智鼠故事 
C57BL/6JCya-Ankrd1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Ankrd1-KO
产品编号：
S-KO-00537
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Ankrd1-KO mice (Strain S-KO-00537) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
编辑策略
品系名称
C57BL/6JCya-Ankrd1em1/Cya
品系编号
KOCMP-107765-Ankrd1-B6J-VA
产品编号
S-KO-00537
基因名
Ankrd1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Alrp; CARP; Crap; MARP1
NCBI ID
修饰方式
全身性基因敲除
NCBI RefSeq
NM_013468
Ensembl ID
ENSMUST00000237142
靶向范围
Exon 1~9
敲除长度
~7.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1097717 Mice homozygous for a null allele are viable, fertile, and show no apparent cardiac phenotype.
基因研究概述
ANKRD1，也称为心锚蛋白重复蛋白基因（Cardiac Ankyrin Repeat Protein, CARP），是一种编码锚蛋白重复结构域蛋白的基因，该蛋白主要在心脏和骨骼肌中表达。ANKRD1编码的蛋白位于心肌细胞的Z盘，与肌联蛋白（Titin）和肌联蛋白的N2A结构域相互作用，是心肌细胞收缩的重要组成部分。ANKRD1蛋白在心脏发育和功能中发挥着关键作用，其异常表达和功能改变与多种心脏疾病相关，包括扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）。
根据多篇研究报道，ANKRD1在心脏疾病中的作用与其转录调控和蛋白质功能密切相关。在心脏衰竭的情况下，核内AGO2（Argonaute2）的表达增加，激活ANKRD1的转录，进而促进心脏重塑和功能恶化[1]。此外，ANKRD1在心脏重塑中的作用还受到其他因素的调节，如细胞内的定位和与肌联蛋白的结合。研究发现，ANKRD1的突变会影响其与肌联蛋白的结合，导致心肌细胞的收缩功能障碍[2, 3]。这些结果表明，ANKRD1在心脏疾病中的功能改变与其与肌联蛋白的相互作用密切相关。
ANKRD1不仅在心脏疾病中发挥作用，还与肿瘤发生和纤维化过程相关。研究发现，ANKRD1在肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）中的表达与不良预后相关，并且是CAFs激活的关键驱动因素[2]。此外，ANKRD1在纤维化过程中也发挥着重要作用。例如，通过机械信号通路，ANKRD1的表达可以受到微针的调节，从而减少纤维化组织的形成[3]。
除了心脏疾病和肿瘤，ANKRD1还与细胞衰老和骨形成相关。研究发现，在细胞衰老过程中，ANKRD1的表达水平升高，并且与RNA结合蛋白RBMS1的相互作用有关[4]。此外，ANKRD1还可以通过调节Wnt信号通路和CAV3的表达，促进骨形成和骨密度增加[5]。
综上所述，ANKRD1是一种重要的基因，在心脏疾病、肿瘤、纤维化和骨形成等生物学过程中发挥着重要作用。其功能改变与心脏重塑、肿瘤进展、纤维化和骨形成密切相关。深入研究ANKRD1的生物学功能和调控机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Xie, Rong, Yuan, Shuai, Hu, Guo, Wang, Dao Wen, Li, Huaping. 2024. Nuclear AGO2 promotes myocardial remodeling by activating ANKRD1 transcription in failing hearts. In Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 32, 1578-1594. doi:10.1016/j.ymthe.2024.03.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38475992/
2. Arimura, Takuro, Bos, J Martijn, Sato, Akinori, Ackerman, Michael J, Kimura, Akinori. . Cardiac ankyrin repeat protein gene (ANKRD1) mutations in hypertrophic cardiomyopathy. In Journal of the American College of Cardiology, 54, 334-42. doi:10.1016/j.jacc.2008.12.082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19608031/
3. Zhang, Qing, Shi, Lin, He, Hong, Xing, Malcolm, Luo, Gaoxing. 2022. Down-Regulating Scar Formation by Microneedles Directly via a Mechanical Communication Pathway. In ACS nano, 16, 10163-10178. doi:10.1021/acsnano.1c11016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35617518/
4. Shin, Chang Hoon, Rossi, Martina, Anerillas, Carlos, Abdelmohsen, Kotb, Gorospe, Myriam. 2024. Increased ANKRD1 Levels in Early Senescence Mediated by RBMS1-Elicited ANKRD1 mRNA Stabilization. In Molecular and cellular biology, 44, 194-208. doi:10.1080/10985549.2024.2350540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38769646/
5. Tian, Zelin, Xu, Chen, He, Weixiang, Zhang, Xuan, Dou, Kefeng. 2023. The deubiquitinating enzyme USP19 facilitates hepatocellular carcinoma progression through stabilizing YAP. In Cancer letters, 577, 216439. doi:10.1016/j.canlet.2023.216439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37832781/
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
