智鼠故事 
C57BL/6JCya-Defb1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Defb1-KO
产品编号：
S-KO-01752
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Defb1-KO mice (Strain S-KO-01752) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Defb1em1/Cya
品系编号
KOCMP-13214-Defb1-B6J-VA
产品编号
S-KO-01752
基因名
Defb1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
BD-1
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_007843
Ensembl ID
ENSMUST00000051017
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1096878 Mice homozygous for a null allele exhibit a reduction in bacterial clearance and increased bacterial urine content.
基因研究概述
DEFB1基因编码人β防御素1（hBD-1），这是一种抗菌肽，在多种组织的上皮防御中发挥作用。hBD-1通过调节免疫细胞激活和炎症反应，影响先天免疫系统的响应。DEFB1基因的多态性可能影响hBD-1的生成和表达，进而影响机体的免疫状态和疾病易感性。
DEFB1基因的多态性与多种疾病的发生发展相关。研究发现，DEFB1基因的某些多态性与白斑病的发生、疾病范围和窄带紫外线B（NB-UVB）治疗反应有关。AA基因型与白斑病的发生风险降低相关，而DEFB1 -44 C/G基因型的GG基因型和G等位基因则增加了白斑病的发生风险[1]。此外，DEFB1基因的多态性还与唾液中hBD-1的浓度相关。研究发现，-52 G/G基因型携带者唾液中hBD-1的浓度高于G/A和A/A基因型携带者，而-44C/G基因型携带者唾液中hBD-1的浓度高于野生型C/C基因型携带者[2]。
在结核病方面，研究发现DEFB1基因的多态性与疾病的发生没有显著关联[3]。然而，DEFB1基因的多态性与牙周炎的发生发展密切相关。一项荟萃分析表明，DEFB1-G1654A基因多态性可能是牙周炎的遗传易感因素[4]。此外，DEFB1基因的多态性还与冠状动脉疾病（CAD）的发生风险相关。研究发现，DEFB1基因的rs11362 A/G基因多态性与CAD的发生风险增加相关，且AA基因型与心脏组织中β-防御素-1的低RNA表达相关[5]。
此外，DEFB1基因的多态性还与炎症性肠病和强直性脊柱炎的发生发展相关。研究发现，DEFB1基因的某些多态性与强直性脊柱炎的发生风险增加相关，且与炎症标志物水平升高相关[6]。在肠道上皮细胞中，Cryptosporidium parvum感染导致DEFB1基因的下调，这可能与寄生虫RNA的传递有关[7]。
综上所述，DEFB1基因的多态性与多种疾病的发生发展相关，包括白斑病、牙周炎、冠状动脉疾病、强直性脊柱炎等。DEFB1基因的多态性可能通过影响hBD-1的生成和表达，进而影响机体的免疫状态和疾病易感性。因此，研究DEFB1基因的多态性对于深入了解疾病的发生机制、预测疾病风险以及开发新的治疗方法具有重要意义。
参考文献：
1. Salem, Rehab Mohammed, Abdelrahman, Amira Mohamed Noureldin, Abd El-Kareem, Heba Mohamed, Seif, Marwa. 2021. DEFB1 gene polymorphisms modify vitiligo extent and response to NB-UVB phototherapy. In Dermatologic therapy, 34, e14921. doi:10.1111/dth.14921. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33647170/
2. Polesello, Vania, Zupin, Luisa, Di Lenarda, Roberto, Crovella, Sergio, Segat, Ludovica. 2015. Impact of DEFB1 gene regulatory polymorphisms on hBD-1 salivary concentration. In Archives of oral biology, 60, 1054-8. doi:10.1016/j.archoralbio.2015.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25939140/
3. Celerino da Silva, Ronaldo, da Cruz, Heidi Lacerda Alves, Brandão, Lucas André Cavalcanti, Segat, Ludovica, Crovella, Sergio. 2016. DEFB1 gene polymorphisms and tuberculosis in a Northeastern Brazilian population. In Brazilian journal of microbiology : [publication of the Brazilian Society for Microbiology], 47, 389-93. doi:10.1016/j.bjm.2015.09.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26991287/
4. Zhong, Shichun, Wang, Caijun, Gao, Renhui, Shu, Shuang, Shu, Chengjun. . Association between DEFB1 polymorphisms and periodontitis: a meta-analysis. In Die Pharmazie, 74, 390-396. doi:10.1691/ph.2019.9459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31288894/
5. Vargas-Alarcón, Gilberto, Pérez-Méndez, Óscar, Martínez-Ríos, Marco Antonio, Ramírez-Bello, Julián, Fragoso, José Manuel. 2024. The DEFB1 gene rs11362 A/G genetic variant is associated with risk of developing CAD: a case-control study. In Acta cardiologica, 79, 730-736. doi:10.1080/00015385.2024.2375487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38973431/
6. Zanin, Valentina, Segat, Ludovica, Bianco, Anna Monica, Tavares, Nathalia de Alencar Cunha, Crovella, Sergio. . DEFB1 gene 5' untranslated region (UTR) polymorphisms in inflammatory bowel diseases. In Clinics (Sao Paulo, Brazil), 67, 395-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22522766/
7. Venkata Subbiah, Harini, Ramesh Babu, Polani, Subbiah, Usha. 2023. Genetic Polymorphism and Gene Expression of β-Defensin-1 in Periodontitis Associated With Type 2 Diabetes Mellitus. In Cureus, 15, e49814. doi:10.7759/cureus.49814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38169768/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
