种主要的抑制性神经递质，在神经传递过程中发挥关键作用。GABAA受体介导的快速神经元抑制对于维持大脑的正常功能至关重要，包括调节神经元兴奋性、调节睡眠-觉醒周期、影响情绪和行为等。
Gabrg1基因位于小鼠染色体5和人类染色体4p上，与GABRA2和GABRB1基因相邻，形成一个基因簇。这个基因簇中的基因可能在GABAAR的表达和功能调控中发挥协同作用。Gabrg1基因的表达受到多种因素的调控，包括发育阶段、神经元类型和环境因素等。
在多种疾病中，Gabrg1基因的表达和功能改变与疾病的发病机制和预后相关。例如，在胶质瘤中，GABRA2、GABRA3、GABRB3、GABRG1和GABRG2基因的表达与患者总生存期（OS）相关，其中高表达与更好的预后相关[1]。在酒精依赖中，GABRG1和GABRA2基因的变异与酒精依赖相关，其中GABRG1基因的变异在非洲裔美国人中更为显著[2]。在癫痫性脑病中，GABRG1基因的变异可能与癫痫性脑病、低肌张力和全球发育迟缓相关[3]。
此外，GABRG1基因的变异还与三叉神经痛的遗传背景相关[4]。在三叉神经痛中，GABRG1基因的变异可能与三叉神经痛的发病机制和遗传易感性相关。
综上所述，Gabrg1基因编码GABAA受体的γ1亚基，在神经传递过程中发挥重要作用。Gabrg1基因的表达和功能改变与多种疾病相关，包括胶质瘤、酒精依赖、癫痫性脑病和三叉神经痛等。深入研究Gabrg1基因的功能和调控机制，有助于理解神经递质传递的生物学过程，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Badalotti, Rafael, Dalmolin, Matheus, Malafaia, Osvaldo, Fernandes, Marcelo A C, Isolan, Gustavo R. 2024. Gene Expression of GABAA Receptor Subunits and Association with Patient Survival in Glioma. In Brain sciences, 14, . doi:10.3390/brainsci14030275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38539663/
2. Ittiwut, Chupong, Yang, Bao-Zhu, Kranzler, Henry R, Farrer, Lindsay A, Gelernter, Joel. 2011. GABRG1 and GABRA2 variation associated with alcohol dependence in African Americans. In Alcoholism, clinical and experimental research, 36, 588-93. doi:10.1111/j.1530-0277.2011.01637.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21919924/
3. Williams, Aaron, Cooney, Erin, Segal, Gabrielle, Morand, Megan, Agadi, Satish. 2022. GABRG1 variant as a potential novel cause of epileptic encephalopathy, hypotonia, and global developmental delay. In American journal of medical genetics. Part A, 188, 3546-3549. doi:10.1002/ajmg.a.62969. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36121006/
4. Mannerak, Mari Aaroe, Lashkarivand, Aslan, Eide, Per Kristian. . Trigeminal neuralgia and genetics: A systematic review. In Molecular pain, 17, 17448069211016139. doi:10.1177/17448069211016139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34000891/
