智鼠故事 
C57BL/6JCya-Bap1em1flox/Cya 条件性基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Bap1-flox
产品编号：
S-CKO-19296
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Bap1-flox mice (Strain S-CKO-19296) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Bap1em1flox/Cya
品系编号
CKOCMP-104416-Bap1-B6J-VB
产品编号
S-CKO-19296
基因名
Bap1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
uch-x4；mKIAA0272；2300006C11Rik
NCBI号
修饰方式
条件性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1206586 Homozygous deletion of this gene causes delayed embryonic growth and complete lethality during organogenesis. Systemic or hematopoietic-restricted deletion in adults recapitulates features of myelodysplastic syndrome. Heterozygotes show increased incidence of asbestos-induced malignant mesothelioma.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Bap1位于小鼠的14号染色体，采用基因编辑技术，通过高通量电转受精卵方式，获得Bap1基因条件性敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Bap1-flox小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）构建的条件性敲除小鼠。Bap1基因位于小鼠14号染色体上，由17个外显子组成，其中ATG起始密码子在1号外显子，TGA终止密码子在11号外显子。条件性敲除区域（cKO区域）位于4号外显子至5号外显子，包含253个碱基对的编码序列。删除该区域会导致小鼠Bap1基因功能的丧失。Bap1-flox小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。Bap1-flox小鼠可用于研究Bap1基因在小鼠体内的功能，以及其缺失对小鼠生理和病理过程的影响。
基因研究概述
BAP1，全称为BRCA1-associated protein 1，是一种编码去泛素化酶（DUB）的肿瘤抑制基因。它在调节细胞周期、细胞分化、转录和DNA损伤反应等关键细胞途径中发挥着重要作用。BAP1基因的突变会导致一种新的癌症综合征，该综合征以多种非典型Spitz肿瘤的早期发生为特征，并增加患葡萄膜和皮肤黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌和其他恶性肿瘤的风险。因此，识别BAP1缺陷肿瘤的病理学特征对于早期筛查和肿瘤检测至关重要，这对患者预后有显著影响[1]。
BAP1基因位于3p21.1染色体上，其编码的去泛素化酶活性在调节染色质修饰和基因表达方面发挥着重要作用。BAP1的去泛素化活性可以去除组蛋白上的泛素链，从而影响染色质的结构和基因的表达。此外，BAP1还参与DNA损伤修复和细胞凋亡等细胞过程的调节。BAP1基因的突变会导致其去泛素化酶活性的丧失，进而影响细胞的生长和分裂，最终导致肿瘤的发生[2]。
BAP1基因的突变与多种恶性肿瘤的发生相关，包括葡萄膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌和皮肤黑色素瘤等。此外，BAP1基因的突变还与一些良性肿瘤的发生相关，如非典型Spitz肿瘤。BAP1基因的突变还可以导致一种新的癌症综合征，称为BAP1癌症综合征，该综合征以多种恶性肿瘤的发生为特征，包括葡萄膜黑色素瘤、间皮瘤、肾细胞癌和皮肤黑色素瘤等[3]。
BAP1基因的突变可以通过多种方式进行检测，包括基因测序和免疫组化等。基因测序可以直接检测BAP1基因的突变，而免疫组化可以检测BAP1蛋白的表达水平。BAP1基因的突变可以通过靶向治疗和免疫治疗等方法进行治疗。靶向治疗可以通过抑制BAP1基因的活性来治疗肿瘤，而免疫治疗可以通过激活免疫系统来杀死肿瘤细胞[4]。
综上所述，BAP1是一种重要的肿瘤抑制基因，其突变与多种恶性肿瘤的发生相关。识别BAP1缺陷肿瘤的病理学特征对于早期筛查和肿瘤检测至关重要。BAP1基因的突变可以通过多种方式进行检测，并通过靶向治疗和免疫治疗等方法进行治疗。
参考文献：
1. Wang, Ami, Papneja, Anjali, Hyrcza, Martin, Al-Habeeb, Ayman, Ghazarian, Danny. 2016. Gene of the month: BAP1. In Journal of clinical pathology, 69, 750-3. doi:10.1136/jclinpath-2016-203866. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27235536/
2. Cheung, Mitchell, Testa, Joseph R. . BAP1, a tumor suppressor gene driving malignant mesothelioma. In Translational lung cancer research, 6, 270-278. doi:10.21037/tlcr.2017.05.03. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28713672/
3. Louie, Bryan H, Kurzrock, Razelle. 2020. BAP1: Not just a BRCA1-associated protein. In Cancer treatment reviews, 90, 102091. doi:10.1016/j.ctrv.2020.102091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32877777/
4. Zhang, Yilei, Shi, Jiejun, Liu, Xiaoguang, Li, Wei, Gan, Boyi. 2018. BAP1 links metabolic regulation of ferroptosis to tumour suppression. In Nature cell biology, 20, 1181-1192. doi:10.1038/s41556-018-0178-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30202049/
